Алфа таласемия е наследена анемия, при която тялото не може да произведе нормално количество хемоглобин. Хемоглобин А (основният хемоглобин при възрастни) съдържа две алфа глобинови вериги и две бета глобинови вериги. При алфа таласемия има намалено количество алфа глобуси.
Какви са видовете алфа таласемия?
- Минималните стойности на алфа таласемия (тих носител) се появяват, когато се губи един алфа глобинов ген.
- Алфа таласемия незначителна (или черта) се появява, когато се загубят два алфа глобинови гени. Има две форми. Когато двата загубени алфа глобин гена са на една и съща хромозома 16 се нарича цис , но когато на всеки копие на хромозома 16 липсва един алфа глобин ген, това се нарича транс .
- Хемоглобин Н (или алфа таласемия intermedia) се появява, когато три алфа глобинови гени не функционират. В този случай има голямо количество бета глобин. Когато се свържат помежду си, се наричат хемоглобин Н.
- Hydrops fetalis се появява, когато всички четири алфа глобинови гени се загубят. Исторически това е несъвместимо с живота. Ако рискът е известен предварително, вътрематочните трансфузии (трансфузии към плода, докато са в матката), могат да доведат до успешна доставка. Тези деца се нуждаят от хронична трансфузионна терапия след раждане и често от костномозъчна трансплантация.
- Хемоглобинът H постоянна пролет е вариант на алфа таласемия, при която се губят два алфа глобинови гени плюс един мутант на алфа глобин.
Кой е изложен на риск от Алфа таласемия?
Алфа таласемията често се свързва с Азия, Африка и Средиземноморието. В САЩ около 30% от афро-американците имат или алфа таласемия минимум или незначителна.
Алфа таласемията е наследствено състояние и изисква и двамата родители да бъдат носители.
Лице без алфа таласемия трябва да има четири алфа глобинови гени. Рискът да има дете с болест на алфа таласемия зависи от състоянието на родителите. Трансформацията на алфа таласемия незначителна е по-често срещана при хора с африкански произход. Цисът се среща по-често при хората от Азия или от средиземноморския регион.
Ако и двамата родители имат транс- алфа таласемия незначителна (a- / a-), всички техни деца ще имат незначителна транс- алфа таласемия. Ако един от родителите има цис-алфа таласемия незначителна (aa / -), а другият родител има транс- алфа таласемия малка (a- / a-), те имат шанс от 1 до 2 да имат дете с болест на хемоглобина Н. По същия начин, ако единият родител има цис- алфа таласемия незначителна (aa / -), а другата родител има таласемия минимум (aa / a-), те имат 1/4 от възможността да имат дете с Hemoglobin H заболяване. Hydrops fetalis се появява, когато и двамата родители имат цис алфа таласемия незначителна.
Как се диагностицира алфа таласемия?
Минималните стойности на алфа таласемия не водят до лабораторни промени в CBC. Ето защо се нарича мълчалив превозвач. Обикновено това се подозира, след като детето се роди с болестта на Hemoglobin H. Това може да се определи само чрез генетични тестове.
Понякога алфа таласемията незначителна се идентифицира на новородено екран , но не във всички случаи.
Тестът е положителен за хемоглобин барт или бързи ленти. Много хора с алфа таласемия малка нямам представа. Това обикновено излиза наяве по време на рутинен пълен кръвен брой (CBC). Трансграничното изследване ще покаже лека до умерена анемия с много малки червени кръвни клетки. Това може да се обърка с анемията на дефицит на желязо . По принцип, ако се отхвърли анемията с дефицит на желязо и се изключи бета таласемия, пациентът има черта на алфа таласемия. Ако е необходимо, това може да се потвърди чрез генетично изследване.
Хемоглобинът H може да бъде идентифициран и на новородения екран. Тези деца се насочват към хематолог, за да бъдат наблюдавани внимателно.
Някои пациенти са идентифицирани по-късно в живота по време на лечението на анемия.
Hydrops fetalis не е специфична диагноза, а по-скоро характерни черти на неонаталния ултразвук. Загубата на четири алфа глобинови гени се открива по време на обработката на причината за хидрата.
Какви са леченията за Алфа таласемия?
Не е необходимо лечение за алфа таласемия минимум или незначителна. Хората с малка алфа таласемия ще имат алергия през целия живот.
Трансфузии: Пациентите с хемоглобин H обикновено имат умерена анемия, която се понася добре. Трансфузиите са необходими понякога при заболявания с повишена температура, тъй като количеството на разрушаването на червените кръвни клетки се ускорява. Трансфузиите може да са необходими по-редовно в зряла възраст. Пациентите с постоянна пружина с хемоглобин H могат да имат значителна анемия и да изискват чести трансфузии през целия си живот.
Хелираща терапия с желязо: Пациентите с болест на Hemoglobin H могат да развият свръхнатоварване с желязо, дори при липса на кръвопреливане, вследствие на повишена абсорбция на желязо в тънките черва. Те могат да бъдат лекувани с лекарства, наречени хелатори, които да помогнат да се освободи тялото от излишното желязо.