Основи на Фанкони анемия

Fanconi Анемия е рядък синдром на наследствен костно-мозъчен дефицит, характеризиращ се с панцитопения (ниски бели кръвни клетки, червени кръвни клетки и тромбоцити) и физически аномалии. Разпространението е по-високо в ашкеназийските евреи, ромското население в Испания и черните южноафриканци. Не трябва да се бърка със синдрома на Fanconi, заболяване на бъбреците. Повечето пациенти са диагностицирани преди 10-годишна възраст.

Признаци и симптоми на Fanconi анемия

Повече от 50% от пациентите имат физически аномалии. Те могат да включват:

Тъй като броят на кръвните клетки спада, може да се развият симптоми на панцитопения.

Диагнозата на рака може да бъде първоначалното представяне. Хората с Fanconi анемия са изложени на повишен риск от развитие:

диагноза

Процесът на диагностициране може да бъде бавен, тъй като представянето обикновено се развива с течение на времето.

Нисък брой тромбоцити обикновено е първият признак на проблеми. След това с течение на времето броят на белите кръвни клетки намалява, последван от анемия. Анемията е описана като макроцитична, което означава, че червените кръвни клетки са по-големи от нормалните. Тези лабораторни открития, комбинирани с физическите аномалии, разгледани по-горе, предполагат Fanconi анемия.

Пациентите с Fanconi анемия също са с повишен риск от развитие на рак. Ракът, който се появява в необичайно ранна възраст, може да бъде първоначалното представяне при някои пациенти. Също така, може да се вдигне, ако няколко членове на едно и също семейство развият рак.

Когато се подозира анемия на Fanconi, кръвта се изпраща за специален лабораторен тест, наречен хромозомен разлом. Генетичният дефект при Fanconi анемия предотвратява възможността хромозомите да се ремонтират правилно, което води до костно-мозъчна недостатъчност и рак в ранна възраст. Ако хромозомният тест за счупване е в съответствие с Fanconi анемия, може да се изпрати генетично изследване. В допълнение към потвърждаването на диагнозата тази информация позволява на семейството да получи повече информация за риска от повече деца с това състояние.

наследяване

Fanconi Анемията обикновено се предава в автозомно рецесивен модел. Това означава, че и двамата родители трябва да бъдат носител на детето, за да имат болестта. В този сценарий и двамата родители са носители и имат шанс от 1 до 4 да имат дете с Fanconi анемия. По-рядко, тя се предава по Х-свързан начин, което означава, че генетичната промяна е на Х-хромозомата. В този случай майка може да предаде болестта на синовете си.

лечение

Трансфузии: Трансфузиите на червените кръвни клетки и тромбоцитите се използват за попълване на доставките, тъй като костният мозък не е в състояние да произведе нормални количества. Трансфузиите се използват за предотвратяване на симптоми на анемия (умора, умора) или тромбоцитопения (кървене).

Оксиметолон: Оксиметолонът е анаболен стероид за устни, който може да се използва за подобряване на броя на кръвните клетки. Това обикновено се използва за пациенти, които не разполагат с братя и сестри да бъдат дарители на костен мозък.

Трансплантация на костен мозък: Трансплантацията на костен мозък може да бъде лечебна за панцитопения, но не намалява риска от рак през целия живот. Най-добри резултати се наблюдават, когато съвпадащите братя и сестри могат да бъдат донори.

> Източник:

> Bertuch A. Наследствена апластична анемия при деца и юноши. В: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2016.