Педиатър често е първият, който подозира синдрома на Даун при новородено. Диагнозата обикновено се разглежда, когато дадено бебе има определени физически находки, черти на лицето и евентуално други вродени дефекти.
Това ръководство ще ви обясни какво търси вашият педиатър и какви тестове са необходими за диагностициране на синдрома на Даун при новородено бебе.
Важно е да запомните, че докато съществуват някои подобни открития, които водят до диагноза на синдрома на Даун, нито едно бебе със синдром на Даун няма да има всички описани тук функции. Нито пък броят на физическите проблеми при бебе със синдром на Даун корелира с интелектуалния им капацитет. Както всички останали деца, всяко дете със синдром на Даун има своя уникална личност и силни страни.
Хипотония при синдрома на Даун
Един от най-честите симптоми на синдрома на Даун е хипотония или нисък мускулен тонус. Почти всички бебета със синдрома на Даун имат хипотония и се появяват "флопи" при раждането. Хипотонията обикновено се подобрява с течение на времето и повечето деца със синдрома на Даун ще имат физиотерапия в ранна детска възраст и детство, за да подобрят хипотонията си.
Функции на лицето при синдрома на Даун
Бебе със синдром на Даун има някои отличителни черти на лицето, които могат да включват бадемови очи (поради епикантични гънки); светло оцветени петна в очите им (наречени петна от Brushfield); малък, донякъде плосък нос; малка уста с изпъкнал език; и малки уши. Те също имат кръгли лица и по-плоски профили.
Нито една от тези физиологични или физически особености не е абнормална сама по себе си, нито би причинила бебе със синдром на Даун някакви медицински проблеми. Но ако един лекар види някои от тези характеристики заедно в едно бебе, те може да започват да подозират, че бебето има синдром на Даун. Тези лицеви и физически особености са причина хората със синдрома на Даун да приличат един на друг, въпреки че също приличат на собствените си семейства.
Единичен синдром на Палмар на ръцете в синдрома на Даун
Друга физическа особеност, наблюдавана при бебета със синдром на Даун, е само едно гънка в дланите на ръцете им. Това не им причинява никакви проблеми - ръцете им ще работят добре, но това е знак, че вашият педиатър ще търси, ако подозира, че вашето бебе има синдром на Даун. Други различия в ръцете, които понякога се наблюдават при кърмачета със синдрома на Даун, включват къси, тромави пръсти и пети пръст или зъби, които се извиват навътре - състояние, наречено clinodactyly.
Сърдечни дефекти при синдрома на Даун
Около 50% от бебетата със синдром на Даун се раждат със сърдечни дефекти, което е много по-голям процент в сравнение с броя на децата без синдром на Даун, които са родени със сърдечни дефекти (приблизително 1%). Най-честият сърдечен дефект, наблюдаван при кърмачета със синдром на Даун, е атриовентрикуларен септален дефект или AV канал. Други сърдечни дефекти, наблюдавани при кърмачета със синдрома на Даун, включват дефекти на камерната септума (VSD), дефекти на предсърдните септури (ASD) и артериози на патентния дуктус (PDA).
Ако се установи, че бебето ви има сърдечен дефект, ще бъдете отнесени към детски кардиолог, за да обсъдите възможностите за лечение, които често включват коригираща операция и медикаменти.
Чревни дефекти при синдрома на Даун
Около 10% от кърмачетата със синдром на Даун ще имат стомашно-чревни проблеми, като стесняване или запушване на червата (дулоденална атрезия), отсъствие на анален отвор (анална атрезия), запушване на изхода на стомаха (пилорна стеноза) отсъствие на нервите в дебелото черво, наречено болест на Hirschsprung. Повечето от тези малформации могат да бъдат фиксирани с операция.
Хипотиреоидизъм и синдром на Даун
Хората със синдрома на Даун също могат да имат проблеми с щитовидната жлеза, която е малка жлеза, разположена в шията. Хората със синдром на Даун може да не произвеждат достатъчно хормон на щитовидната жлеза - състояние, наречено хипотиреоидизъм . Хипотиреоидизмът най-често се лекува чрез приемане на заместител на хормона на щитовидната жлеза за остатъка от живота на човека.
Задаване на кариотип за диагностициране на синдрома на Даун
Ако вашият педиатър е загрижен, че вашето бебе може да има синдром на Даун , той или тя ще нареди да се направи кариотип или хромозомен анализ. Кариотипът е кръвен тест, който разглежда хромозомите на човека. Обикновено отнема между два и пет дни, за да се получат резултатите от тест за кариотип.
Резултатите от кариотипа потвърждават диагнозата синдром на Даун
Кариотипът или хромозомният анализ разкриват броя на хромозомите, които бебето има, както и структурата на хромозомите. Повечето бебета със синдром на Даун имат хромозома с допълнително число 21 - състояние, наречено тризомия 21. Поради тази допълнителна хромозома те имат 47 хромозоми вместо обичайните 46.
Понякога хромозомите на бебето ще бъдат пренаредени, което се нарича преместване . Ако бебето е установено, че има синдром на Даун на транслокация, родителите му също трябва да имат тест за кариотип, за да определят дали са носители на това преместване.
Друг тип синдром на Даун, който може да бъде открит от кариотип, се нарича синдром на мозайката Даун, при който бебето има две клетъчни линии - едната с нормални хромозоми и другата с тризомия 21.
Справяне с диагнозата синдрома на Даун
Обучението, че детето ви има синдром на Даун, може да бъде много объркващо време в живота ви. Може да се почувствате претоварени, уплашени и сами. Има няколко неща, които можете да направите, за да си помогнете през първите няколко дни , включително да позволите на себе си да скърбите и да помолите за помощ.
Не забравяйте, че има екип от хора, които да ви помогнат. Семейството и приятелите ви ще дойдат от теб, затова бъдете сигурни и им кажете какво могат да направят, за да ви помогнат.
Ако детето ви има други медицински нужди , се обърнете към своя лекар и задайте въпроси. Най-важното е, бъдете сигурни и прекарвайте времето си с бебето си.