Преглед на не-трансфузионната таласемия
Таласемията е група от нарушения, засягащи хемоглобина, протеин, вътре в червените кръвни клетки (RBC). Хората, които наследяват таласемия, не могат да произвеждат хемоглобин, което обикновено води до анемия (нисък брой на червените кръвни клетки) и други усложнения.
Таласемията може да бъде разделена на три големи категории:
- Характер: Лицето носи гена за мутация, но няма заболяване. Това понякога се нарича таласемия незначителна.
- Интермедиа: Лице с таласемия някъде между черта и майор.
- Главен: Лице с таласемия, които се нуждаят от трансфузии през целия живот.
Как се диагностицира таласемията Intermedia?
Въпреки че по-голямата част от таласемия майор ще бъдат идентифицирани на новородено екран , хората с таласемия интермедия може да не бъдат идентифицирани до години по-късно. Тези хора обикновено се идентифицират при рутинен пълен кръвен брой (CBC). Трансграничното изследване ще покаже лека до умерена анемия с много малки червени кръвни клетки. Това може да се обърка с анемията на дефицит на желязо.
Диагнозата се потвърждава от профил на хемоглобина (наричан още електрофореза). При бета таласемия интермедия и черта това изследване разкрива повишение на хемоглобин А2 (втора форма на възрастен хемоглобин) и понякога F (фетален). Алфа таласемията интермедия обикновено се нарича хемоглобин Н, тъй като това е преобладаващият хемоглобин, наблюдаван в профила.
Какви са усложненията на таласемията Intermedia?
Усложненията на таласемията intermedia включват:
- Претоварване с желязо
- Остеопороза: Отслабване на костите
- Екстрамедуларна хематопоеза: Това се отнася до уголемяване на далака, черния дроб и / или костния мозък, за да се увеличи производството на червени кръвни клетки. Най-силно засегнатите кости са в черепа - челото и бузите.
- Хипогонадизъм: Намалено производство на полови органи. Това може да попречи на естественото появяване на пубертета.
- Камъни в жлъчката:
- Кръвни съсиреци
Защо хората с таласемия Intermedia развиват претоварване с желязо?
Има две причини, поради които хората с таласемия интермедия развиват желязо с претоварване.
- Повтаряне на червените кръвопреливания: Въпреки че децата с таласемия интермедиа обикновено не се нуждаят от трансфузия на всеки 3-4 седмици като деца с таласемия майор , те все още могат да изискват няколко кръвопреливания всяка година. Всяка трансфекция на червена кръв е подобна на интравенозна (IV) доза желязо. Тялото няма чудесен начин да извади желязото от тялото. Така че с течение на времето тези повторни трансфузии може да доведат до развитие на желязо претоварване, въпреки че по-късно по-късно в живота (зряла възраст), отколкото хората с таласемия майор (детство).
- Повишена абсорбция на желязо от храната: тялото разпознава, че костният мозък не върши добра работа, като произвежда хемоглобин и червени кръвни клетки. Хепцидинът е протеин, който блокира абсорбцията на желязо. При таласемия, нивата на хепцидин са ниски, което позволява повече желязо да се абсорбира, отколкото е необходимо. Препоръчва се хората с таласемия intermedia да следват ниско съдържание на желязо и да пият чай с храна, тъй като чаят блокира усвояването на желязото.
Какви са възможностите за лечение на таласемията Intermedia?
- Рутинна медицинска помощ: Не всеки човек с таласемия интермедия ще се нуждае от лечение, но е важно да продължите внимателното медицинско обслужване, за да наблюдавате усложненията.
- Трансфузии: Хората с таласемия интермедия могат да изискват трансфузия, но обикновено не толкова често, колкото хора с таласемия майор до зряла възраст. Трансфузията може да е необходима във време на увеличен растеж и развитие (пубертет), заболявания, особено при тези с повишена температура, бременност или при подготовка за операция.
- Фолиева киселина: Някои лекари могат да препоръчват фолиева киселина ежедневно, за да подкрепят производството на RBC.
- Спленектомия: При таласемия слезката може да се увеличи (спленомегалия) в усилие за подобряване на производството на RBC. Това често е неефективно и може да влоши анемията и / или да увеличи нуждата от трансфузия. При тези обстоятелства може да се има предвид спленектомията.
- Хидроксиурея: Хидроксиуреята е ежедневно приеман през устата медикамент в опит да увеличи хемоглобина, като по този начин намалява необходимостта от трансфузия на червени кръвни клетки.
- Ниско съдържание на желязо диета: Тъй като хората с таласемия интермедия са изложени на риск от развитие на желязо с претоварване поради повишена абсорбция на желязо в диетата, може да се препоръча ниско съдържание на желязо. Чаят, особено черен чай, намалява усвояването на желязото и може да се препоръча при хранене.
Ученето, което имате таласемия интермедия, може да бъде шокиращо, тъй като може да не сте имали никакви симптоми. Не забравяйте да продължите с лекаря си по график, за да можете да бъдете наблюдавани за потенциални усложнения.
> Източници:
> Benz EJ. Молекулярна патология на синдромите на таласемия, клинични прояви и диагноза на таласемия и лечение на бета таласемия. В: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.