Туберкулозната склероза (TSC) е рядко медицинско заболяване. Това рядко се споменава в сравнение с аутизма, но всъщност повечето хора с TSC могат да бъдат диагностицирани с аутистично спектърно разстройство. Според NIH:
Туберкулозната склероза (TSC) е рядко генетично заболяване, което причинява доброкачествени тумори в мозъка и други жизненоважни органи като бъбреците, сърцето, очите, белите дробове и кожата. Често засяга централната нервна система. В допълнение към доброкачествените тумори, които често се появяват в TSC, други често срещани симптоми включват припадъци, умствено изоставане, проблеми с поведението и аномалии на кожата.
Връзка между TSC и аутизъм
Около 50% от всички хора, диагностицирани с TSC, също могат да бъдат диагностицирани с аутизъм. Около 14% от хората с нарушения на аутистичния спектър и разстройства при припадъци също могат да бъдат диагностицирани с TSC. Изследователите не са напълно сигурни защо аутизмът и TSC изглеждат свързани, но според Алианса TC, скорошното заключение предполага, че в TC:
... има аномалии в начина, по който различните части на мозъка се свързват помежду си не само във временните лобове, но и в много други части на мозъка. Тези анормални връзки, които се появяват независимо от грудките, са свързани с АСС при деца и възрастни с ТСС. Освен това, много проучвания показват, че припадъците, и по-специално ранното начало на пристъпите, са свързани със забавено развитие и ASD. Следователно, вероятно е комбинация от фактори, която води до много по-голяма вероятност от ASD.
Дори при тази нова информация обаче не е ясно дали припадъците причиняват аутизъм - или дали припадъците са всъщност признаци за аномалии, които също предизвикват аутизъм.
Разпознаване и диагностика на TSC
Възможно е да наследим TSC от родител. Повечето случаи, обаче, се дължат на спонтанни генетични мутации. Това означава, че гените на детето мутират, въпреки че нито един от родителите няма нито TSC, нито дефектен ген. Когато TSC се наследи, обикновено идва само от един родител. Ако родителят има TSC, всяко дете има 50% шанс да развие разстройството.
Децата, които наследяват TSC, може да нямат същите симптоми като родителите си и те могат да имат по-лека или по-тежка форма на разстройството.
В повечето случаи първата индикация за разпознаване на TSC е наличието на гърчове или забавено развитие. В други случаи първият знак може да бъде бели петна по кожата. За да диагностицират TSC, лекарите използват CT или MRI сканиране на мозъка, както и ултразвук на сърцето, черния дроб и бъбреците.
След като детето е диагностицирано с TSC, важно е да сте наясно със силната възможност той или тя да развие аутизъм. Докато симптомите на двете заболявания се припокриват, те не са идентични - и ранното лечение за аутизъм може да доведе до най-положителните резултати.
Източници:
> "Файл за туберкулозна склероза", NINDS. NIH Publication No. 07-1846
> Hunt A, Shepherd C. Изследване на разпространението на аутизъм при туберкулозна склероза. J Autism Dev Disord. 1993 Jun; 23 (2): 323-39.
> Smalley SL. Аутизъм и туберкулозна склероза. J Autism Dev Disord. 1998 Oct; 28 (5): 407-14.