Какво е първичният дарфизъм?

Някои от най-малките хора в света имат тези разстройства

Първичният дарфизъм е група от нарушения, при които растежът на даден човек се забавя, като се започне в най-ранните етапи на развитие или в утробата. По-конкретно, бебетата с първичен дарфизъм имат вътрематочно забавяне на растежа (IUGR), което е провалът на плода да расте нормално. Това може да се установи още в 13-тата гестационна седмица и постепенно се влошава, когато бебето достигне пълния си мандат.

Това е вид джудже, който е отговорен за някои от най-малките хора в света. Възрастните обикновено не растат по-високи от 33 инча и често имат висок глас поради стесняване на гласовата кутия.

При хората с Majewski остеодиспластичен първичен дарфизъм тип II (MOPDII), който е едно от петте генетични заболявания, които понастоящем са групирани под първичен дувреизъм, възрастовият размер на мозъка е около този на 3-месечно бебе. Обикновено това обаче не засяга интелектуалното развитие.

Първоначален дарфизъм при раждане

При раждането дете с превъзходно джудже ще бъде много малко, обикновено с тегло по-малко от три килограма (1,4 кг) и с размери по-малко от 16 инча дължина, което е около размера на нормалния 30-седмичен плод. Често бебето се ражда преждевременно на около 35 седмици на бременността. Детето е напълно оформено и размерът на главата е пропорционален на размера на тялото, но и двата са малки.

След раждането детето ще расте много бавно и ще остане далеч зад другите деца в своята възрастова група. С развитието на детето ще се появят маркирани физически промени:

Видове първични джуджета

Най-малко пет генетични заболявания понастоящем попадат под чадъра на първичния дарфизъм, включително:

Тъй като тези състояния са рядкост, трудно е да се знае колко често се случват. Смята се, че само 100 екземпляра в Северна Америка са били идентифицирани с MOPD тип II.

Някои семейства имат повече от едно дете с MOPD Тип II, което предполага, че разстройството се наследи от гените на двата родители, а не само едно (състояние, известно като автозомно рецесивен модел ). Както мъжете, така и жените от всички етнически произход могат да бъдат засегнати.

Диагностициране на първичния джудже

Тъй като първичните нарушения на джуджета са изключително редки, често се среща неправилно диагностициране. Особено в ранна детска възраст неуспехът на растеж често се дължи на лошо хранене или метаболитно разстройство.

Окончателната диагноза обикновено не се прави, докато детето няма физическите характеристики на тежкия джудже. До този момент рентгеновите лъчи ще покажат изтъняване на костите заедно с разширяването на краищата на дългите кости.

Понастоящем няма ефективен начин за увеличаване на темпа на растеж при дете с първичен дарфизъм. За разлика от децата с хипофифичен дарфизъм липсата на нормален растеж не е свързана с дефицит на растежен хормон. Поради това терапията с растежен хормон няма да има ефект.

При диагностицирането медицинските грижи ще се съсредоточат върху лечението на проблеми, които се развиват, като затруднения при храненето на бебето, проблеми със зрението, сколиоза и ставни заболявания.

> Източник:

> Анна > Клинсейзен и Андрю П. Джаксън. Механизми и пътища на неуспех на растежа при първичния дарфизъм. Гени и развитие: вестник на клетъчната и молекулярната биология. 2011 година.

> Немърс нетърговска педиатрична здравна система. Първичният дарфизъм.

> Shaheen, R .; Fageih, E .; Ansari, S .; et al. "Геномният анализ на първичния дарфизъм разкрива нови гени на болестта." Genom Res. 2014; 24 (2): 291-299.