Как да разберем тази сложна медицинска болест
През 1981 г. терминът "CHARGE" е създаден, за да опише клъстери на вродени дефекти, които са били разпознати при деца. CHARGE означава:
- Колобома (око)
- Сърдечни дефекти от всякакъв вид
- Атрезия (choanal)
- Забавяне (на растеж и / или развитие)
- Генитална аномалия
- Аномалия на ушите
Препоръчва се диагнозата на синдрома да се основава на наличието на четири от тези физически признаци.
Оттогава лекарите признават, че това определение и правило за диагностициране не отчитат много други физически характеристики на синдрома CHARGE или факта, че някои деца със синдрома не отговарят на критериите за диагностициране.
Генетика на синдрома CHARGE
Генът, свързан със синдрома CHARGE, е идентифициран на хромозома 8 и включва мутации на CHD7 гена (CHD7 генът е единственият ген, който понастоящем се смята за свързан със синдрома). Въпреки че сега е известно, че синдромът CHARGE е сложен медицински синдром причинени от генетичен дефект, името не се е променило. Въпреки, че CHD7 генните мутации са наследени в автозомно доминантен смисъл, повечето случаи идват от нова мутация и детето обикновено е единственото дете в семейството със синдрома.
Честота на синдрома CHARGE
Синдромът CHARGE се проявява при приблизително 1 от 8 500 до 10 000 раждания в световен мащаб.
Симптомите на CHARGE синдрома
Физическите атрибути на дете със синдрома CHARGE варират от близо до нормални до тежки. Всяко дете, родено със синдрома, може да има различни физически проблеми и някои от най-честите признаци или вродени дефекти са:
C- Коломбома на окото:
- Това заболяване засяга около 80 до 90 процента от хората, диагностицирани със синдрома CHARGE
- Колобата се състои от пукнатина (пукнатина), обикновено в задната част на окото
- Едно или и двете очи също могат да са твърде малки (микрофталмос) или да липсват (анофталмос)
C може да се отнася и за аномалия на черепния нерв:
- 90 до 100 процента от хората със синдром CHARGE имат намаление или пълна загуба на усещане за миризма (аномия)
- 70-80% от хората изпитват затруднения при преглъщане.
- Паразита на лицето ( парализа ) на едната или на двете страни се наблюдава при 50 до 90 процента от хората със синдрома
H- Сърдечна недостатъчност:
- 75% от хората са засегнати от различни видове сърдечни дефекти
- Най-честият дефект на сърцето е дупка в сърцето ( дефект на предсърдната сепса )
А- Атрезия на Чоана:
- Атрезия се отнася до липсата на стесняване на прохода в тялото. При хора със синдром на CHARGE задната част на носните синуси на едната или на двете страни се стеснява (стеноза) или не се свързва с гърба на гърлото (атрезия)
- Тази атрезия присъства в 35 до 65 процента от лицата със синдром CHARGE
R- забавяне (умствено и растящо)
- 70% от хората, засегнати от CHARGE, са намалили коефициентите на интелигентност, които могат да варират от почти нормално до тежко умствено изоставане
- 80% от хората са засегнати от забавяне на растежа и това забавяне на растежа обикновено се открива през първите шест месеца от живота, когато детето не успява да расте нормално
- Забавянето на растежа се дължи на недостатъци на растежния хормон и / или на затруднено хранене (растежът на детето се влошава след ранна детска възраст)
G- генитално недоразвитие:
- Недоразвитите гениталии са показателен признак на синдрома CHARGE при мъжете, но не толкова при жените
- 80 до 90 процента от мъжете са засегнати от генитално изоставане, но само 15 до 25 процента от жените със синдрома са засегнати
Е- ухо аномалии:
- Аномалиите на ухото засягат 95 до 100 процента от лицата, които имат деформации на външното ухо, които могат да бъдат визуализирани
- 60 до 90 процента от хората също изпитват проблеми във вътрешното ухо, като необичайни полукръгли канали или нервни дефекти, които могат да доведат до глухота
Има много други физически проблеми, които може да има дете със синдром CHARGE в допълнение към тези по-често срещани симптоми, изброени по-горе. Това не е различно от VATER синдрома , който дори променя своето акроним, за да включи и други вродени дефекти.
Как се диагностицира детето със Синдром на ХАРЕ
Диагнозата на синдрома CHARGE се основава на куп от физически симптоми и атрибути, показани от всяко дете. Трите най-разпространени симптома са 3-те C: Coloboma, Choanal атрезия и необичайни полукръгли канали в ушите.
Съществуват и други основни симптоми, като анормалния външен вид на ушите, които са често срещани при пациентите със синдром CHARGE, но по-рядко срещани при други състояния. Някои симптоми, като сърдечен дефект, могат да се проявят и при други синдроми или състояния и по този начин може да са по-малко полезни при потвърждаването на диагнозата.
Дете, за което се подозира, че има синдром CHARGE, трябва да бъде оценено от медицински генетик, запознат със синдрома. Генетичното тестване може да се направи, но е скъпо и се извършва само от определени лаборатории.
Как се третира синдромът CHARGE
Деца, родени със синдром CHARGE, имат много медицински и физически проблеми, някои от които, като сърдечен дефект, могат да бъдат животозастрашаващи. За лечението на такъв дефект може да са необходими редица различни видове медицински и / или хирургически лечения.
Физическата, професионалната и речната терапия могат да помогнат на детето да достигне потенциала си за развитие. Повечето деца със синдром CHARGE ще се нуждаят от специално образование поради забавяне на развитието и комуникацията, причинено от загуба на слуха и зрението.
Качество на живот за хора със синдрома на CHARGE
Тъй като симптомите, всеки човек със синдрома CHARGE може да варира значително, е трудно да се говори за това какво е животът като "типичен" човек със синдрома. Едно проучване разглежда над 50 души, живеещи с болестта, които са на възраст между 13 и 39 години. Като цяло средното интелектуално ниво сред тези хора е на 4-то академично ниво. Най-честите проблеми, пред които са изправени, включват проблеми със здравето на костите, сънна апнея , откъсвания на ретината , тревожност и агресия. За съжаление сетивните въпроси могат да повлияят на взаимоотношенията с приятели извън семейството, но терапията, речта, физическата или професионалната, може да бъде много полезна. Полезно е за семейството и приятелите, особено за тези сетивни проблеми, тъй като проблемите със слуха са били погрешни като метални забавяния в продължение на векове.
Източници:
Hartshorne, N., Hudson, A., MacCuspie, J. et al. Качество на живот при подрастващи и възрастни с CHARGE синдром. Американски вестник на медицинската генетика. Част А. 2016. 170 (8): 2012-21.
Хъдсън, А., Тридер, С., и К. Блейк. CHARGE синдром. Педиатрия в преглед . 2017. 38 (1): 56-59.
Vesseur, A., Langereis, М., Free, R. et al. Влияние на загубата на слух и когнитивните способности върху развитието на езика в синдрома CHARGE. Американски вестник на медицинската генетика. Част А. 2016. 170 (8): 2022-30.
Националната библиотека по медицина в САЩ. Референция за генетиката на дома. CHARGE синдром. Актуализирано 01/03/17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrome#statistics