Генетично изследване на целулиозни заболявания

Определете риска от развитие на целиакия

Целиакалната болест е свързана с наследствеността, което означава, че може да развиете само келтиак, ако носите гените, които го предразполагат към него. Поради това лекарите все по-често използват генетично изследване за целиакия, за да определят дали някой има предразположеност да развие състоянието.

Почти всеки яде глутен, протеин, който се намира в зърната, ечемика и ръж.

Въпреки това, при хора, които имат правилните гени, поглъщането на глутен може в крайна сметка да доведе до целиакия, автоимунно заболяване, което причинява вашите собствени белодробни кръвоносни съдове да атакуват лигавицата на тънките черва.

Не всички, които носят гени за целиакия, в крайна сметка ще развият целиакия - в действителност, докато до 40% от населението има един или и двата необходими гени, само 1% от населението действително има целиакия. Така че притежаването на генетичен потенциал не означава, че ще бъдете диагностицирани с целиакия и трябва да се откажете от глутена; всъщност шансовете са подредени срещу него.

Въпреки това, генетичното тестване за целиакия може да осигури друго парче в диагностичния пъзел, особено в случаите, когато диагнозата ви не е ясна или къде се опитвате да определите бъдещите нужди от тестове.

Генетично изследване на целулиозни заболявания търси два гена

Носете ме - това се усложнява.

Гените, които ви предразполагат към целиакия, се намират в HLA-клас II комплекс от нашата ДНК и те са известни като DQ гени.

Всеки има две копия от DQ ген - един от майка си и един от баща си. Има многобройни типове DQ гени, но има две, които участват в по-голямата част от случаите на заболяване на епилепсия: HLA-DQ2 и HLA-DQ8 .

От тях HLA-DQ2 е най-разпространеният сред населението, особено сред хората с европейско наследство - около 30% или повече от хората, чиито предци приветстват от тази част на света, носят HLA-DQ2.

HLA-DQ8 се счита за по-рядко срещана при около 10% от общата популация, въпреки че е изключително разпространена сред хората от Централна и Южна Америка.

Изследванията показват, че около 96% от хората, диагностицирани с биопсия с целяка, носят DQ2, DQ8 или някаква комбинация от двете. Тъй като получавате един DQ ген от майка си и един от баща си, възможно е да имате две копия на DQ2, две копия на DQ8, едно копие на DQ2 и едно от DQ8 или едно копие на DQ2 или DQ8, комбинирано с друг DQ ген.

Във всеки случай, ако носите едно копие на DQ2 или DQ8, смятате, че имате много по-висок риск от целиакия. Има някои доказателства, че носенето на две копия на един от гените (или DQ2 или DQ8) може да увеличи риска ви още повече.

Най-малко едно проучване показва, че друг специфичен ген, HLA-DQ7 , също предразполага индивидите към целиакия. Всъщност, в това проучване, 2% от хората с доказана биопсия са повлияли HLA-DQ7, но не и DQ2 или DQ8. Има обаче някои противоречия дали DQ7 действително ви предразполага към целиакия, а генетичните тестове в САЩ понастоящем не разпознават DQ7 като "ген за целиакия".

Освен това, нови изследвания сочат, че не е нужно да носите HLA-DQ2 или HLA-DQ8, за да развиете нечувствителност към глутен .

Възможно е да има допълнителни HLA-DQ гени, включени в чувствителността към глутен; прочети повече в " Имате ли нужда от специфични гени за развиване на чувствителността към глутен?

Тестът за гел за целиакия включва обикновен екран

Изследването на гените за целиакия болест изобщо не е инвазивно. Ще осигурите лаборатория с проба от кръвта си, използвайте тампон, за да съберете няколко клетки от вътрешната страна на бузата си, или използвайте спринцовка или флакон, за да съберете някои от слюнката си. След това кръвта, клетките на бузите или слюнката се анализират от лаборатория; всеки един от тези методи дава еднакво точни резултати.

Повечето хора имат генетично изследване, проведено заедно с други тестове, поръчани от техния лекар.

Въпреки това, възможно е (макар и скъпо) да се получи тестът, без да се включва лекар.

Има две места, където можете да направите тестването без лекарско нареждане: Enterolab, специализирана лаборатория в Далас ( Enterolab също така извършва тест за чувствителност към глутен ) и услугата за генетично изследване 23andMe.com.

За около 150 лв. (Платено по време на поръчката), Enterolab ще анализира вашите гени и ще ви каже кои HLA-DQ гени, които носите, включително дали носите един от двата основни гени за целиакия. Тестът се извършва с клетки, събрани с тампон от вътрешната страна на бузата, така че не се включва привличане на кръв. След като потупате бузата и изпратите пробата си, резултатите се изпращат по имейл до вас в рамките на около три седмици.

С 23andMe.com междувременно ще плюете във флакон и ще изпратите флакона, за да бъдете тествани. Компанията осигурява генно тестване за целиакия болест чрез своя вариант "Здраве и предшественици", който струва около $ 200. Вашият доклад също така ще предостави подробна информация за вашия роден произход и данни за генетични роднини.

Генетичното тестване не е еднакво диагностика

Тъй като не всеки, който носи гел от целиакия, завършва с диагностициране с целиакия (повечето хора не развиват състоянието дори с гена, всъщност), положителният генетичен тест не е равен на диагноза. (Вижте: Тествах позитивно в моя гел за гел за гел. Трябва ли да отида без глутен? )

Всички ваши позитивни генетични тестове за генетично заболяване на гърдата са поставени в това, което лекарите считат за "високорискова" група за целиакия. Поради това тестовете за генна болест на целяка са главно полезни за изключване на целиакия в случаите, когато се наблюдават симптоми на цьолиакия . В някои случаи човек може да има резултати от тестове за целиакия, които не са ясни, а генният тест може да помогне на лекаря да направи правилната диагноза.

Генетичните тестове също са полезни, за да се изключи целиакия в членовете на семействата на диагностицирани пациенти. Препоръчва се тест за целиакия за роднини, след като някой от вашето семейство е диагностициран, но ако знаете, че носите гена за целиака, трябва да се подхождате по-внимателно.

И накрая, е възможно да се използват генните тестове, за да се види дали е възможно заболяване, свързано с целиакия, при човек, който вече консумира безглутенова диета .

Трябва да се храните с глутен за конвенционалните тестове за целиакия, за да бъдете точни. Някои хора обаче осъзнават, че яденето без глутен ги кара да се чувстват по-добре и да премахнат глутеновия протеин от диетата си преди да преминат тест за целиакия. Ако по-късно решат, че искат диагноза, те имат два избора: опитайте с предизвикателство на глутен или подложете на генетично изследване.

Не е нужно да ядете глутен за теста за гена за целиакия болест - отново, тестът само определя дали имате потенциал да развиете целиакия, а не ако наистина го имате. Ето защо, макар че генетичното изследване не може да даде абсолютни отговори за това дали наистина имате целулиа, много хора го предпочитат пред предизвикателството на глутен, защото не изисква от тях да се върнат на глутен, за да получат повече информация за състоянието си.

Има много неща, които все още не знаем за целиакия, и не е ясно защо някои хора с гени на колаиаевата болест развиват, докато други не го правят. Въпреки това генетичното изследване на целиакия може да помогне да се определи рискът за състоянието на членовете на семейството и в случаи, които не са напълно ясни.

Източници:

Център за целиакални заболявания в Колумбийския университет. Серологично и генетично тестване. Достъп до 5 януари 2012 г.

Национални институти по здравеопазване. Конференция за развитие на консенсус на НИХ за Celiac Disease. Достъп до 5 януари 2012 г.

Sacchetti L. et al. Дискриминация между целяка и други стомашно-чревни нарушения в детството чрез бързото въвеждане на човешки лимфоцитни антигени. Клинична химия. Aug. 1998, Vol. 44, No. 8, p. 1755-1757.

Чикагския университет. Генетично тестване . Достъп до 5 януари 2012 г. ..