Определение:
Диамантна африканска анамия (DBA) е наследствена анемия, при която костният мозък не може да произвежда достатъчно количество червени кръвни клетки (наречена чиста аплазия на червените кръвни клетки). Тя е част от по-голяма група нарушения, наречени наследени синдроми на костно-мозъчна недостатъчност.
Какви са характеристиките на DBA?
Почти всички пациенти се диагностицират през първата година от живота си.
- Анемия: Анемията на DBA е тежка и обикновено изисква многокръвни кръвопреливания.
- Дефекти при раждане: До половината от пациентите с DBA също имат физически аномалии. Най-често засегнатите области на тялото са:
- Глава, шията и лицето
- сърце
- Жест
- Генитални и пикочни системи
- Кратък ръст
- Повишен риск от рак: Хората с DBA изглежда имат повишен риск от рак. Те включват остра миелоидна левкемия (AML), миелодиспластични синдроми (MDS) и солидни тумори.
Какво причинява DBA?
DBA е наследствен синдром на костния мозък. Почти половината от случаите са фамилни, което означава, че генетичната мутация е предадена от родител. Другите случаи са спорадични, настъпващи случайно. В семейните форми не всички членове на семейството са еднакво засегнати. Родителят може да има мутация, свързана с DBA, но да не бъде диагностицирана, докато детето не бъде диагностицирано.
Всички клетки в тялото имат определена продължителност на живота и след това се подлагат на клетъчна смърт под много контролиран процес.
При DBA генетичната мутация причинява стволовите клетки (да накарат червените кръвни клетки и ранните червени кръвни клетки в костния мозък) да се саморазрушат по-бързо, отколкото да доведат до намаляване на производството на червени кръвни клетки.
Как се диагностицира DBA?
Пълният кръвен брой (CBC) идентифицира анемията и разкрива по-големи от нормалните червени кръвни клетки (макроцитоза).
Най-общо, анемията се изолира без промени в броя на белите кръвни клетки или тромбоцитите. Ретикулоцитният брой е нисък (ретикулоцитопения), тъй като костният мозък не е в състояние да компенсира тази анемия.
DBA трябва да се различава от преходната еритробластопения в детската възраст (TEC), която може да се появи в същата възрастова група, но спонтанно се решава. По-специално нивото на феталното хемоглобин и нивото на еритроцитната аденозин деаминаза обикновено са повишени в DBA, но не и в ТЕС.
Ако някой има съмнения, че има DBA, генетичните тестове трябва да бъдат изпратени. Ако се установи генетична мутация, други членове на семейството трябва да бъдат тествани, като се има предвид повишеният риск от рак.
Понякога се извършва аспирация на костен мозък и биопсия, за да се оцени средата, в която се правят червените кръвни клетки. Костният мозък обикновено е нормален, с изключение на липсата на прекурсори на червените кръвни клетки (ранни клетки, които се развиват в червени кръвни клетки).
Стандартните диагностични критерии са:
- Възраст по-малко от 1 година
- Макроцитна (по-голяма от нормалната) анемия без промени в броя на белите кръвни клетки или тромбоцитите
- ретикулоцитопения
- Нормален костен мозък, с изключение на липсата на прекурсори на червените кръвни клетки
Ако пациентът има съмнение, че има DBA, но не отговаря на тези диагностични критерии, съществуват вторични критерии, които могат да поддържат вероятна диагноза.
Какви са леченията за DBA?
Въпреки че повечето пациенти се нуждаят от лечение, до 25% от пациентите ще имат спонтанно разстройство.
- Трансфузии: Анемията на DBA е тежка и изисква чести кръвопреливания. Това е основната терапия, докато не успеете да започнете стероиди.
- Кортикостероиди: Оралните стероиди като преднизон / преднизолон са гръбнакът на терапията за деца с DBA. Стероидите започват и отбиват до най-ниската доза, необходима за отстраняване на нуждата от трансфузия. Ако няма отговор, трансфузиите се подновят отново.
- Трансплантация на костен мозък : Трансплантацията на костен мозък може да бъде лечебна. Най-добри резултати идват от събрани дарители. Събраните донори трябва да преминат генетично изследване, за да се уверят, че нямат лека форма на DBA.