Спинална мускулна атрофия - SMA

1 -

Преглед на спиналната мускулна атрофия - SMA

Спиналната мускулна атрофия (SMA) е рядко генетично заболяване, което засяга контролните нерви, разклоняващи се от гръбначния мозък, над доброволните мускули. SMA главно засяга деца.

Детето с SMA ще усети увреждане на важни функции като дишане , смучене и преглъщане. От подобно увреждане могат да възникнат допълнителни условия. Например, могат да се развият анормални гръбначни криви, дължащи се на слабите мускули на гръбначния стълб, което усложнява допълнително дишането чрез компресиране на белите дробове.

Преди появата на захранващи тръби, прекъсването на преглъщането често причинява смърт в случаите на SMA тип 1 (най-тежкия вид). Сега има много помощни средства, които да помогнат на децата да живеят с SMA жив (и удобни, поне в сравнение с миналото). Все още съществуват рискове. Едното е задушаване. Задушаване е възможно, защото дете със SMA има слабо гълтане и дъвчене на мускулите. Друг риск е аспирация или вдишване на храна. Аспирацията може да блокира дихателните пътища, както и да бъде източник на инфекция.

SMA се проявява по много начини, които ще варират особено според вида. Във всички типове SMA можете да очаквате мускулна слабост, загуба на тегло и атрофия, както и проблеми с мускулната координация. Причината за това е в естеството на самата болест: SMA засяга нервния контрол на доброволните мускули.

Няма лечение за SMA. Най-обещаващата прогноза се получава с ранно откриване. Напредъкът в медицината може да помогне за справяне с усложненията, свързани със SMA.

2 -

Генетиката на спиналната мускулна атрофия - SMA

SMA е рецесивно генетично заболяване. За да разберем това, един кратък урок по биология е в ред:

Има части от всяка клетка в човешкото тяло, която получава инструкции от гени. Частите от клетката, които получават инструкциите, по природа, са противни. Когато инструкциите съдържат грешка, това се нарича изтриване. В SMA инструкциите, дадени на нервите, които контролират мускулите, съдържат изтриване, което причинява недостатъчност на антиген. Генът, отговорен за инструкциите за моторните неврони, се нарича SMN 1 или двигателен неврон за оцеляване.

Всеки човек има 2 двойки гени за всяка дадена инструкция: един ген се наследи от майката и един от бащата. Някои заболявания ще се появят, ако само един от наследените гени съдържа грешка при инструкция. Други заболявания, като SMA, се нуждаят от наследени гени на майката и бащата да съдържат грешка, преди да се появи болестта. Генът SNM 1 (моторна неврон на оцеляване), който е отговорен за SMA, е един от тези видове гени. Това означава, че за да има дете SMA, и двамата родители трябва да са допринесли за SMN 1 с погрешни инструкции (изтриването, посочено по-горе). Дори тогава, шансът е 1 на 4 на бременност, че детето ще има SMA. Един от 40 възрастни са носители на гена, който причинява SMA.

3 -

Видове спинална мускулна атрофия

Мускулната атрофия на гръбначния мозък засяга 1 от 6000 новородени. Това е водеща генетична причина за смърт при деца под 2-годишна възраст. SMA не е дискриминационен по отношение на кого засяга. Има няколко вида SMA. Някои са свързани с SMN 1 (ген на двигателния неврон на оцеляване) и са обсъдени в тази статия. Съществуват и други форми на SMA, като спинална бълбарна мускулна атрофия (SBMA). Свързаният с SMN 1 SMA се категоризира според тежестта и възрастта на появата на симптомите; степента на тежест, количеството протеинов дефицит в моторните неврони и (ранната) възраст на началото всички тенденция да показват корелация помежду си.

Развитието на усещанията и съзнанието са напълно нормални в SMA.

4 -

Видове спинална мускулна атрофия - тип SMA 1

Тип 1 SMA е най-тежката, засягаща деца под 2-годишна възраст. Диагнозата тип 1 SMA обикновено се прави през първите 6 месеца от живота. Бебетата с тип 1 SMA никога не могат да постигнат нормални постижения на моторното развитие като смучене на преглъщане, преобръщане, седене и пълзене. Децата с SMA тип 1 са склонни да умрат преди навършване на 2-годишна възраст, обикновено поради свързаните с тях проблеми с дишането.

Бебетата с SMA тип 1 са склонни да са безчувствени, неподвижни и дори флопи. Техните таунги се движат по подобен на червей начин и не могат да държат главата си нагоре, когато са поставени в седнало положение. Те могат да имат забележими деформации като сколиоза и ще имат мускулна слабост, особено в проксималните мускули, разположени близо до гръбначния стълб. 12

5 -

Видове спинална мускулна атрофия - тип SMA 2

SMA тип 2, наричан още "Междинно SMA", е най-често срещаният тип SMA. Тя позволява по-дълъг живот от SMA тип 1, но по-кратък от нормалния живот. Продължителността на живота може да продължи до 20-те или 30-те години. Респираторната инфекция е най-честата причина за смърт при тип 2. SMA тип 2 започва или между 6 и 18 месеца, или след като детето демонстрира, че може да седне без подкрепа (след като е поставена в седнало положение).

Симптомите от тип 2 включват деформация, забавяне на двигателя, увеличени мускули на бедрата и тремор в пръстите. Проксималните мускули, които са най-близо до гръбначния стълб, са засегнати първо от слабост; краката ще станат слаби пред оръжията. Децата с тип 2 SMA никога няма да могат да ходят без помощ. Добрата новина е, че детето с SMA най-вероятно ще може да изпълнява задачи с ръце и ръце, като клавиатура, хранене и т.н. Беше наблюдавано, че децата с SMA тип 2 са много интелигентни. Физическата терапия, помощните устройства и моторните инвалидни колички могат да допринесат за постигането на смислен живот за деца със SMA тип 2.

Внимавайте за 2 основни проблема с SMA тип 2

• Умерените мускули могат да причинят инфекции
• Сколиозата и / или кифозата могат да се развият поради слабите мускули на гръбначния стълб.

6 -

Видове спинална мускулна атрофия - видове SMA 3 и 4

SMA Тип 3, известен също като Mild SMA, започва след 18 месеца, или след като детето е предприело 5 стъпки от самата крачка. Хората с мека SMA живеят от дълго време и могат да имат професионална кариера, украсена с постижения. Хората с тип 3 от типа SMA обикновено зависят от помощните устройства и през целия си живот трябва непрекъснато да следят къде се намират по отношение на рисковете от респираторна и гръбначна кривина . Те са склонни да престанат да ходят известно време в живота си. Когато спират, ходенето варира между юношеството и 40-те.

Докато децата с тип 3 SMA могат да се движат и да ходят, има мускулна слабост и загуба на проксималните мускули, т.е. тези, които са най-близо до гръбначния стълб.

Има 4-ти тип SMA - SMA за възрастни. Тип 4 обикновено се показва, когато лицето е на 30-годишна възраст. Както може би сте предположили, SMA тип 4 е най-леката форма на последователност на тежестта на това заболяване. Симптомите на тип 4 са много сходни с тези от тип 3.

7 -

Диагностика и тестване за спинална мускулна атрофия - SMA

Първата стъпка в диагнозата е родителите или наставниците да забележат SMA симптомите в детето си. Тези симптоми са описани в предишните страници на тази статия. Лекарят трябва да вземе подробна медицинска история на детето, включително фамилна история и физически преглед.

Има няколко типа тестове, използвани за диагностициране на SMA:

• Кръвни тестове
• Мускулна биопсия
• Генетични тестове
• ЕМГ

Много проблеми се генерират относно тестването на SMA при деца, както и тестване на родителите за статут на оператор. През 1997 г. на пазара се появи ДНК тест, наречен количествен PCR тест за SMN1 гена, който помага на родителите да определят дали те носят мутантния ген, който причинява SMA. Тестът се извършва чрез вземане на кръвна проба. Тестването на общото население е твърде трудно, така че е запазено за тези, които са имали хора с SMA в семейството си.

Изпитването е възможно пренатално чрез амниоцентети или проби от хорион вил.

В раздела Ресурси на тази статия има информация за това къде да отидете за тестване

,

8 -

Лечение на спинална мускулна атрофия - SMA

Лечението на SMA е насочено към подпомагане на живота, насърчаване на независимостта и / или подобряване на качеството на живот на пациента. Примерите за начини на лечение и лечение включват:

• физиотерапия
• използването на асистиращи устройства като инвалидни колички, дихателни машини и тръби за хранене. Има много помощни устройства за SMA. Най-добре е да обсъдите това с лекаря си.
• хирургия за гръбначна деформация

Лекарите препоръчват семействата да работят със здравен екип в мултидисциплинарен подход. Пациентът на SMA трябва да бъде медицински оценен доста често по време на живота си. Генетичното консултиране за членовете на семейството е много важно.

Дейността не трябва да се избягва, а да се използва по такъв начин, че да се предотвратят деформации, контрактури и скованост и да се запази обхватът на движение и гъвкавостта; следователно, не трябва да се прави до степен на изчерпване. Доброто хранене ще позволи на пациента да използва мускулите си.

9 -

Ресурси за спинална мускулна атрофия - SMA

Генетично тестване за SMA

• Молекулярна диагностична лаборатория в Държавния университет в Охайо
• Лаборатория по молекулярна патология в здравната система на университета в Пенсилвания

За по-подробна информация - уеб сайтове и статии

• Семейства на спинална мускулна атрофия
• Асоциация за мускулна дистрофия
• Преглед на дихателния процес
• Здравен център ADAM за спинална мускулна атрофия

10 -

Спинална мускулна атрофия - SMA - библиография

1 Докторско ръководство "Издателство". Носенето на тест за носещи колики за спинална мускулна атрофия. 6.2.97 Изтеглено на 1 август 2006 г.
2 детска болница във Филаделфия. Вашето здраве на детето - спинална мускулна атрофия. Получен на 1 август 2006 г.
3 Цоо, Брайън, д-р Стойч, Андрей, дмн. eMedicine.com Спинална мускулна атрофия 6.8.06. Получен на 1 август 2006 г.
3 Асоциация за мускулна дистрофия. Факти за спинална мускулна атрофия Възстановена 1 август 2006 г.
3 Семейства на спинална мускулна атрофия медицински проблеми, изтеглени на 1 август 2006 г.
4 NINDS спинална мускулна атрофия страница 6.26.06. Получен на 1 август 2006 г.