Генетично тестване на директна генетика за целиакия

Дали тестът 23andMe.com ще ви каже дали имате ген на целиакия?

Можете да разберете дали носите един от гените за целиакия чрез 23andMe.com, който тества за тези така наречени "гени на колаиаевата болест" като част от цялостната услуга за генетично профилиране. Американската администрация по храните и лекарствата е одобрила теста за гел за целиаци, заедно с няколко други теста за гени, които оказват влияние върху риска от определени заболявания.

Трябва обаче да сте наясно, че тези резултати от тестването от фирмата директно към клиента може да не ви кажат много за това, дали някога ще се развиете целиакия. Това е така, защото много хора носят един от гените, но малко хора с гени всъщност развиват целиакия.

Някои обяснения са наред.

Защо Вашите гени имат значение за Celiac заболявания

На първо място, фона: Цьолиакия е генетично заболяване, което означава, че лекарите вярват, че не можете да го развиете, освен ако не носите гените, които го предразполагат към него. Има два основни гена за целулиа, известни като HLA-DQ2 и HLA-DQ8 . Също така, ако имате определени подгрупи на гена HLA-DQ2, може да увеличите или намалите риска си.

Разбира се, притежаването на гена не означава непременно, че ще развиете състоянието. До една трета от населението носи един или двата гена за целиакия, но само по-малко от 1% действително ще развие заболяването.

Така че други фактори ясно са в играта и генетичното тестване няма да ви убеди в тези други фактори, много от които дори не сме идентифицирали.

Въпреки това, някои хора смятат, че генетичната информация е полезна, за да се види дали е възможно дори и целиакия - например, ако страдат от множество симптоми, които биха могли да сигнализират за болест на сърцето, но кръвните тестове или дори ендоскопията не са дали ясни отговори.

Възможно е също така да използвате генетичния тест, за да определите риска от развитие на целиакия, ако в момента нямате глутен, тъй като кръвните изследвания за целиаци не работят, ако не ядете глутен. Въпреки това, не всички лекари се договарят за полезността на този тест на практика.

Налични опции за генетично изследване на Celiak

Повечето хора, които получават генетични тестове за целиакия, се тестват чрез техните лекарски кабинети. Тестът може да е скъп (обикновено в диапазона от няколко стотин долара, въпреки че съм виждал ценови табели над $ 500) и е много по-вероятно да бъде покрита от вашата здравна застраховка, ако го поръчате от Вашия лекар.

Има опции за директно генериране на генетични тестове за целиакия (и за други условия), които не изискват лекарска поръчка. Независимо от това, трябва да имате предвид, че тестовете могат или не могат да ви дадат цялата информация, която искате, а някои от тях може да са трудни за интерпретиране.

Обучен медицински специалист, особено генетичен консултант, може да предостави ценна перспектива за тълкуване на резултатите, което е друга причина да обмислите да отидете при вашия лекар.

23andMe ще предостави информация, но тя не може да бъде полезна

23andMe.com, който използва проба от вашата слюнка, за да изолира вашата ДНК, анализира вашите гени за родословието, специфични черти (например къдрава срещу права коса) и за генетични роднини.

Компанията също така се превръща в тестване за генетично предразположение към определени условия, които са ясно свързани с генетично естество, включително и целиакия.

Други генетични тестове, одобрени от FDA, включват: болест на Алцхаймер, болест на Паркинсон, наследствена хемохроматоза (заболяване, при което имате прекалено много желязо в тялото си) и наследствена тромбофилия, нарушение на кръвосъсирването.

При одобряването на тези тестове FDA ги е установил, че са безопасни и ефективни (правната норма за одобрение), но предупреди, че генетичната информация е само едно парче от пъзела. Всеки, който използва 23andMe.com, за да определи генетичния си риск за целиакия или друго състояние, трябва да се консултира със своя лекар, за да обсъди резултатите.

Долния ред

Възможно е да се направят генетични тестове за целиакия чрез 23andMe.com като част от цялостното тестване на компанията. Като част от услугата ще научите дали носите гените за целиакия. Ще видите също кои части от света са произлезли от вашите предци и ще получите информация за няколко хиляди генетични роднини, които почти сигурно не сте знаели. Въпреки това, дори ако имате гените, това няма да ви каже, ако действително имате целиакия или ако го развиете в бъдеще.

Междувременно, ако в семейството ви се развие целиакия, може да сте в състояние да получите генетично изследване за целулитна болест чрез Вашия лекар; ако лекарят разпореди теста, има няколко лаборатории, които да го направят, а застраховката може да го покрие.

Така или иначе, трябва да говорите с Вашия лекар за теста. Може би е полезно да говорите с генетичен съветник, след като имате вашите резултати, тъй като такъв съветник може да ви помогне да разберете вашите резултати и да оцените рисковете.

> Източник:

> Прессъобщение на Американската агенция по храните и лекарствата. "FDA позволява маркетинг на първите тестове директно към потребителите, които предоставят информация за генетичен риск при определени условия". 6 април 2017 г.