Генетика, свързана с риска от автоимунно разстройство
Цьолиакия е автоимунно разстройство, при което храненето на глутен може да причини гастроинтестинални симптоми и увреждане на тънките черва. Това е заболяване, което все още не е напълно разбрано, но изглежда силно свързано отчасти с генетиката на човека.
Ние знаем това от една широка перспектива, доколкото рискът от целиакия се увеличава значително, ако роднина от първа степен, като родител или сестра, също има заболяването.
През последните години, с появата на генетични тестове , учените са успели да идентифицират два специфични гени, които се появяват по-често при хора с целиакия. Те принадлежат към група генни комплекси, известни като човешки левкоцитен антиген (HLA) и включват:
- HLA-DQ2, който присъства при около 90% от хората с целиакия
- HLA-DQ8, който се наблюдава при около 8% от същата популация
Докато HLA-DQ8 може да изглежда по-малко убедителна причина за разстройството, той представлява по-голямата част от случаите, различни от DQ2, и има други характеристики, които го правят особено поразителен.
Връзка между HLA-DQ8 и колаиаеви заболявания
Има много различни типове (серотипове) на HLA-DQ гени, от които DQ2 и DQ8 са само две. Като група, основната им функция е да помогнат на тялото да идентифицира агенти, които могат да бъдат вредни, като позволява на имунната система да насочи тези клетки към неутрализация.
Всеки от нас има два екземпляра от серотипа HLA-DQ, който наследим от майка ни, а другата, която наследяваме от баща ни.
Ако човек наследява един и същ тип HLA-DQ от родителите си, той или тя се казва, че е хомозиготен. Ако човекът наследява два различни типа, това се нарича хетерозиготна.
Като уникален серотип, HLA-DQ8 е най-често свързан с автоимунни заболявания, включително целиакия, ревматоиден артрит и младежки диабет .
По непознати причини, този ген може да превърне защитата на тялото срещу себе си, насочвайки имунната система към атака и унищожаване на собствените си клетки.
По отношение на целиакия, изследванията са предполагали, че HLA-DQ8 хомозиготно увеличава риска десет пъти в сравнение с общата популация. Дори и с едно копие HLA-DQ8, рискът ви повече от два пъти.
Хетерозигозността обаче не винаги означава по-малък риск. Ако комбинирате HLA-DQ8 с високорисковата версия на HLA-DQ2, шансовете ви за заболяване скочат до почти 14 пъти тази на широката общественост.
Как DQ8 варира в зависимост от региона
Изразът HLA-DQ8 може да се различава значително от една част на света до друг. В Европа, например, най-често се свързват с целиакия и младежкия диабет. Аналогично, в Япония, където това не е HLA-DQ2, серумът DQ8 е единствената причина за целиакия (подсилен отчасти от притока на глутен в японската диета).
За сравнение, HLA-DQ8 представлява само малка част от случаите на чоелиакия в САЩ и по-често се свързва с ревматоиден артрит. Не че има значение от гледна точка на прогресията на заболяването. Досега няма намерение, че нито един серотип няма влияние върху тежестта на заболяването.
Поради това е вероятно други фактори да играят роля в това защо някои хора получават болестта по-лоша от останалите.
> Източник:
> Tjon, J .; van Bergen, J .; и Конинг, Е. "Цьолиакия: колко сложно може да получи?" Имуногенетика . 2010; 62 (10): 641-651. DOI: 10.1007 / s00251-010-0465-9.