Генетично разстройство, засягащо медния метаболизъм
Болестта на Менке е рядко, често фатално невродегенеративно заболяване, което засяга способността на организма да абсорбира мед. Научете за произхода на заболяването, плюс симптомите, диагнозата и възможностите за лечение.
произход
През 1962 г. доктор John Menkes и колегите му в Колумбийския университет в Ню Йорк публикува научна статия за пет мъжки кърмачета с различен генетичен синдром.
Този синдром, понастоящем известен като болест на Менкес, болест на Менке, прищявка на косата или синдром на Менке, е идентифициран като нарушение на медния метаболизъм в организма.
Тъй като хората с това заболяване не могат да абсорбират правилно мед, мозъкът, черният дроб и кръвната плазма са лишени от това основно хранително вещество. По същия начин и други части на тялото, включително бъбреците, далака и скелетните мускули, натрупват прекалено много мед.
Кой получава болестта на Менкс?
Болестта на Менке се проявява при хора от всички етнически произход. Генът е включен в X (женската) хромозома, което означава, че мъжките са обикновено тези, засегнати от разстройството. Жените, които носят генния дефект, обикновено нямат симптоми, освен ако не са налице други необичайни генетични обстоятелства. Болестта на Менке се оценява навсякъде от един индивид на 100 000 живородени деца до един на 250 000 живородени.
Симптоми
Има много вариации на болестта на Менке, а симптомите могат да варират от леки до тежки.
Тежката или класическа форма има характерни симптоми, обикновено започващи, когато някой е на около два или три месеца. Симптомите включват:
- Загуба на важни етапи от развитието (например, бебето вече не може да държи дрънкалка)
- Мускулите стават слаби и "флопи", с нисък мускулен тонус
- Припадъци
- Лош растеж
- Косата на скалпа е къса, рядка, груба и усукана (наподобяваща жици) и може да е бяла или сива
- Лицето е с разкъсани бузи и изявени косми
Индивидите с вариация на болестта на Menkes, като например X-linked cutis laxa, може да нямат всички симптоми или да имат различна степен.
диагноза
Бебетата, родени с класическа болест на Менке, изглеждат нормални при раждането, включително косата им. Родителите често започват да подозират, че нещо не е наред, когато детето им е около два-три месеца, когато обикновено се появяват промени. В по-леките форми, симптомите може да не се появят, докато детето не е по-голямо. Жените, които носят дефектния ген, могат да имат усукана коса, но не винаги. Ето какво искат лекарите да направят диагноза:
- Ниски нива на мед и церулоплазмин в кръвта, след като детето е на шест седмици (преди това не е диагностицирало)
- Високи нива на мед в плацентата (могат да бъдат тествани при новородени)
- Анормални нива на катехола в кръвта и цереброспиналната течност (CSF), дори при новородено
- Кожната биопсия може да тества метаболизма на медта
- Микроскопското изследване на косата ще покаже Menkes аномалии
Опции за лечение
Тъй като Менке пречи на способността на медта да стигне до клетките и органите на тялото, логично, получаването на мед до клетките и органите, които се нуждаят от това, трябва да помогне да се обърне разстройството, както трябва. Не е толкова просто.
Изследователите са се опитали да дават мускулни инжекции мед, със смесени резултати. Изглежда, че колкото по-рано в хода на болестта са давани инжекциите, толкова по-положителни са резултатите. По-слабите форми на болестта реагират добре, но тежката форма не показва много промени. Тази форма на терапия, както и други, все още се проучва.
Лечението е насочено и към облекчаване на симптомите. В допълнение към медицинските специалисти физическата и трудова терапия могат да помогнат за увеличаване на потенциала. Диетолог или диетолог ще препоръча висококалорична диета, често с добавки, добавени към формула за бебета.
Генетичният скрининг на семейството на индивида ще идентифицира носителите и ще предоставя консултации и насоки относно рисковете от повторна поява.
Ако детето ви е диагностицирано с болест на Menkes, може да искате да говорите с Вашия лекар за генетичен скрининг за вашето семейство. Скринингът ще идентифицира носителите и може да помогне на Вашия лекар да Ви консултира и насочва за рисковете от рецидиви, което е около една на всеки четири бременности. Запознаването с Фондация "Менкес", организация с нестопанска цел за семейства, засегнати от болестта на Менке, може да ви помогне да намерите помощ.
Източници:
Kaler, SG (2002). Menkes коварна болест на косата. eMedicine.
Фондация Менкес. (ро). Общ преглед на изследванията.