Наследствено метаболитно разстройство
Болестта на Лий е наследствено метаболитно разстройство, което уврежда централната нервна система (мозък, гръбначен мозък и оптични нерви). Болестта на Лий е причинена от проблеми в митохондриите, енергийните центрове в клетките на тялото.
Генетично разстройство, което причинява болестта на Лий, може да бъде наследено по три различни начина. Тя може да се наследи върху X (женската) хромозома като генетичен дефицит на ензим, наречен пируват дехидрогеназен комплекс (PDH-Elx).
Той може да бъде наследен като автозомно рецесивно състояние, което засяга сглобяването на ензим, наречен цитохром-с-оксидаза (СОХ). Той може също да бъде наследен като мутация в ДНК в клетъчните митохондрии.
Симптоми
Симптомите на болестта на Лий обикновено започват между 3 месеца и 2 години. Тъй като заболяването засяга централната нервна система, симптомите могат да включват:
- лошо смучене
- затруднено задържане на главата
- загубата на моторни умения, които бебето е имало, като например хваненето на дрънкалка и разтърсването му
- загуба на апетит
- повръщане
- раздразнителност
- непрекъснат плач
- припадъци
Тъй като болестта на Лий се влошава във времето, симптомите могат да включват:
- генерализирана слабост
- липса на мускулен тонус (хипотония)
- епизоди на лактатна ацидоза (натрупване на млечна киселина в тялото и мозъка), които могат да влошат дишането и бъбречната функция
- сърдечни проблеми
диагноза
Диагнозата на болестта на Лий се основава на симптомите на детето или детето.
Тестовете могат да показват недостиг на пируват дехидрогеназа или наличие на лактатна ацидоза. Хората с болестта на Лий може да имат симетрични петна от увреждане в мозъка, които могат да бъдат открити чрез мозъчно сканиране. При някои индивиди генетичните тестове могат да идентифицират наличието на генетична мутация.
лечение
Лечението на болестта на Лий обикновено включва витамини като тиамин (витамин В1). Други лечения могат да се фокусират върху наличните симптоми, като лекарства против припадъци или сърдечни или бъбречни лекарства. Физическата, професионалната и речната терапия могат да помогнат на детето да достигне своя потенциал за развитие.
Източници:
> "Информационна страница на НИНДИ за болестта на Лий." Нарушения. 13 февруари 2007 г. Национална организация за неврологични заболявания и инсулт.
> "Болестта на Лий". Индекс на редки болести. 17 декември 2007 г. Национална организация за редки заболявания.
> Макнаир, Триша. - Болестта на Лий. Би Би Си Здраве. Юли 2006 г.