Отивате без глутен все още не е фактор
С настъпването на напреднали молекулярни генетични тестове лекарите сега повече от всякога могат да идентифицират хромозомни нарушения, пряко или косвено свързани с болест. Едно от тях е целиакия .
За разлика от някои състояния, при които положителният резултат е пряко свързан със симптомите на дадено заболяване, положителният резултат за теста за генитален ген показва, че вероятността, а не сигурността, на заболяването.
В повечето случаи вероятността ще бъде малка.
Идентифициране на гениталните клетки
Две хромозомни мутации, известни като HLA-DQ2 и HLA-DQ8 , обикновено се свързват с целиакия.
По дефиниция, HLA (човешки левкоцитен антиген) е клетъчен протеин, който предизвиква имунен отговор. При целулиа, аберациите в кодирането с HLA могат да накарат имунната система да се превърне в храсталаци в присъствието на глутен и да атакува клетките на тънките черва .
Независимо от факта, че HLA-DQ2 и HLA-DQ8 са свързани с този ефект, наличието на мутация не означава непременно, че ще получите заболяването. Всъщност, до 40% от населението на САЩ имат тези мутации, най-вече при хора с европейски произход.
От тези, които носят мутацията, само около един процента до четири процента ще продължат да развиват болестта през възрастните си години. Всичко казано, около един от всеки 100 души в САЩ ще получи целиакия в една или друга форма със симптоми, вариращи от сериозни до практически несъществуващи .
Какво се случва, ако тествате позитивно
Положителното тестване за HLA-DQ2 или HLA-DQ8 не означава, че трябва да промените хранителните си навици, освен ако нямате симптоми на заболяването (включително увреждане на вилите, които линиите на тънките черва). Тестът просто ще ви каже, че имате склонност към болестта, нищо повече.
С това се казва, че повечето специалисти по келзията ще ви посъветват, че вие и вашето семейство редовно ще се следите в случай, че един или повече от вас в крайна сметка станат симптоматични.
Това е така, защото HLA мутациите се предават от родител на дете, като някои деца наследяват две копия на мутацията (по един от всеки родител), докато други са само по същество един. Ясно е, че тези, които наследяват двама, са изложени на най-голям риск.
От друга страна, ако имате симптоми и всички други резултати от теста са отрицателни, положителен тест за HLA може да оправдае изпитателен период, през който спирате глутена, за да видите дали симптомите Ви се подобряват.
Словото от
Хората, които подозират, че имат целиакия, често предусловно започват безглутенова диета, за да видят дали състоянието им се подобрява. Докато това е напълно добре и няма да причини никаква вреда, стартирането на превантивно може да попречи на способността Ви да получите точна диагноза, ако решите да се подложите на тест.
Това е така, защото стандартният панел за кръвно кървене ще търси специфични антитела към глутена в кръвта, докато ендоскопският изпит ще търси визуални доказателства за увреждане в тънките черва. Без излагане на глутен тестовете са по-малко способни да идентифицират характеристиките на заболяването и може да доведат до връщане на фалшив отрицателен резултат.
Когато търсите точна диагноза, трябва да бъдете изложени на глутен. Генетичният тест може само да предложи вероятността от заболяване, а не да предложи окончателна диагноза.
> Източник:
> Wessels, М .; Vriezinga, S .; Koletzko, S. et al. "Въздействие върху родителите на генотипа на HLA-DQ2 / DQ8 при здрави деца от семейства с целиаци." Eur J Hum Genet. 2015; 23, 405-88. DOI: 10.1038 / ejhg.2014.113.