Преглед на типовете, симптомите, диагнозата и др
Таласемията е нарушение на хемоглобина, което причинява хемолитична анемия . Хемолизата е термин, който описва унищожаването на червените кръвни клетки. При възрастни хемоглобинът се състои от четири вериги - две алфа вериги и две бета вериги.
При таласемия не можете да направите алфа или бета вериги в достатъчни количества, което прави костния мозък неспособен да прави червените кръвни клетки правилно.
Червените кръвни клетки също са унищожени.
Има ли повече от 1 тип таласемия?
Да, има много видове таласемия, включително:
- Бета таласемия интермедия
- Бета таласемия майор (зависима от трансфузията)
- Хемоглобин Н заболяване (форма на алфа таласемия)
- Hemoglobin H-Constant Spring (форма на алфа таласемия, обикновено по-тежка от хемоглобина H)
- Хемоглобин Е-бета таласемия
Какви са симптомите на таласемия?
Симптомите на таласемия са предимно свързани с анемията. Други симптоми са свързани с хемолизата и промените в костния мозък.
- Умора или умора
- Палор или бледа кожа
- Пожълтяване на кожата (жълтеница) или очи (склерозен иктер) - билирубин (пигмент) се освобождава от червените кръвни клетки, когато те са унищожени
- Разширена далака (спленомегалия) - когато костният мозък не може да приготви достатъчно червени кръвни клетки, той използва далака, за да увеличи броя на червените кръвни клетки
- Таласемични фастове - поради хемолизата при таласемия, костният мозък (мястото, където се образуват кръвните клетки) се превръща в прекалено дълго. Това причинява увеличение в костите на лицето (предимно челото и бузите). Този проблем може да бъде предотвратен чрез подходящо лечение.
Как се диагностицира таласемията?
В Съединените щати обикновено най-тежко засегнатите пациенти често се диагностицират чрез програмата за новородено скриниране . По-слабо засегнатите пациенти могат да бъдат представени на по-късна възраст, когато е установена анемия при пълен кръвен брой (CBC). Таласемията причинява анемия (нисък хемоглобин) и микроцитоза (нисък среден корпускулен обем ).
Потвърждаващо изследване се нарича обработка на хемоглобинопатията или хемоглобинна електрофореза. Това изследване отчита типовете хемоглобин, които имате. При възрастен без таласемия трябва да виждате само хемоглобин А и А2 (възрастен). При бета таласемия интермедиа и майор имате значително повишение на хемоглобина F (фетално), повишаване на хемоглобина А2 със значително намаление на образуването на хемоглобин А. Алфа таласемията се идентифицира чрез наличието на хемоглобин Н (комбинация от 4 бета вериги вместо 2 алфа и 2 бета). Ако тестването е объркващо, може да се изпратят генетични тестове, за да се потвърди диагнозата.
Кой е изложен на риск от таласемия?
Таласемията е наследствено състояние. Ако и двамата родители имат черта на алфа таласемия или бета таласемия, те имат шанс един-четири да имат дете с таласемична болест. Човек е роден с таласемична черта или болест на таласемия - това не може да се промени. Ако имате таласемична черта, трябва да помислите за тестването на партньора си, преди да имате деца, за да прецените риска да имате дете с таласемия.
Как се лекува таласемията?
Възможностите за лечение се основават на тежестта на анемията:
- Запазено наблюдение: Ако анемията е лека и умерена и се понася добре - Вашият лекар може да Ви види редовно, за да следи Вашия пълен брой кръвни клетки.
- Медикаменти: Медикаменти като хидроксиурея, които увеличават вашето производство на фетален хемоглобин, са били използвани при таласемия с различни резултати.
- Преливане на кръвта: Ако анемията Ви е тежка и причинява усложнения (напр. Значителна спленомегалия, таласемични фаши), може да бъдете поставени в програма за хронична трансфузия. Вие ще получите кръвопреливания на всеки три до четири седмици в усилието да си костния мозък направи възможно най-малко червени кръвни клетки.
- Трансплантация на костен мозък (или стволови клетки): Трансплантацията може да бъде лечебна. Най-добри резултати имат близките съвместни донори. Пълният сет има шанс един на четири да се съчетае с друг брат и сестра.
- Хелиране на желязо: Пациентите, които получават хронични кръвни преливания, получават прекалено много желязо от кръвта (желязото се намира в червените кръвни клетки). Освен това хората с таласемия абсорбират по-голямо количество кръв от диетата си. Това състояние, наречено желязо претоварване или хемохроматоза, причинява желязото да се отлага в други тъкани в черния дроб, сърцето и панкреаса, причинявайки увреждане на тези органи. Това може да се лекува с лекарства, наречени хелатори на желязо, които помагат на тялото ви да се отърве от излишното желязо.