Ръсел-сребрист синдром

Неуспех при израстване на първичен симптом

Синдромът на Ръсел-Сребър е тип разстройство на растежа, което обикновено се съпровожда от отличителни черти на лицето и често от асиметрични крайници. Бебетата с това състояние обикновено изпитват трудности при хранене и отглеждане. Въпреки че юношите и възрастните с синдром на Ръсел-Сребро ще бъдат по-кратки от средните, синдромът не оказва значително влияние върху продължителността на живота.

Синдромът на Ръсел-Сребър се смята за генетично заболяване, причинено от аномалии в хромозома 7 или хромозома 11. Повечето случаи не са наследени, но се смята, че се дължат на спонтанни мутации.

Ръсел-Сребърният синдром засяга всички родове и хора от всички етнически произход.

Симптоми

Неуспехът да растат е основният симптом на синдрома на Ръсел-Сребро. Другите симптоми включват:

диагноза

Най-общо, най-забележимият симптом на синдрома на Ръсел-Сребър е недостатъчността на детето да расте и това може да предполага диагнозата.

Детето се ражда малко и не постига нормална дължина / височина за неговата възраст. Отличителните черти на лицето могат да бъдат идентифицирани при кърмачета и деца, но могат да бъдат по-трудни за разпознаване при тийнейджъри и възрастни. Генетично тестване може да се направи, за да се изключат други генетични нарушения, които могат да имат подобни симптоми.

лечение

Тъй като децата с синдром на Ръсел-Сребър са затруднени да консумират достатъчно калории за растеж, родителите трябва да се научат как да оптимизират приема на калории, и могат да се дават специални висококалорични формули. В много случаи ще е необходима тръба за хранене, за да се помогне на детето да постигне оптимално хранене.

Третирането с растежен хормон може да помогне на детето да расте по-бързо, но той или тя все пак ще бъде по-кратък от средния. Програмите за ранна интервенция за малки деца са полезни, тъй като някои деца със синдром на Ръсел-Сребър ще имат затруднения с езикови и математически умения. Освен това физическата и трудова терапия са полезни за насърчаване на физическото развитие.

Източник:

Prakash-Cheng, A. & McGovern, М. (2003). Синдром на Сребър-Ръсел.