Хромозомно разстройство
Синдромът на Прадер-Уили е причинен от генетично разстройство на хромозома 15. Това е рядко заболяване, присъстващо при раждането, което води до редица физически, умствени и поведенчески проблеми. Ключовата особеност на синдрома на Прадер-Уили е постоянното чувство на глад, което обикновено започва на около 2-годишна възраст.
Хората с синдром на Прадер-Уили искат да ядат постоянно, защото никога не се чувстват пълни (хиперфагия) и обикновено имат проблеми с контрола на теглото си.
Много усложнения от синдрома на Прадер-Уили се дължат на затлъстяване.
Ако вие или вашето дете имате синдром на Prader-Willi, екип от специалисти може да работи с Вас, за да управлявате симптомите, да намалите риска от развитие на усложнения и да подобрите качеството на живот.
Prader-Willi се среща при приблизително един от всеки 12 000-15 000 души, както при момчета, така и при момичета, както и при хора от всички етнически произход. Синдромът на Прадер-Уили обикновено се диагностицира от външния вид и поведението на детето, след което се потвърждава чрез специализирано генетично изследване на кръвна проба. Макар и рядко, синдромът на Прадер-Уили е най-честата генетична причина за затлъстяването.
Симптоми на синдрома на Прадер-Уили
На първо място, дете със синдром на Прадер-Уили ще има проблеми с нарастването и натрупването на тегло (провал да процъфтява). Поради слаби мускули (хипотония), детето не може да пие от бутилка и може да се нуждае от специални техники за хранене или хранене с тръби, докато мускулите му станат по-силни.
Децата със синдром на Прадер-Уили често са зад други деца в процес на разработване.
От 1 до 6 години детето с синдром на Прадер-Уили изведнъж развива огромен интерес към храната и започва преяждане. Смята се, че детето с Прадер-Уили никога не се чувства пълно след хранене и всъщност може да отиде да яде бинтове.
Родителите на деца със синдрома често трябва да заключват кухненските шкафове и хладилника, за да ограничат достъпа на детето до храна. Децата бързо натрупват тегло на тази възраст.
Скоростта на растежа забавя
Освен преяждане, детето с Prader-Willi спира да расте с нормална скорост. Детето постепенно се скъсява за възрастта си и поради преяждане става прекомерно наднормено тегло.
Децата със синдром на Prader-Willi имат ендокринни проблеми, включително намалена или липсваща секреция на полови хормони (хипогонадизъм) и забавено или непълно сексуално развитие. Децата със синдром могат също да имат леко до умерено умствено изоставане или проблеми с ученето и могат да имат проблеми с поведението като мания, натрапчивост, упоритост и гняв.
Отличителни черти на лицето
Отличителните черти на лицето също идентифицират дете със синдром на Прадер-Уили. Те включват тясно лице, бадемовидни очи, слабо изпъкнали устни, тънка горна устна с отстъпни ъгли на устата и пълни бузи. Очите на детето могат да преминат (страбизъм).
Лечение на синдрома на Прадер-Уили
Няма лечение за синдрома на Прадер-Уили. Въпреки това, физическите проблеми, причинени от синдрома, могат да бъдат управлявани. По време на ранна детска възраст, специални техники и формули за хранене могат да помогнат на новороденото да расте.
Физическата терапия и упражненията спомагат за подобряване на силата и координацията. Прилагането на човешки растежен хормон (Genotropin, Humatrope, Norditropin) подобрява мускулната маса и растежа.
Речната терапия може да помогне на децата, които изостават в езиковите си умения, да наваксат своите връстници. Специалните образователни услуги и помощ помагат на децата с Prader-Willi да постигнат пълния си капацитет.
Тъй като детето расте, проблемите с храненето и теглото могат да бъдат контролирани чрез балансирана, нискокалорична диета, наблюдение на теглото, външно ограничаване на храната и ежедневно упражнение.
> Източници:
> Майо клиника. Синдром на Прадер-Уили
> Национална организация за редки заболявания. Синдром на Прадер-Уили.
> Асоциация "Синдром на Прадер-Уили" (САЩ). Често задавани въпроси за синдрома на Прадер-Уили.
> Scheimann, А. (2006). Синдром на Прадер-Уили. eMedicine.