Синдромът на Джуберт е генетичен дефект в раждането, в който областта на мозъка, която контролира баланса и координацията, е недоразвита. Той се среща при мъже и жени, при около 1 на 100 000 раждания. Синдромът на Joubert често се проявява при дете, което няма фамилна анамнеза за разстройството, но при някои деца синдромът изглежда е наследен.
Симптоми
Симптомите на синдрома на Джоберт са свързани с недостатъчното развитие на област на мозъка, наречена церебеларен веримис, който контролира баланса и мускулната координация.
Симптомите, които могат да варират от леки до тежки в зависимост от това доколко мозъкът е недоразвит, могат да включват:
- Периоди на необичайно бързо дишане (епизодична хиперпнея), които може да изглеждат като задъхване
- неравномерни движения на очите (нистагъм)
- характерни черти на лицето, като увиснали клепачи (птоза), отворена уста с изпъкнал език, ниско ушити уши
- умствена изостаналост
- затруднено координиране на доброволните движения на мускулите (атаксия)
Могат да се наблюдават и други вродени дефекти като допълнителни пръсти и пръсти (полидактили), сърдечни дефекти или разкъсване на устните или небцето. Може да възникнат и гърчове.
диагноза
Най-силният симптом в новороденото синдром на Joubert е периоди на необичайно бързо дишане, които могат да бъдат последвани от спиране на дишането (апнея) в продължение на една минута. Въпреки че тези симптоми могат да се проявяват при други заболявания, няма проблеми с белия дроб при синдрома на Joubert, което помага да се идентифицира като причина за необичайното дишане.
Магнитно-резонансното изобразяване (MRI) сканиране може да търси мозъчните аномалии, които присъстват в синдрома на Joubert и да потвърди диагнозата.
лечение
Няма лечение за синдрома на Joubert, така че лечението се фокусира върху симптомите. Деца с необичайно дишане може да имат монитор за дишане (апнея) за употреба у дома, особено през нощта.
Физическата, професионалната и речната терапия могат да бъдат полезни за някои хора. Лица със сърдечни дефекти, цепнатини на устните или небцето, или гърчове може да се нуждаят от повече медицински грижи.
Източници:
> Мерит, Линда. "Признаване на клиничните признаци и симптоми на синдрома на Джоуберт". Аванси в неонаталната грижа 3 (2003): 178-188.
> "Информационна страница на Синдрома на Юнберг". Нарушения. 13 февруари 2007 г. Национална организация за неврологични заболявания и инсулт. http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm.