Въздействието на синдрома на Даун върху живота на човек е променливо
През 1862 г. д-р Джон Лангдън Даун отбелязва, че някои от пациентите му споделят комбинация от различни физически признаци, медицински проблеми и когнитивни увреждания.
Обвързвайки тези сходства заедно, Down заключава, че пациентите му имат специфичен синдром. Down съобщава за наблюденията си в медицинско списание и е първият, който описва това, което сега познаваме като синдром на Даун.
Физически характеристики на синдрома на Даун
Въпреки че не всички хора със синдром на Даун споделят точно същите физически характеристики, има някои особености, които обикновено се появяват при това генетично заболяване. Ето защо хората със синдрома на Даун имат подобен външен вид.
Три функции, които се намират в почти всеки човек със синдром на Даун, са:
- Епикантични гънки (допълнителна кожа на вътрешния клепач, която придава на очите баденова форма)
- Повдигане на палпебрални пукнатини (наклонени очи)
- Brachycephaly (по-малка глава, която е донякъде сплескана в гърба)
Други признаци, които се наблюдават при хора със синдром на Даун (но не и при всички), включват светло оцветени петна в очите им (наричани "петна на Брушфийлд"), малък, донякъде плосък нос, малка отворена уста с изпъкнал език, и ниско разположени малки уши, които могат да бъдат сгънати.
В устата си, хората със синдром на Даун може да имат необичайни зъби, тесно небце и език с дълбоки пукнатини в него (това се нарича гърлен език).
Те могат също така да имат кръгли лица, къси шийки с допълнителна кожа в областта на шията и по-плоски профили.
Другите физически признаци, наблюдавани при синдрома на Даун, включват едно гънче през дланите на ръцете им, както и къси пръсти с пети пръст или панделка, които се извиват навътре (това се нарича clinodactyly).
Те често имат права коса, която е фина и тънка. Най-общо, хората със синдром на Даун са склонни да имат кратък ръст с къси крайници. Те могат да имат и по-голямо от нормалното пространство между големите и вторите пръсти и допълнителни гъвкави фуги.
Важно е да разберете, че никое от тези физиологични или физически характеристики не са абнормални сами по себе си, нито водят до или не водят до сериозни проблеми. Въпреки това, ако един лекар види тези функции заедно, те вероятно ще подозират, че бебето има синдром на Даун .
Здравни проблеми при синдрома на Даун
В допълнение към техните лицеви и физически признаци, децата със синдром на Даун имат по-голям риск от развитие на редица медицински проблеми.
Ето седем здравни проблема, с които може да са изправени хората със синдрома на Даун:
хипотония
Почти всички деца със синдром на Даун имат нисък мускулен тонус (хипотония), което означава, че мускулите им са отслабени и изглеждат малко дискретни. Ниският мускулен тонус може да направи по-трудно да се преобърнете, да седнете нагоре, да стоите и да говорите. При новородените хипотонията също може да причини проблеми с храненето.
Много деца със синдром на Даун забавят постигането на своите моторни цели поради хипотония. Хипотонията не може да бъде излекувана, но като цяло се подобрява с течение на времето. Физическата терапия може да помогне за подобряване на мускулния тонус.
Хипотонията може да доведе до ортопедични проблеми, друг често срещан проблем, свързан с диагнозата на синдрома на Даун.
Визия Проблеми
Проблемите на зрението са често срещани при синдрома на Даун и вероятността да се увеличи като човек възрасти. Примерите за такива проблеми със зрението включват късогледство (миопия), далекогледство (хиперпия), кръстосани очи ( страбизъм ) или треперене на окото в ритмичен модел (нистагъм).
Много е важно децата със синдром на Даун да имат ранни очни изпити, тъй като по-голямата част от тези проблеми със зрението се коригират.
Сърдечни дефекти
Около 50% от бебетата със синдрома на Даун се раждат със сърдечни дефекти.
Някои от тези сърдечни дефекти са леки и могат да се коригират без медицинска намеса. Други сърдечни дефекти са по-тежки, изискващи операция или медикаменти.
Загуба на слуха
Проблемите със слуха са често срещани при деца със синдрома на Даун, особено средното ухо, което засяга около 50 до 70 процента и е често срещана причина за загуба на слуха. Загубата на слух, която е налице при раждането, възниква при около 15% от бебетата със синдрома на Даун.
Стомашно-чревни проблеми
Около 5% от кърмачетата със синдром на Даун ще имат стомашно-чревни проблеми като стесняване или запушване на червата (дутоденална атрезия) или отсъствие на анален отвор (анална атрезия). Повечето от тези малформации могат да бъдат фиксирани с операция.
Отсъствието на нервите в дебелото черво (болестта на Hirschsprung) е по-често при хората със синдрома на Даун, отколкото в общото население, но все още е доста рядко. Съществува и силна връзка между цьолиакия и синдрома на Даун, което означава, че е по-често при хората със синдрома на Даун, отколкото в общото население.
Проблеми с щитовидната жлеза
Хората със синдрома на Даун може също да имат проблеми с щитовидната жлеза - малка жлеза, разположена в шията - с това, че не произвеждат достатъчно хормон на щитовидната жлеза, което може да доведе до хипотиреоидизъм. Хипотиреоидизмът най-често се лекува чрез приемане на заместител на тиреоиден хормон. Това лекарство трябва да се приема за остатъка от живота на човека. Хипертиреоидизъм (което означава свръхактивна щитовидна жлеза) може да се появи при хора със синдрома на Даун.
левкемия
Много рядко, около 1% от случаите, човек със синдром на Даун може да развие левкемия . Левкемията е вид рак, който засяга кръвните клетки в костния мозък. Симптомите на левкемията включват лесно натъртване, умора, бледо тен и необясними трески. Въпреки че левкемията е много тежко заболяване, честотата на преживяемост е висока. Обикновено левкемията се лекува с химиотерапия, радиация или трансплантация на костен мозък.
Интелектуални проблеми при синдрома на Даун
Всеки със синдром на Даун има известна степен на интелектуално увреждане. Хората със синдром на Даун са склонни да се учат по-бавно и имат трудности при сложни разсъждения и преценки. Невъзможно е да се предскаже каква степен на интелектуалното увреждане ще има хората, родени със синдрома на Даун - въпреки че това ще стане по-ясно с възрастта им.
Има голямо разнообразие от умствени способности сред хората със синдрома на Даун. Диапазонът на интелигентност за интелигентност - за нормална интелигентност е между 70 и 130. Човек се смята, че има леко умствено увреждане, ако неговият индекс на интелигентност е между 55 и 70. Средно интелектуално увреденият има IQ между 40 и 55. Повечето индивиди със синдром на Даун постигат лек до умерен диапазон.
Въпреки техния коефициент на интелигентност, хората със синдрома на Даун могат да се научат. Често има погрешно схващане, че тези със синдрома на Даун имат предварително определена способност да учат. Сега знаем, че хората със синдром на Даун се развиват през целия си живот и имат потенциал да се научат. Този потенциал може да се увеличи максимално чрез ранна намеса, добро образование, по-големи очаквания и насърчаване.
Словото от
Важно е да запомните, че никой човек със синдрома на Даун няма да има всички характеристики, здравословни проблеми или интелектуални проблеми, описани тук. Нито броят на физическите проблеми, които човекът със синдрома на Даун има, корелира с интелектуалната си способност. Всеки човек със синдром на Даун има своя уникална личност и силни страни.
> Източници:
> Mundakel GT. (Януари 2017 г.). Синдром на Даун. Emedicine
> Ostermaier, КК. (Ноември 2015 г.). Синдром на Даун: Клинични признаци и диагноза. В: UpToDate, Drutz JE, Firth HV (Ed), UpToDate, Waltham, MA.