Синдромът на VATER (понякога наричан асоциация "VATER" или " VACTERL" ) е набор от вродени дефекти, които често се срещат заедно. Инициалите в синдрома на VATER се отнасят до пет различни области, в които детето може да има аномалии:
- В ertebrae
- A nus
- T rachea
- E хранопровод
- Ранен (бъбреци)
Може да има и сърдечни и крайни състояния, които променят акронима на VACTERL
Дете, на които е диагностициран един от тези синдроми, няма непременно да има проблем във всяка област, а съзвездие от вродени дефекти, включващи много от областите.
Диагностика на синдрома на VATER
VATER не е дискретно разстройство или заболяване, така че няма медицински тест като кръвен тест, който да диагностицира проблема. За да бъде диагностициран със синдрома на VATER, детето трябва да има поне три от проблемите, описани по-горе.
Докато разстройството е необичайно (засягащо един от 10 000 до 40 000 деца), симптомите могат да се различават значително от едно дете на друго. Важен елемент на VATER е, че той не оказва въздействие върху интелектуалното развитие. По този начин, ако детето има физическите симптоми на VATER, заедно с развиващите се и / или когнитивните предизвикателства, диагнозата на VATER не е подходяща.
Причини за синдрома на VATER
Тъй като VATER не е истинска болест, то се нарича "неестествено свързване на вродени дефекти". С други думи, специфичният набор от вродени дефекти, които могат да са част от VATER или VACTERL, не е известен като причинно-следствена връзка.
Вместо това те се срещат твърде често, за да бъдат случайна колекция от симптоми.
Понастоящем няма известна причина, но се смята, че е замесен генният дефект. Изследванията показват, че може да се появи някакъв вид увреждане в началото на бременността. Също така, жените с диабет изглежда са по-склонни да имат деца с VATER.
Лечение на синдрома на VATER
Докато някои деца с VATER / VACTERL могат да имат толкова сериозни проблеми, че те не успяват да се развиват като бебета, много от тях растат и живеят пълноценен живот.
Методът на лечение зависи изцяло от специфичните нужди на отделното дете. Например, някои от аномалиите в органите и крайниците могат успешно да бъдат лекувани с операция. Други могат да изискват фармацевтични интервенции, физиотерапия , професионална терапия и т.н.
Тъй като децата с VATER растат и започват да посещават училище, те могат да имат някои развиващи се или физически проблеми, които трябва да бъдат разгледани. Например, те може да имат трудности при ходене, с енергично упражнение или фина моторна координация.
Важно е обаче да се отбележи, че VATER не е разстройство на мозъка. Повечето деца с VATER трябва да могат да управляват интелектуалните и когнитивните изисквания на училището без прекалено много затруднения.
Родителите на деца с VATER / VACTERL биха могли да поискат генетично консултиране, тъй като считат, че има възможност да имат повече деца. Разстройството е генетично и следователно вашият риск да имате друго дете със сходно или свързано генетично заболяване е по-високо.
Ресурси за синдрома на VATER
В допълнение към въпросите на Вашия лекар, тези ресурси могат да бъдат полезни за по-нататъшното разбиране на синдрома.
- Национален център за биотехнологична информация
- Референция за генетиката на дома
Редица детски болници в цялата страна работят по лечението на VATER. Някои са специалисти в определен аспект на този много сложен синдром.
- Детска болница в Синсинати