Ранно откриване и лечение за по-добро здраве
При много генетични и метаболитни нарушения симптомите не започват до дни или седмици след раждане на новородено. Докато се появят симптомите , вече може да са настъпили увреждания на нервната система, бъбреците, зрението, слуха и други телесни системи. Ето защо ранното откриване на тези сериозни нарушения при всички деца е много важно. Диагностиката и лечението на тези заболявания може да намали риска от заболяване, инвалидност и дори смърт.
Начало на новородени прожекции
Идеята за тестване на всички новородени за разстройства започва през 60-те години с разработването на скринингов тест за фенилкетонурия , метаболитно разстройство. Беше разработен метод за събиране и транспортиране на кръвни проби на филтърна хартия, който прави широкомащабния скрининг рентабилен. Оттогава са разработени много повече кръвни тестове за скрининг и сега дете може да бъде тествано за повече от 30 различни генетични или метаболитни нарушения. Новата технология, използваща тандемна масспектрометрия, може да скрие много заболявания, като използва само няколко капки кръв на бебето.
Прожекция на новородени в Съединените щати
Всичките 50 държави в САЩ предлагат скрининг тестове за новородени, но не всички държави изискват новородено скриниране по закон. Също така, въпреки че новородените могат да бъдат изследвани за цели 29 нарушения, само 13 държави и окръг Колумбия изискват всички 29 прожекции. Допълнителни 27 състояния изискват повече от 20 прожекции.
Пет състояния изследват 10 до 20 нарушения и пет състояния изследват по-малко от 10 заболявания. Налице е списък с тестове за скрининг, предоставени от всяка държава.
Всяка година март на Dimes издава карта за новородено скрининг, която анализира изискванията за новородено скрининг в Съединените щати. През 2007 г. 90% от всички бебета, родени в Съединените щати, живееха в държави, изискващи скрининг за поне 21 нарушения.
Март на Dimes оценява, че 6,2% от новородените в Съединените щати ще получат скрининг за по-малко от 10 разстройства. Март на Димите работи за намаляване на това несъответствие при новороденото скриниране в страната, като целта е всички деца да бъдат подложени на скрининг за 20 или повече нарушения до 2008 г.
Новородено скрининг по света
Проверката на заболяванията е част от новороденото здравеопазване във всички развити страни. Повечето държави проверяват за фенилкетонурия, вроден хипотиреоидизъм и кистозна фиброза. Мнозина също преглеждат за вродена надбъбречна хиперплазия, галактоземия и сърповидноклетъчна болест, както и други нарушения. Националният център за преглед и генетичен ресурс на САЩ за новородени има връзки с международни програми за повече информация.
Как се правят тестовете
През първите няколко дни от живота (между 24 часа и 7 дни след раждането) няколко капки кръв се вземат от петата на бебето (вж. Снимка) и се поставят на специална карта. Документът се изпраща в лаборатория за тестване. Резултатите от кръвните тестове се изпращат на педиатър на детето. Ако някой от тестовете се появи положително, се правят допълнителни тестове за диагностициране.
Проблеми, проследявани за
Най-често срещаните заболявания на новородените се изследват, като включват:
- фенилкетонурия
- вродени хипотиреоидизъм
- циститна фиброза
- вродена надбъбречна хиперплазия (CAH)
- галактоземия
- сърповидноклетъчна болест
- дефицит на биотинидаза
- вродена токсоплазмоза
- хомоцистинурията
- кленов сироп на урина (MSUD)
- дефицит на ацил-коА дехидрогеназа със средна верига (MCAD)
Изпълнен е пълен списък на разстройствата, за които може да се направи скрининг, включително информация за всяко нарушение.
> Източници:
> "Прожекция на новородено". Новородени скринингови ресурси. Национален център за скрининг и генетика на новородени.
> "Родители - обща информация". Финансови, етични, правни и социални въпроси (FELSI). 28 юли 2005 г. Проверка, технологии и научни изследвания в областта на генетиката (STAR-G).
> "Близо 90% от бебетата получават препоръчани тестове за новородени скрининги". 11 юли 2007. Март на Димите.