Най-често засягат бебета
При анемията Blackfan Diamond (или Diamond Blackfan), костният мозък на организма произвежда малко или никакви червени кръвни клетки. Blackfan Diamond анемия засяга приблизително 600 до 700 души по целия свят. Неговата причина е неизвестна, въпреки че генетична грешка в ген, наречен RPS19 на хромозома 19, е свързана с около 25% от случаите. В около 10% до 20% от случаите има фамилна анамнеза за нарушението.
Симптоми
Blackfan Diamond анемия присъства при раждането, но може да бъде трудно да се идентифицира. При около една трета от децата, родени с разстройството, има физически дефекти като деформации на ръцете или сърдечни дефекти, но не е открит ясен набор от признаци. Симптомите могат да се различават значително, от много леки до тежки и животозастрашаващи.
Червените кръвни клетки носят кислород в тялото, така че едно дете с Blackfan Diamond може да има симптоми, свързани с недостатъчен кръвен кислород (анемия):
- бледност (бледност)
- неравномерен сърдечен пулс, поради сърцето, което се опитва да задържи кислорода в тялото
- умора, раздразнителност и припадък .
диагноза
Blackfan Diamond анемия обикновено се диагностицира в първите две години от живота, понякога дори при раждане, въз основа на симптоми. Например, бебе може да се подозира, че има анемия, ако той или тя е винаги бледа и не задушава при пиене на бутилка или кърмене.
Родителите често подозират, че има "нещо нередно" с детето си. Диагнозата на Blackfan Diamond anemia, по-специално, може да не бъде разпозната веднага, защото разстройството е изключително рядко и малко лекари са запознати с него.
Пълният брой кръвни клетки (CBC) за бебето ще покаже много малък брой червени кръвни клетки, както и нисък хемоглобин.
Друг кръвен тест ще покаже висока аденозин деаминаза активност (ADA). Проба от костен мозък (биопсия) би показала, че се създават няколко нови червени кръвни клетки.
лечение
Първата линия на лечение за Blackfan Diamond anemia е да дадете на детето стероидно лекарство, обикновено преднизон. Около 70% от децата с анемия Blackfan Diamond ще отговорят на това лечение, при което лекарството стимулира производството на повече червени кръвни клетки. Това обаче означава, че детето ще трябва да приема стероидни лекарства до края на своя живот, което има сериозни странични ефекти като диабет , глаукома , костно отслабване ( остеопения ) и високо кръвно налягане . Също така, лекарството може внезапно да спре да работи за човека по всяко време.
Ако някой не реагира на лечение с стероиди или се нуждае от твърде висока доза, за да запази броя на червените кръвни клетки, лечението става кръвопреливане. Редовните кръвопреливания ще осигурят червени кръвни клетки, но също така ще доведат до прекалено много желязо в организма . Обикновено тялото използва желязото, когато прави нови червени кръвни клетки, но тъй като човекът с анемия Blackfan Diamond не прави много клетки, желязото се натрупва. След това човек трябва да вземе лекарство, което отнема излишното желязо от тялото.
Единственото излекувано лечение за Blackfan Diamond anemia е трансплантация на костен мозък , което замества дефектния костен мозък на човека със здрав мозък. Трансплантацията обаче е трудна процедура и не винаги работи. Обикновено се запазва за хора, чиито лекарства за стероиди и кръвопреливания не помагат.
> Източници:
> Гуинан, ЕК. "Диагностика и управление на апластичната анемия". ASH Education Book , 2011, 76-81.
> Национална организация за редки заболявания. - "Диамантена анемия на Blackfan". Индекс на редките болести, 2008 г.
> Група за подкрепа на анемията в Diamond Diamond Blackfan. "Какво представлява анамята на Diamond Blackfan?" 2008.