Вродените дефекти на VACTERL се срещат заедно
Акронимът VACTERL се отнася до група вродени дефекти, които се срещат заедно; тези аномалии са свързани и възникват случайно, засягащи няколко различни части на тялото. Асоциацията на VACTERL може да причини много симптоми, така че не е известно колко деца са засегнати от нея. Условието може да се появи при някои хромозомни дефекти, като Трисомия 18 (синдром на Едуардс) или при деца на майки с диабет , но точната причина не е известна; това вероятно се дължи на комбинация от екологични и генетични фактори.
Асоциацията на VACTERL е изключително рядка, засягаща само 1 от 40 000 раждания.
Симптоми
Всяко писмо във VACTERL представлява първата буква от обичайните му симптоми. Не всички деца, засегнати от асоциацията на VACTERL, имат всички тези аномалии.
- V означава прешлени (кости на гръбначния стълб), които са ненормални
- А означава анална атрезия или непроницаем анус, което означава анус, който не се отваря към външната страна на тялото
- С означава сърдечни (сърдечни) дефекти, обикновено анормална дупка между части на сърцето (дефект на вентрикуларния септал или дефект на предсърдната септа)
- Т означава трахеоезофагеална фистула, което означава необичайна връзка между трахеята (трахеята) и хранопровода (тръбата за храна на стомаха)
- Е означава атрезия на хранопровода , което означава, че хранопроводът не се свързва със стомаха
- R означава бъбречни дефекти
- L означава дефекти на крайниците (рамото) като отсъстващи или изместени палци, допълнителни пръсти (полидактили), слепени пръсти (синдактили) или липсваща кост в ръцете или краката
Някои деца, родени с асоциация VACTERL, имат само една пъпна артерия (вместо нормалните две). Много бебета се раждат малки и срещат трудности при отглеждане и натрупване на тегло.
диагноза
Диагнозата на асоциирането на VACTERL се основава на дефектите при раждането на новороденото. Не е необходим конкретен тест за потвърждаване на диагнозата.
Някои проблеми, като непроницаем анус или допълнителни пръсти, ще бъдат открити, когато новороденото бъде изследвано след раждането. Х-лъчите на гръбначния стълб, ръцете и краката могат да открият необичайни кости. Ехокардиограмата (сърдечен ултразвук) може да открие сърдечни дефекти. Други тестове могат да бъдат направени за откриване наличието на атерия на хранопровода и трахеоезофагеална фистула или бъбречни дефекти.
лечение
Всяка ситуация с асоциацията на VACTERL е напълно уникална и потенциалът за лечение и прогноза зависи от положението на индивида. Условието се третира индивидуално; не е създаден универсален план за лечение на асоциация VACTERL. Някои аномалии са толкова тежки, че лечението няма да бъде успешно и засегнатото бебе може да не оцелее. В други случаи, хирургията може да бъде в състояние да коригира дефекти, позволявайки на детето да оцелее и да живее относително нормален живот.
След като бъдат идентифицирани вродените дефекти, може да се разработи план за лечение за бебето. Някои проблеми, като атрезия на хранопровода, трахеоезофагеална фистула или сърдечни дефекти, може да се нуждаят от медицинско лечение или операция веднага. Понякога хирургията за решаване на проблем може да изчака, докато детето е по-голямо. Често много специалисти участват в грижата за дете с асоциация "ВАКТЕР".
Децата с проблеми с ръцете, краката или гръбначния стълб може да се нуждаят от физическа или трудова терапия.
Източници:
"Асоциация" ВАКТЕР ". BirthDefects.org, 2015.
Кастори, М. "Асоциация" ВАКТЕР ". Национални организации за редки заболявания, 2016 г.