Дефекти в раждането на главата, лицето и краката
Синдромът "Джаксън-Вайс" е генетично разстройство, причинено от мутации в FGFR2 гена на хромозома 10. То причинява отличителни дефекти при раждането на главата, лицето и краката. Не е известно колко често се случва синдромът на Джаксън-Вайс, но някои индивиди са първите в семействата си, които имат нарушение, докато други наследяват генетичната мутация в автозомно доминиращ начин .
Симптоми
При раждането костите на черепа не са свързани; те се затварят, докато детето расте. При синдрома на Джаксън-Вайс, костите на черепа се свързват (предпазител) твърде рано. Това се нарича "краниозиностоза". Това причинява:
- деформиран череп
- широко раздалечени очи
- изпъкнало чело
- необичайно плоска, недоразвита средна област на лицето (midface hypoplasia)
Друга отличителна група от родилни дефекти при синдрома "Джаксън-Вайс" са в краката:
- големите пръсти са къси и широки
- големите пръсти също се огъват от другите пръсти на краката
- костите на някои пръсти могат да бъдат слепени заедно (наричани "синджитили") или необичайно оформени
Хората с синдром на Джаксън-Вайс обикновено имат нормални ръце, нормална интелигентност и нормален живот.
диагноза
Диагнозата на синдрома на Джаксън-Вайс се основава на наличните вродени дефекти. Съществуват и други синдроми, които включват краниозиностоза, като синдром на Crouzon или синдром на Apert, но аномалиите на краката помагат за разграничаване на синдрома на Джаксън-Вайс.
Ако има съмнение, може да се направи генетичен тест, който да помогне за потвърждаване на диагнозата.
лечение
Някои от родилните дефекти, присъстващи при синдрома на Джексън-Вайс, могат да бъдат коригирани или намалени чрез операция. Лечението на краниозиностоза и аномалии на лицето обикновено се лекува от лекари и терапевти, които се специализират в заболявания на главата и шията (краниофациални специалисти).
Тези екипи от специалисти често работят в специален краниофациален център или клиника. Националната краниофациална асоциация има контактна информация за краниофациалните медицински екипи и също така предоставя финансова подкрепа за немедицински разходи на лица, пътуващи до център за лечение.
Източници:
> Уулфсберг, Ерик. - Синдром на Джаксън-Вайс. CCDD Семейно Образование. 26 януари 2004 г. Джонс Хопкинс Медицина.
> "Джаксън-Вайс синдром". Индекс на редки болести. Национална организация за редки заболявания.
> "Джаксън-Вайс синдром". Референция за генетиката на дома. 2 май 2008 г. Национална библиотека по медицина в САЩ.
> Van Buggenhout, G. & JP Fryns. - Синдром на Джаксън-Вайс. Юли 2005. Орфанет енциклопедия.