Днес в САЩ всички новородени се подлагат на тестове, наречени новородени . Този тест обикновено се събира преди бебето да бъде освободено от болницата. Кръвта се събира на филтърна хартия, наречена карта на Гътри и изпратена в държавната лаборатория.
В някои държави тестът се повтаря около две седмици по-късно. Първото разстройство, което се изследва, е фенилкетонурия (PKU); някои хора все още се отнасят към това като тест за PKU, но днес многобройни заболявания се изследват с тази малка кръвна проба. Целта на новороденото изследване е да идентифицира наследените състояния, така че лечението да започне рано и да предотврати усложненията.
Има няколко кръвни нарушения, които могат да бъдат идентифицирани на новородения екран. Ще ги прегледаме тук. Тестването не е съвсем същото във всичките 50 държави, но по принцип повечето от тях ще бъдат открити.
1 -
Сърповидно-клетъчни заболяванияПървото кръвно заболяване, добавено към екрана на новороденото, е сърповидноклетъчна болест . Първоначално тестовете бяха ограничени до определени раси или етнически групи, но с нарастващо разнообразие на населението, сега всички деца са изследвани. Новият екран може да открива както сърповидно-клетъчна болест, така и сърповидно-клетъчна черта. Децата, идентифицирани със сърповидноклетъчна болест, започват с пеницилин, за да предотвратят животозастрашаващи инфекции. Тази проста мярка промени сърповидната болест като нещо, което се наблюдава само при деца с болест през целия живот.
2 -
Бета таласемияЦелта на скрининга за бета таласемия е да се идентифицират деца с бета таласемия майор, които ще изискват месечна кръвопреливане за оцеляване. Трудно е да се определи дали детето ще се нуждае от трансфезия през целия живот само на новороденото, но децата, идентифицирани като такива с бета таласемия, ще бъдат отнесени към хематолог, за да могат да бъдат наблюдавани внимателно за тежка анемия.
3 -
Хемоглобин НХемоглобинът H е тип алфа таласемия, която води до умерена до тежка анемия . Въпреки че тези пациенти рядко се нуждаят от месечни кръвопреливания, те могат да получат тежка анемия по време на заболявания с повишена температура, изискващи трансфузия. Идентифицирането на тези пациенти по-рано позволява на родителите да бъдат обучавани за признаци и симптоми на тежка анемия.
4 -
Хемоглобин СПодобно на хемоглобин S (или сърповиден хемоглобин), хемоглобин С води до червена кръвна клетка, която прилича повече на бульон (целева клетка), отколкото на поничка. Ако един родител има сърповидно-клетъчна черта, а другият има черта на хемоглобин С, те имат шанс от 1 до 4 да имат дете с хемоглобин SC, форма на сърповидноклетъчна болест. Има и хемоглобин С болести като хемоглобин СС заболяване и хемоглобин С / бета таласемия. Това не са болести на сърповете. Те водят до различно количество анемия и хемолиза (разграждане на червените кръвни клетки), но не и болка като сърповидно-клетъчна.
5 -
Хемоглобин ЕПреобладаващо в Югоизточна Азия, хемоглобинът E намалява производството и среща трудности при запазване на формата му. Най-важното е комбинирането на хемоглобин Е и бета таласемия, които могат да доведат до значителна таласемия и необходимост от трансфузии през целия живот. Ако едно дете наследява хемоглобин Е от всеки родител, той / тя може да има хемоглобин EE заболяване. Хемоглобинната EE болест има малко или никаква анемия с много малки червени кръвни клетки (микроцитоза).
6 -
Вариант ХемоглобинВ допълнение към хемоглобините S, C и E има над 1000 вариации на хемоглобина. Тези хемоглобини имат необичайни имена като Constant Spring и Memphis (те са кръстени на мястото, където са били идентифицирани за пръв път). Голяма част от тях нямат клинично значение. За по-голямата част от кърмачетата се препоръчва кръвната работа да се повтори около 9 до 12 месеца, за да се определи дали това е от значение.
7 -
Тема на алфа таласемияПонякога отличителната черта на алфа таласемия (или незначителна) може да бъде идентифицирана на новородено екран. Като цяло резултатът ще споменава хемоглобин Barts или бързи ленти. Алфа таласемичната черта може да причини лека анемия и малки еритроцити, но обикновено не е открита. Обаче, само защото бебе има нормален екран на новородено, не означава, че той / тя няма черта на алфа таласемия; може да е трудно да се открие. По-късно в живота алфа таласемичната черта може да се обърка с анемията на желязо-дефицита.