Генетични причини за слабост при новородени
Неврологичните заболявания са особено сърцеразбиващи, когато засягат децата. Това често е резултат от генетично разстройство, което може да повлияе на детето от раждането. Понякога подобни мутации водят до проблеми с мускулите, което води до слабост.
Възможно е да се открият такива проблеми дори преди раждането. Заболяването на плода може да бъде намалено или липсва, ако мускулите на детето не се развиват нормално.
След като се роди детето, родителите могат да забележат намалена способност да се хранят. Понякога признаците са още по-драматични, тъй като новороденото може да е твърде слабо, за да диша и може да има лош мускулен тонус (бебето може да изглежда "флопи"). Като цяло детето може нормално да премества очите си.
Централна болест на сърцето
Централното сърдечно заболяване се нарича така, защото когато мускулите се наблюдават под микроскоп, има ясно дефинирани области, в които липсват нормални клетъчни компоненти като митохондриите или саркоплазмените ретикулуми.
Болестта се дължи на мутация в гена на рианодин рецептор (RYR1). Въпреки, че заболяването се наследи в автозомно доминиращ начин, което обикновено означава, че симптомите също ще присъстват в родител, генът обикновено не се изразява напълно - дори ако някой има активната форма на мутацията, понякога симптомите са леки.
Централната болест на сърцето може също да повлияе на децата по-късно в живота, което води до забавено двигателно развитие.
Например, детето може да не ходи до навършване на 3-ма или 4-годишна възраст. Понякога възникването може да се случи дори по-късно, в зряла възраст, но в този случай симптомите обикновено са по-леки. Понякога те стават видими само след приемане на анестетично лекарство, което причинява тежка реакция при хора с това разстройство.
Многоезична болест
Многоезичното заболяване също води до намаляване на мускулния тонус и обикновено става симптоматично, когато някой е в ранна възраст или в ранна детска възраст. Основните моменти като ходене могат да бъдат забавени, а когато детето ходи, може да изглежда, че се навърта и може да падне често. Понякога слабостта може да попречи на способността на детето да диша нормално, особено през нощта. Разстройството получава своето име от това, че има малки региони на понижени митохондрии в мускулните влакна. За разлика от болестта на централната сърцевина, тези области не се простират по цялата дължина на влакното.
Немалинна миопатия
Немалинната миопатия обикновено се наслежда в автозомно доминиращ начин, въпреки че има автозомна рецесивна форма, която причинява появата на симптоми в ранна детска възраст. Включени са няколко гена, включително небулин ген (NEM2), алфа-действащ (ACTA1) или ген на тропомиозин (TPM2).
Немалинната миопатия може да се развие по различни начини. Най-тежката форма е при новородените. Доставката на детето обикновено е трудна и детето ще изглежда син при раждането поради затруднено дишане. Поради слабост, детето обикновено не се храни много добре и няма да се движи спонтанно много често. Тъй като детето може да е твърде слабо, за да кашлица и да предпази белите дробове, сериозните белодробни инфекции водят до висока ранна смъртност.
Междинната форма на немалинова миопатия води до слабост на бедрените мускули при кърмачетата. Основните моменти са забавени и много деца с това разстройство ще бъдат обвързани с инвалидна количка до 10-годишна възраст. За разлика от други миопатии, мускулите на лицето могат да бъдат сериозно засегнати.
Съществуват и по-леки форми на немалинова миопатия, които причиняват по-слаба слабост в ранна детска възраст, в детска възраст или дори в зряла възраст. В най-леката от тези форми моторното развитие може да бъде нормално, но някои слабости се появяват по-късно в живота.
Диагнозата на немалинната миопатия обикновено се прави най-напред чрез мускулна биопсия . В мускулните влакна се появяват малки пръчки, наречени немалинови тела.
Миотубулна (централна ядрена) миопатия
Миотубулната миопатия е наследена по много различни начини. Най-честата е свързана с X рецесивен модел, което означава, че се проявява най-често при момчета, чиято майка носи гена, но няма симптоми. Този тип миотубулна миопатия обикновено започва да причинява проблеми в утробата. Феталните движения са намалени и доставката е трудна. Главата може да бъде увеличена. След раждането мускулния тонус на детето е нисък и затова те изглеждат фалшиви. Те може да са твърде слаби, за да отворят напълно очите си. Може да им се наложи да им помогне с механична вентилация, за да оцелеят. Отново съществуват по-малко сериозни вариации на това заболяване.
> Източник:
> Nima Mowzoon, "Разстройства на мускулите", "Преглед на прегледа на неврологията": Ръководство за илюстрирано проучване, 2007.