дефиниция
Дефицитът на глюкоза 6 фосфат дехидрогеназа (G6PD) е най-честият ензимен дефицит в света. Приблизително 400 милиона души са засегнати в целия свят. Има голяма вариабилност в тежестта, въз основа на която се наследява мутация.
G6PD е ензим, намиращ се в червените кръвни клетки, необходим за осигуряване на енергия за клетката. Без тази енергия червените кръвни клетки се унищожават от тялото (хемолиза), което води до анемия и жълтеница (пожълтяване на кожата).
Кой е изложен на риск от недостиг на G6PD?
Генът за G6PD се намира на мъжете от X хромозомата, които са най-податливи на G6PD дефицит (Х-свързано заболяване). Недостигът на G6PD защитава хората от заразяване с малария, така че е по-често срещан в райони с високи нива на малария като Африка, Средиземноморието и Азия. В Съединените щати 10% от афро-американските мъже имат недостиг на G6PD.
Какви са симптомите?
Симптомите зависят от това, коя мутация наследявате. Някои хора никога не могат да бъдат диагностицирани, тъй като няма никакви симптоми. Някои пациенти с дефицит на G6PD имат симптоми само когато са изложени на определени лекарства или храни (виж списъка по-долу). Някои хора могат да бъдат диагностицирани като новородени след тежка жълтеница (наричана още хипербилирубинемия). При тези пациенти и тези с по-тежки форми на дефицит на G6PD с хронична хемолиза, симптомите включват:
- Палор или бледо цвят на кожата
- Бърза сърдечна честота
- Умора или умора
- Чувство на слабост или замаяност
- Пожълтяване на кожата (жълтеница) или очи (склерален иктер)
- Тъмна урина
Как се диагностицира дефицитът на G6PD?
Диагнозата на дефицита на G6PD може да бъде трудна. Първо, лекарят трябва да подозира, че имате хемолитична анемия (разрушаване на червените кръвни клетки). Това обикновено се потвърждава от пълна кръвна картина и брой на ретикулоцитите.
Ретикулоцитите са незрели червени кръвни клетки, изпратени от костния мозък в отговор на анемията. Анемията с повишен брой ретикулоцити е в съответствие с хемолитичната анемия. Другите лаборатории могат да включват броя на билирубина, който ще бъде повишен. Билирубин се освобождава от червените кръвни телца, когато те се разрушат и причиняват жълтеница по време на хемолитични кризи.
В процеса на определяне на диагнозата, Вашият лекар ще трябва да изключи автоимунната хемолитична анемия (AIHA). Директният тест срещу глобулин (наричан още директен тест на Coombs) оценява дали има антитела към червените кръвни клетки, които ги карат да бъдат атакувани от имунната ви система. Както при повечето случаи на хемолитична анемия, периферното кръвообращение (микроскопското плъзгане на кръвта) е много полезно. При дефицит на G6PD, често срещани са захапни клетки и блистерни клетки. Те са причинени от промени, които настъпват в червените кръвни клетки, тъй като са унищожени.
Ако се подозира недостиг на G6PD, може да бъде изпратено ниво на G6PD. Ниското ниво на G6PD е в съответствие с дефицита на G6PD. За съжаление, в хода на острата хемолитична криза нормалното ниво на G6PD не изключва недостиг. Многобройните ретикулоцити, присъстващи по време на хемолитичната криза, съдържат нормални нива на G6PD, причинявайки фалшиво отрицание.
При силно съмнение, тестването трябва да се повтаря, когато пациентът е на изходно състояние.
Как се лекува G6PD?
Избягвайте медикаменти или храни, които предизвикват хемолитични (разрушаване на червените кръвни клетки). Някои от тях са изброени по-долу.
- Fava боб (наречен още широк боб)
- Малки топчета (или други продукти, съдържащи нафтален)
- Сулфа антибиотици като Bactrim / Septra, сулфадиазин
- Хинолонови антибиотици като ципрофлоксацин, левофлоксацин
- Нитрофурантоин (антибиотик)
- Анти-маларийни лекарства като primaquine
- Метиленово синьо
- Лекарства за туберкулоза като дапзон и сулфонон
- Лекарства за лечение на рак като доксорубицин или расбуриказа
- Феназопиридин
Преливането на кръвта се използва, когато анемията е тежка и пациентът е симптоматичен. За щастие повечето пациенти не се нуждаят от трансфузия.