Преглед на тестовете за екраниране на хемоглобин и новородени
Изслушването на детето ви, при което има ненормален хемоглобин на новородено, може да бъде страшно. Поемете дълбоко въздух и нека да разгледаме по-отблизо какво означава това за вас и вашето дете.
Новороденото скрининг значително подобри живота на много деца, като идентифицира животозастрашаващи заболявания като новородени, така че лечението да може да започне преди усложнения.
Това е постигнато чрез продължаване на подобряването на скрининговите тестове. В допълнение към идентифицирането на важни медицински състояния, понякога тези тестове идентифицират децата като носители на състояния.
Специфични за кръвните нарушения се използва скрининг за новородени за идентифициране на деца със сърповидноклетъчна болест и таласемия (алфа и бета). Тази област на новородения екран може да бъде означена като хемоглобинопатии, нарушения на хемоглобина. Идентифицирането на тези условия позволява ранно насочване към хематолог и способността да започне животоспасяващо лечение преди усложнения. Извършеното изпитване обаче не е специфично само за тези нарушения.
Какво представлява хемоглобинът?
Хемоглобинът е белтък, който се намира в червените кръвни телца. Хемоглобинът носи кислород в червените кръвни клетки към всички тъкани в тялото. Когато няма достатъчно количество хемоглобин, вие сте етикетирани като имащи анемия . Има два основни вида нарушения на хемоглобина.
Хемоглобинопатията е нарушение, дължащо се на структурни промени в хемоглобина. Сърповидноклетъчната болест е най-честата хемоглобинопатия. Съществува и таласемия, нарушения, дължащи се на нефункционално производство на хемоглобин. Двете най-чести са алфа таласемия и бета таласемия .
Какво търси екранът за новородено?
Малко след раждането, кърмачетата трябва да направят два вида хемоглобин, хемоглобин F (фетален) и хемоглобин А (възрастен).
При раждането тялото трябва да произвежда повече хемоглобин F от хемоглобина А. На новородено екран на бебе без хемоглобинопатия, резултатът ще прочете ФА, показвайки, че са отбелязани само тези два хемоглобина. Резултати, различни от ФА, се считат за анормални, но не означава, че Вашето бебе има хемоглобинопатия. Новороденият екран може също така да идентифицира носителите на тези заболявания, наричани също черта на състоянието.
Какви са възможните резултати за проследяване на новороденото?
Има дълъг списък от възможности. Най-често срещаните са изброени по-долу, групирани с хемоглобин.
Хемоглобин S (сърповиден хемоглобин)
- FAS показва сърповидно-клетъчна черта.
- FS показва сърповидноклетъчна болест, хемоглобин SS или сърповидна белодробна таласемия.
- FSA показва сърповидна бета плюс таласемия, обикновено по-лека форма на сърповидноклетъчна болест.
- FSC показва вид сърповидноклетъчна болест, наречена хемоглобин SC.
Хемоглобин С - Хемоглобин С изглежда се е появил в Западна Африка.
- FAC показва характеристика на хемоглобин С или носител.
- FC показва хемоглобин СС заболяване или хемоглобин С бета нулева таласемия. Това обикновено води до лека до умерена анемия, която се понася добре.
- FCA показва хемоглобин С бета плюс таласемия. Това може да доведе до лека анемия.
Хемоглобин Е - Хемоглобинът Е е най-често срещан в Югоизточна Азия
- FAE показва хемоглобин Е характер или носител.
- ЕЕ показва хемоглобин EE заболяване или хемоглобин Е бета нулева таласемия. Хемоглобин ЕЕ е много мек, с малко или никаква анемия. Червените кръвни клетки в хемоглобин ЕЕ са много малки (ниски MCV). Хемоглобин Е бета нулева таласемия може да варира значително от умерена анемия до зависима от трансфузията анемия. Поради голямата разлика между тези две заболявания детето ви вероятно ще види хемотолог да определи окончателната диагноза.
- FEA показва хемоглобин Е бета плюс таласемия. Това състояние може да варира значително. Детето ви вероятно ще бъде насочено към хематолог за по-нататъшна работа.
Други варианти на хемоглобина
- FAOther показва хемоглобинова характеристика на варианта. Има над 1000 варианта на хемоглобина и много малко от тях причиняват проблеми. Повечето от тях са малки структурни промени, които не засягат функцията на хемоглобина. При това обстоятелство, обикновено се препоръчва да се получи допълнителна лабораторна работа след 6 месечна възраст, за да се определи дали този вариант на хемоглобин ще бъде проблем. Хемоглобинните варианти се наричат за мястото, където са били описани за първи път. Примерите включват хемоглобин Остин, хемоглобин Ню Йорк и хемоглобин Фили.
таласемията
- F показва само наличието на бета таласемия, вероятно голяма.
- FABarts обикновено означават черта на алфа таласемия, състоянието на носителя. Някои бебета с характер на алфа таласемия няма да бъдат идентифицирани на новородено екран и могат да бъдат диагностицирани по-късно в живота.
- FA + повишените барти обикновено показват хемоглобин Н заболяване, форма на алфа таласемия.
Това не е пълен списък, тъй като има многобройни възможни резултати при тестване на новородено екран. Ако имате въпроси или притеснения относно резултата от новороденото дете на детето, свържете се с педиатър на детето си.