Сърповидно-клетъчната болест (SCD) е наследствена форма на анемия, при която червените кръвни клетки се променят от нормалната кръгла форма (подобна на една поничка) до дълга остра форма като сърп или банан. Тези болни от червени кръвни клетки трудно преминават през кръвоносните съдове и могат да се забият. Тялото разпознава тези червени кръвни клетки като необичайни и ги унищожава по-бързо от обичайното, което води до анемия.
Как някой получава SCD?
Сърповидната клетъчна болест се наследи, затова човек се ражда с нея. За човек, който да наследи SCD, и двамата родители трябва да имат сърповидна черта. В по-редки форми на SCD един родител има сърповидна черта, а другият родител има черта на хемоглобин С или бета таласемия. Когато и двамата родители имат сърповидна черта (или друга черта), те имат шанс от 1 до 4 да имат дете със SCD. Този риск възниква при всяка бременност.
Видове боди-сърдечно-съдови заболявания
Най-честата форма на сърповидноклетъчна болест се нарича хемоглобин SS. Другите основни типове са: хемоглобин SC, сърповидна бета нулева таласемия и сърповидна бета плюс таласемия. Хемоглобин SS и сърповидна бета нулева таласемия са най-тежките форми на сърповидно-клетъчна болест и понякога се наричат сърповидно-клетъчна анемия. Болестта на хемоглобин SC се счита за умерена и по принцип сърповидната бета плюс таласемията е най-леката форма на сърповидноклетъчна болест.
Как хората се диагностицират със сърповидно-клетъчни заболявания?
В Съединените щати всички новородени се тестват за SCD малко след раждането като част от програмата за новородено скриниране . Ако резултатите са положителни за SCD, педиатърът на детето или центърът на местните сърпове са информирани за резултатите, така че пациентът може да бъде видян в сърповидна клиника.
В страни, които не извършват тестове за новородено скрининг, хората често се диагностицират със SCD като деца, когато започват да получават симптоми.
Симптомите на SCD
Тъй като SCD е нарушение на червените кръвни клетки, цялото тяло може да бъде засегнато.
Болка: Когато болните червени кръвни клетки се хванат в кръвоносен съд, кръвта не може да потече в костната област. Това води до липса на кислород в тази област и болка.
Инфекции : Тъй като далака (орган в имунната система) не функционира правилно, хората със сърповидно-клетъчна болест са изложени на по-висок риск от тежки бактериални инфекции. Ето защо малките деца със сърповидно-клетъчни заболявания приемат пеницилин два пъти дневно.
Ход : Ако сърповидните червени кръвни клетки се хванат в кръвоносен съд в мозъка, част от мозъка не получава кислород, което води до инсулт. Това може да се появи като кървене на лицето, слабост на ръцете или краката или трудности с говора. Инсулти може да се случи при деца със сърповидно-клетъчни заболявания и подобни на тези при възрастни с инсулт, това е спешна медицинска помощ.
Умора (или умора): Тъй като хората със сърповидно-клетъчни заболявания са анемични, те могат да получат намалена енергия или умора.
Камъни в жлъчката : Когато разрушаването на червените кръвни клетки (наречено хемолиза) при сърповидноклетъчна болест, те освобождават билирубин. Това натрупване на билирубин може да доведе до развитието на жлъчни камъни.
Приапизъм : Ако сърповидните клетки се уловят в пениса, това води до болезнена, нежелана ерекция, позната като приапизъм.
Лечение на SCD
Пеницилин : Два пъти на ден, пеницилинът започва малко след диагностицирането (обикновено преди 2-месечна възраст). Приложението на пеницилин два пъти дневно до 5-годишна възраст е доказано, че намалява риска от сериозни бактериални инфекции.
Имунизации : Имунизациите могат също така да намалят риска от сериозни бактериални инфекции.
Преливане на кръв : Преливането на кръвта може да се използва за лечение на специфични усложнения от сърповидноклетъчна болест като тежка анемия или остър гръден синдром, белодробно усложнение. Също така, пациентите със сърповидно-клетъчна болест, които са имали инсулт или са изложени на висок риск от инсулт, получават кръвопреливания по месечен график, за да предотвратят допълнителни проблеми.
Хидроксикарбамид : Хидроксиуреята е единственото одобрено от FDA лекарство за лечение на сърповидно-клетъчна болест. Хидроксиуреята е доказано, че намалява анемията и усложненията от сърповидноклетъчна болест като болка и остър гръден синдром.
Трансплантация на костен мозък : Трансплантацията на костен мозък е единственият лек за сърповидноклетъчна болест. Най-добрият успех за това лечение идва, когато съчетаният сестра е в състояние да дари стволови клетки.