CAH Симптомите могат да бъдат Mimic PCOS
При разглеждане на диагнозата синдром на поликистозните яйчници ( PCOS ), за лекаря обикновено се има предвид и вродената хиперплазия на надбъбречната жлеза (CAH). Това е така, защото тези две заболявания често имат същите симптоми.
Късно вродена вродена надбъбречна хиперплазия
Вродената надбъбречна хиперплазия е наследена група от заболявания, при които липсва ключов ензим от тялото.
Генетичните дефекти, налични по време на раждането (вродени), засягат няколко ензими, необходими за производството на жизненоважни хормони на надбъбречната кора.
Почти 95% от случаите на CAH са причинени от липсата на ензима 21-хидроксилаза. Тялото не може да произвежда достатъчно количество от два ключови надбъбречни стероидни хормона - кортизол и алдостерон - когато липсва ензим 21-хидроксилаза или функционира на ниско ниво. Това премахва деликатния баланс на хормоните, предотвратявайки правилния синтез на алдостерон и кортизол, а надбъбречната кора води началото си от андрогени (мъжки стероидни хормони), което води до мъжки черти при жените. В тази класическа форма на CAH балансът на солите може драстично да бъде променен, което води до електролитен дисбаланс, дехидратация и промени в сърдечния ритъм.
Докато много пациенти са диагностицирани малко след раждането, има вид на това заболяване, което се развива по-късно в живота, обикновено в юношеска възраст или в ранна възраст - това се нарича некласическа или късно-начална CAH.
На тези хора липсват само някои от ензимите, които са необходими за производството на кортизол. Производството на алдостерон не е засегнато, така че тази форма на заболяването е по-малко тежка от вродената форма и показва симптоми, които често се смесват с PCOS, като например:
- Преждевременно развитие на космата коса
- Нередовни менструални периоди
- Хирзутизъм (нежелани или излишни косми на тялото)
- Тежко акне (на лицето и / или тялото)
- Проблеми с плодовитостта при 10% до 15% от младите жени с ХБН
Диагностика на CAH
Вродената надбъбречна хиперплазия се предава генетично. Източноевропейските евреи (Ashkenazi) имат повишен риск от това заболяване в сравнение с общото население. Тъй като CAH е автозомно рецесивно заболяване , и двамата родители трябва да носят дефектна ензимна черта, за да я предадат на детето си.
Поради генетичното предаване на състоянието, много хора са наясно с риска в семейството си и нека познават своя лекар за необходимостта от генетичен скрининг. Лекарят може да провежда урина и кръвни изследвания, за да търси анормални нива на кортизол или други хормонални нива. При диагностицирането може да се имат предвид и повишени нива на андроген. Пълна история за семейната история и физически преглед също са необходими, за да може лекарят да направи пълна диагноза.
Опции за лечение
Хапчетата за контрол на раждаемостта обикновено са ефективни при регулирането на менструалния цикъл, намаляването на акнето и понякога необичайната загуба на коса. Ако това не е ефективно за справяне със симптомите, или ако лекарят смята, че хапчетата за контрол на раждаемостта не са подходящи за Вас, той или тя може да помисли дали да Ви даде нискостепенно лечение със стероиди.
Въпреки това, лечението обикновено не е за цял живот.
За хора с класически CAH с дефицит на алдостерон, лекарство като флудрокортизон (Florinef) ще запази сол в организма. Кърмачетата получават допълнително сол (като смачкани таблетки или разтвори), докато по-възрастните пациенти с класически форми на CAH ядат солени храни.
Специфичното лекарство и режим обикновено са до преценка на Вашия лекар и зависи от тежестта на симптомите.
> Източник:
> Национална фондация за надбъбречните заболявания. Вродена надбъбречна хиперплазия (CAH).