Бета таласемия е наследена анемия, при която тялото не може нормално да произвежда хемоглобин. Хемоглобин А (основният хемоглобин при възрастни) съдържа две алфа глобинови вериги и две бета глобинови вериги. При бета таласемия костният мозък не е способен да произведе нормално количество бета глобин, което води до малко или никакво хемоглобин А. Също така има излишък от алфа глобин, несвързан с бета-глобин, който причинява разрушаване на червените кръвни клетки, известно като хемолиза.
Кой е в риск?
Бета таласемия е наследствено състояние. Това изисква двамата родители да бъдат носители на разстройството, наречено бета таласемична черта или незначителна. Когато и двамата родители имат бета таласемична черта, те имат шанс от 1 до 4 да имат дете с бета таласемия. За съжаление, тъй като характеристиката на бета таласемия не причинява никакви симптоми, родителите може да не са запознати с този риск преди бременността.
Какви са видовете бета таласемия?
Бета таласемия може да бъде класифицирана по два начина: чрез наследена генетична мутация или чрез необходимост от трансфузия.
Генетични мутации
Бета нулева таласемия : Нулевата бета нулева мутация показва, че не може да бъде произведен бета глобин от тази хромозома.
Бета плюс таласемия : Бета глобинът се получава в понижени количества. Количеството на бета-глобина варира значително вследствие на наследствената мутация. Някои мутации произвеждат почти никакъв бета глобин, което ги прави клинично подобни на бета нула.
Необходимост от преливане
Бета таласемия майор: Бета таласемия майор се определя от необходимостта от живи трансфузии, обикновено месечно (наречено хипертрансфузионна терапия).
Бета таласемия интермедия : Обикновено умерена анемия, която може да изисква отделни трансфузии (по време на заболявания, пубертета и т.н.), но не и редовно.
Бета таласемия черта / незначителна : Това води до лека асимптоматична анемия обикновено се вдига на рутинни пълна кръвна картина.
Как се диагностицира бета таласемия?
Като цяло бета таласемия майор е идентифицирана на новородено екран . При тези бебета тестът ще идентифицира само хемоглобин F (или фетален), без хемоглобин А. Тези деца се отнасят към хематолог, за да бъдат наблюдавани внимателно. Някои по-тежко засегнати пациенти с бета таласемия интермедиа също ще бъдат идентифицирани по този начин.
Някои по-леко засегнати пациенти ще бъдат идентифицирани при рутинен пълен кръвен брой (CBC). Трансграничното изследване ще покаже лека до умерена анемия с много малки червени кръвни клетки. Това може да се обърка с анемията на дефицит на желязо. Диагнозата се потвърждава от профил на хемоглобина (наричан още електрофореза). При бета таласемия интермедия и черта това изследване разкрива повишение на хемоглобин А2 (втора форма на възрастен хемоглобин) и понякога F (фетален).
Какви са леченията за бета таласемия?
Функцията на бета таласемия не изисква лечение. Хората с бета таласемия ще имат алергия през целия живот.
Преливане: Пациентите с бета таласемия имат нужда от трансфузии през целия живот. Трансфузионната терапия се използва за потискане на производството на червени кръвни клетки в костния мозък.
Пациентите с бета таласемия могат да се нуждаят от трансфузионна терапия по време на заболявания и пубертет (по време на растеж).
Хелираща терапия с желязо: Пациентите с основна бета таласемия получават излишък от желязо чрез трансфузия на еритроцити. Това излишно желязо може да причини увреждане на органите, особено на сърцето. Хелирането на желязо подпомага тялото при отстраняване на желязото. Те могат да бъдат давани под формата на перорално лекарство или инфузия под кожата. Пациентите с интермедия на бета таласемия могат да развият свръхнатоварване с желязо дори при липса на кръвни преливания, вследствие на повишена абсорбция на желязо в тънките черва.
Спленектомия : Слезката може да се увеличи значително поради разрушаване на червените кръвни клетки (хемолиза), както и на продукцията на червени кръвни клетки в далака. Ако се наложи увеличаване на кръвоносните съдове или други кръвни клетки, поради свличане в далака, може да се наложи далакът да бъде отстранен хирургически.
Хидроксиарея: Хидроксиурея се използва за увеличаване на производството на фетален хемоглобин. Успехът е променлив.