Група нарушения, причиняващи липса на телесна контрола
Епизодичната атаксия е група от нечести разстройства, които причиняват периоди, през които човек не може да контролира телесните движения ( атаксия ). Има осем вида епизодична атаксия, но първите две са най-известни.
Епизодична атаксия тип 1
Заклинанията на нестабилност, причинени от епизодична атаксия тип 1 (EA1) обикновено траят само за минути наведнъж. Тези периоди често се предизвикват от упражнения, кофеин или стрес.
Понякога може да има вълни на мускулите (миокимията), които се появяват с атаксията. Симптомите обикновено започват в юношеството.
Епизодичната атаксия тип 1 се причинява от мутация в калиев йонен канал. Този канал обикновено позволява електрическа сигнализация в нервните клетки и тези сигнали могат да станат ненормални, когато каналът се промени с генетична мутация. Най-лесният начин да се тества ЕА1 е да се получи генетично изследване. Магнитен резонанс може да се направи, за да се изключат други потенциални причини за атаксия, но в случая на ЕА1, ядрено-магнитен резонанс (MRI) ще покаже само леко свиване на средата на малкия мозък, което се нарича vermis.
Епизодична атаксия тип 2
Епизодичната атаксия тип 2 (EA2) се свързва с атаки с тежък световъртеж и понякога гадене и повръщане, които траят от часове до дни. Нистагмус, състояние, при което очите се движат повтарящо се и неконтролируемо, може да присъства не само по време на, но и между атаки. За разлика от ЕА1, епизодичната атаксия тип 2 може да доведе до нараняване на мозъка, част от мозъка, отговорен за координацията.
Поради това бавно влошаващо се увреждане, хората с EA2 могат да загубят доброволен контрол на мускулите и в периода между периодичните им атаки. Подобно на EA1, хората с EA2 обикновено първо се чувстват симптоми в юношеството.
Епизодичната атаксия тип 2 се причинява от мутация в калциевия канал. Същият калциев канал също е мутирал при други заболявания като спиноцеребеларна атаксия тип 6 и фамилна хемиплегична мигрена .
Някои хора с EA2 също имат симптоми, които напомнят на тези други заболявания.
Други епизодични атаксии
Останалата епизодична атаксия, типове EA3 до EA8, са много редки. Много от по-рядко срещаната епизодична атаксия са много сходни по отношение на EA1 и EA2, но имат причина за различни генетични мутации. Всеки от тези подтипове е докладван само в една или две фамилии.
- EA3 имат кратки атаки, включващи липса на координация и контрол на мускулите, със замаяност и мускулест размах.
- EA4 е по-скоро като EA2, с необичайни движения на очите като нистагъм, които продължават дори когато няма активна атака, въпреки че атаките са сравнително кратки. EA4 е уникален по това, че не реагира добре на лечението, използвано за друга епизодична атаксия.
- EA5 има атаки, които продължават часове като EA2. Съобщено е във френско канадско семейство.
- ЕА6 се причинява от мутация, която също може да бъде свързана с гърчове , мигрена и хемипагия , отново като EA2.
- EA7 е идентифициран само в едно семейство и е много подобен на EA2, с изключение на това, че неврологичният преглед е нормален между отделните атаки.
- EA8 показва своите симптоми в ранна детска възраст с атаки, които траят от минути до пълен ден. Той е намерен в едно семейство и реагира на клоназепам.
Диагностика на епизодична атаксия
Преди да се стигне до диагноза сравнително рядко разстройство като епизодична атаксия, трябва да се изследват други по-чести причини за атаксия. Въпреки това, ако има ясна семейна история на атаксия, може да си струва да получите генетично изследване.
Повечето лекари препоръчват работа с генетичен съветник при търсене на този вид тестове. Докато резултатите от генетичния тест може да изглеждат ясно, често има важни нюанси, които иначе биха могли да бъдат пренебрегвани. Важно е да знаете какво генетичен тест означава не само за вас, но и за вашето семейство.
лечение
Симптомите както на EA1, така и на EA2 се подобряват с ацетазоламид, лекарство, което обикновено се използва като диуретик или за да се променят нивата на киселинност в кръвта.
Установено е, че далпампридин е ефективен и при епизодична атаксия тип 2. Физическата терапия може да бъде полезна за управлението на атаксията, когато тя е налице.
Докато епизодичната атаксия не е често срещана, диагнозата има последици както за пациента, така и за семейството му. Важно е невролозите и пациентите да мислят за епизодична атаксия, когато има фамилна анамнеза за тромавост.
Източници:
> Choi KD, Choi JH. Епизодични атаксии: Клинични и генетични характеристики. Журнал на движението . 2016; 9 (3): 129-135. Дой: 10.14802 / jmd.16028.
> Strupp М, Kalla R, Claassen J, et al. Рандомизирано проучване на 4-аминопиридин в ЕА2 и свързана фамилна епизодична атаксия. Neurology 2011; 77: 269.