Целиакия е генетично заболяване, което означава, че трябва да имате "правилните" гени, за да го развиете и да бъдете диагностицирани с него. HLA-DQ2 е един от двата основни гена на гениталното заболяване и се случва да бъде най-често срещаният ген, който е свързан с целулиазата (HLA-DQ8 е друг така наречен "гел за целиакия").
Повечето лекари смятат, че имате нужда от поне едно копие на HLA-DQ2 или HLA-DQ8, за да развиете цьолиакия.
Целия генетичен основи
Генетиката може да бъде объркваща тема и генетиката на целиакия е особено объркваща. Ето малко опростено обяснение.
Всеки има HLA-DQ гени. Всъщност всеки наследява две копия на гените HLA-DQ - един от майка си и един от баща си. Има много различни видове HLA-DQ гени, включително HLA-DQ2, HLA-DQ8 , HLA-DQ7 , HLA-DQ9 и HLA-DQ1 .
Това са вариантите на HLA-DQ2 и HLA-DQ8 ген, които повишават риска от развитие на целиакия.
Тъй като всеки наследява два HLA-DQ гени (по един от всеки родител), възможно е човек да има едно копие на HLA-DQ2 (често написано като HLA-DQ2 хетерозиготна), две копия на HLA-DQ2 (HLA-DQ2 хомозиготна) , или няма копия на HLA-DQ2 (HLA-DQ2 отрицателен).
В допълнение, съществуват поне три различни версии на гена HLA-DQ2. Едната, известна като HLA-DQ2.5, носи най-висок риск за целиакия; около 13% от жителите на Кавказкия щат на САЩ носят този специфичен ген.
Въпреки това, хората с други версии на HLA-DQ2 също са изложени на риск от целиакия.
Ако имам ген, какъв е моят риск?
Това зависи.
Хората, които имат две копия на HLA-DQ2 (много малък процент от населението), носят най-високия общ риск за целиакия. Според оценка на собствения риск въз основа на публикувани изследвания, разработени от услугата за генетично изследване MyCeliacID, целиакия се проявява при хора с две копия на DQ2 при скорост, близка до 31 пъти тази на общото население.
Хората, които имат две копия на HLA-DQ2, също така имат повишен риск за поне един вид огнеупорна целяка болест (което се случва, когато диета без глутен изглежда не работи за контролиране на състоянието) и за свързани с ентеропатия Т клетъчен лимфом , вид рак, който е свързан с целиакия.
Хората, които имат само едно копие на HLA-DQ2, имат около 10 пъти по-голям риск от "нормална популация" за целиакия, според MyCeliacID. Тези, които носят както HLA-DQ2, така и HLA-DQ8, другият ген за колаиаева болест, са с около 14 пъти по-голям риск от "нормалната популация".
Включени са и други фактори
Не всеки, който носи HLA-DQ2, развива целиакия - генът присъства в повече от 30% от американското население (предимно тези със северноевропейско генетично наследство), но само около 1% от американците всъщност имат целиакия.
Изследователите вярват, че има няколко други гена, участващи в определянето на това дали някой, който е генетично възприемчив, действително развива състоянието, но все още не са идентифицирали всички участващи гени.
Източници:
Al-Toma A. et al. Хомозигозност на човешки левкоцити антиген-DQ2 и развитието на огнеупорната целяка болест и свързания с ентеропатия Т-клетъчен лимфом. Клинична гастроентерология и хепатология. 2006 Mar 4 (3): 315-9.
Таблица за стратифициране на риска от MyCeliacID. Достъп до 20 март 2012 г.
Ploski R. et al. На HLA-DQ (alpha 1 * 0501, бета 1 * 0201) -свързана чувствителност при целиакия болест: евентуален ефект на генно дозиране на DQB1 * 0201. Тъканни антигени. 1993 Apr; 41 (4): 173-7.
Vader W. et al. Дозировният ефект на HLA-DQ2 ген при заболявания на целиакия е пряко свързан с големината и ширината на глутено-специфичните Т-клетъчни отговори. Сборник на Националната академия на науките. 2003 14 октомври; 100 (21): 12390-12395.