Миопатията е термин, използван за описание на заболявания на мускулите. Ако сте диагностицирани с миопатия или ако понастоящем се оценявате за възможна миопатия, има голяма вероятност да не сте чували за миопатията досега, защото това не е толкова често, колкото другите медицински състояния. Може да имате въпроси относно диагностичния процес, какво трябва да очаквате по отношение на прогнозата и лечението и дали други членове на вашето семейство също могат да бъдат изложени на риск от миопатия.
Какво представлява миопатията?
Миопатията се отнася до заболяване на мускулите. Когато човек има заболяване на мускулите, мускулите работят по-малко ефективно, отколкото би трябвало. Това може да се случи, когато мускулите не се развиват правилно, когато са повредени или липсват важни компоненти.
Мускулите обикновено работят чрез договаряне, което означава, че става по-кратко. Нормалният мускул е съставен от протеини и други структурни компоненти, които се движат по координиран начин, за да свиват мускулите. Когато някой от тези компоненти е дефектен, това може да причини миопатия.
Съществуват редица различни причини за мускулна болест и следователно има редица различни миопатии. Всяка от различните миопатии има свое специфично име, причина, набор от диагностични тестове, очаквана прогноза и лечение. Очаква се някои миопатии да се влошат с течение на времето, докато някои са доста стабилни. Няколко миопатии са наследствени, а много не са.
Симптоми
По принцип миопатията причинява мускулна слабост. Най-често срещаният модел на слабост се описва като проксимална слабост. Това означава, че мускулите на горната част на ръцете и горните крака са по-очевидно отслабени от мускулите на ръцете или краката. Понякога миопатията отслабва дихателните мускули (мускулите, които контролират дишането).
Другите характеристики на миопатията включват умора, липса на енергия и влошаване на слабостта, докато денят продължава или прогресивна слабост с натоварване.
Често, когато хората са имали миопатия в продължение на години, мускулната атрофия започва да се развива, което е изтъняване и загуба на мускулите, което отслабва силата на мускулите още повече. Миопатията често се свързва с анормална форма на костите, често защото мускулната слабост предотвратява поддържането на нормалната форма на костите.
Как ще разбера, ако имам миопатия?
По принцип миопатията е трудна диагноза. Ако имате симптоми на миопатия, има силен шанс да се обърнете към невролог или ревматолог, или и двете, в зависимост от това кой от симптомите ви е най-виден.
Диагностичните тестове включват внимателна физическа оценка, включително преглед на кожата, рефлекси, мускулна сила, баланс и усещане. Вашият лекар ще направи подробна медицинска история и ще ви попита за вашето семейство.
Съществуват и редица тестове, от които може да се нуждаете, в зависимост от вашата медицинска история и резултатите от Вашия физически преглед. Тези тестове включват кръвни тестове, като пълна кръвна картина (CBC) и нива на електролити.
Други кръвни тестове включват скоростта на седиментация на еритроцитите (ESR) и тест за антинуклеарни антитела (ANA), които измерват възпалението. Креатин киназата в кръвта може да оцени разграждането на мускулите. Може да са необходими тестове за щитовидната жлеза , метаболитни и ендокринни изследвания.
Друг тест, наречен електромиография (ЕМГ), е електрически тест, който оценява мускулната функция чрез използването на игли, които откриват няколко характеристики на мускулната ви структура и движение. Понякога високо специализираните тестове като мускулна биопсия и генетично изследване могат да помогнат при диагностицирането на някои видове миопатия.
Видове
Вродена миопатия означава миопатия, с която човек се ражда.
Много от тези състояния се смятат за наследствени или предадени чрез семейства по генетика. И докато симптомите на вродените миопатии често започват от съвсем млада възраст, това не винаги е така. Понякога наследственото медицинско заболяване не започва да предизвиква симптоми, докато човек не е тийнейджър или дори възрастен.
Обикновено наследените миопатии включват :
- Митохондриална миопатия : Това е заболяване, причинено от дефект в частта от клетката, произвеждаща енергия, наречена митохондриите . Има няколко типа миохондриална миопатия и макар че могат да бъдат причинени от наследствени мутации (аномалии в гените), те могат да се появят и без никаква семейна история.
- Метаболитна миопатия : Това е група от заболявания, причинени от метаболитни проблеми, които пречат на функцията на мускула. Има редица различни наследствени метаболитни миопатии, причинени от дефекти в гените, които кодират определени ензими, необходими за нормалното движение на мускулите.
- Немалинна миопатия : Това е група от нарушения, характеризиращи се с наличието на структури, наречени "немалинови пръчки" в мускулите. Непалинната миопатия често е свързана със слабост на дихателните мускули.
Вродени миопатии включват:
- Централна миопатия : Това е наследствена миопатия, която причинява слабост, костни проблеми и тежки реакции към някои лекарства. Тежестта на това заболяване варира, което причинява дълбока слабост сред някои хора и само слаба слабост в други.
- Мускулна дистрофия : Това е група от заболявания, причинени от дегенерация на мускулите или необичайно формирани мускулни клетки. Технически, мускулната дистрофия не е миопатия, но често има припокриване на симптомите и следователно може първоначално да получите медицинска оценка, която има за цел да определи дали имате миопатия или мускулна дистрофия. Основната разлика между миопатията и мускулната дистрофия е, че мускулите не функционират правилно при миопатия, докато мускулите се дегенерират при мускулна дистрофия.
Миопатията може да бъде причинена и от различни заболявания, които предизвикват редица физически проблеми в допълнение към проблемите с мускулна контракция.
Често придобитите миопатии включват:
- Възпалителна / автоимунна миопатия : Това се случва, когато тялото се натрапи, причинява дегенерация на мускулите или пречи на мускулната функция. Има група миопатии, характеризиращи се с възпаление в или близо до мускула. Някои от тези състояния включват полимиозит , дерматомиозит, саркоидоза, лупус и ревматоиден артрит.
- Токсична миопатия : Това се случва, когато токсин, лекарство или лекарство уврежда мускулната структура или функция.
- Ендокринна миопатия : Това се случва, когато нарушението на хормоните пречи на мускулната функция. Най-честите причини включват проблеми с щитовидната жлеза или надбъбречните жлези.
- Инфекциозна миопатия : Това може да се случи, когато инфекцията предотвратява правилното функциониране на мускулите.
- Миопатия, вторична на електролитния дисбаланс : Проблемите с електролита, като прекомерно високи или ниски нива на калий, могат да повлияят на функцията на мускулите.
Какво трябва да очаквам, ако имам миопатия или възможна миопатия?
Обикновено се очаква вродената миопатия да се влоши или стабилизира с течение на времето и обикновено не се очаква да се подобри. Миопатията, които не са вродени, като инфекциозни, метаболитни или токсични миопатии, може да се подобри, след като причината за миопатията е добре контролирана.
Доброто разбиране на конкретното ви състояние е важно, за да сте сигурни, че имате най-добрия възможен резултат. Ако имате вид миопатия, за която не се очаква да се подобри, трябва да обърнете специално внимание на атрофията, раните под налягане и да се уверите, че поддържате оптимално участие във физиотерапията, така че да можете да работите максимално добре.
лечение
Не са ефективни лечения, които могат да регенерират или излекуват мускулите ви, за да лекуват миопатията. Когато има определена причина, като например ендокринен проблем, коригирането на причината може да помогне за подобряване на симптомите на миопатия или най-малкото да помогне да се предотврати влошаване.
Често дихателната поддръжка е основният компонент в напреднала миопатия, така че дишането ви може да бъде безопасно поддържано.
Моето семейство ще получи ли миопатия, ако имам миопатия?
Да, някои миопатии наистина са наследствени. Ако имате наследствена миопатия, тогава има вероятност някои от вашите братя и сестри, ваши деца, племенни, племенници или други роднини да развият миопатия. Важно е семейното ви семейство да знае за състоянието ви, тъй като ранната диагностика може да помогне на пациентите да получат по-рано лечение и поддържащи грижи.
Някои от миопатията, които не са специално считани за вродени или наследствени, все още могат да имат тенденция да работят в семейства, така че вашето семейство може да бъде изложено на повишен риск, дори ако имате миопатия, за която не е известно, че е наследствена.
Словото от
Миопатията не е много често срещано заболяване. Мускулните заболявания със сигурност могат да увредят вашето качество на живот. Много хора, които са диагностицирани с миопатия, обаче, са в състояние да поддържат продуктивен живот, включително да поддържат задоволителна заетост и да се радват на щастлив семеен и социален живот.
> Източници:
> Lundberg IE, Miller FW, Tjärnlund A, Bottai М, J, Диагностика и класификация на идиопатични възпалителни миопатии, Intern Med. 2016 Jul; 280 (1): 39-51