Генетично разстройство на нервната система
Неврофиброматозата тип 2 е един от трите вида нарушения на генетичната нервна система, които причиняват нарастване на туморите около нервите. Трите вида неврофиброматоза са тип 1 (NF1) , тип 2 (NF2) и шванмноматоза. Около 100 000 американци имат форма на неврофиброматоза. Неврофиброматозата се среща при мъже и жени от всички етнически среди.
Неврофиброматозата може да бъде наследена в автозомно доминиращ модел или може да се дължи на нова генна мутация в индивид. Генът за неврофиброматоза тип 2 се намира на хромозома 22.
Симптоми
Неврофиброматозата тип 2 е по-рядка от NF1. Тя засяга около 1 на 40 000 души. Симптомите включват:
- тумори в тъканта около осмия черепен нерв (наречени вестибуларни шванмоми)
- загуба на слуха или глухота или звънене в ухото (тинитус)
- тумори в гръбначния мозък
- менингиома (тумор на мембраната, който покрива гръбначния мозък и мозъка) или други мозъчни тумори
- катаракта в очите в детството
- проблеми с баланса
- слабост или скованост в ръката или крака
диагноза
Симптомите на неврофиброматоза тип 2 обикновено се забелязват между 18 и 22 години. Най-честият първи симптом е загуба на слуха или звънене в ушите (тинитус). За да диагностицира NF2, лекарят търси шванмоми по двете страни на осмия черепно нерв, или фамилна анамнеза за NF2 и един шваном на осмия черепен нерв преди 30-годишна възраст.
Ако няма шванома на осмия череп, нервите в други части на тялото и / или катаракта в очите в детството могат да помогнат за потвърждаване на диагнозата.
Тъй като загубата на слуха може да се появи при неврофиброматоза тип 2, ще се извърши слухов тест (аудиометрия). Мозъчните реакции на бременност (BAER) могат да помогнат да се определи дали осмият черепният нерв функционира правилно.
Магнитен резонанс (MRI), сканиране с компютърна томография (CT) и рентгенови лъчи се използват за търсене на тумори в и около слуховите нерви. Генетичното тестване чрез кръвен тест може да се направи, за да се търсят дефекти в гена NF2.
лечение
Лекарите не знаят как да спрат туморите да растат при неврофиброматоза. Хирургията може да се използва за отстраняване на тумори, които причиняват болка или проблеми с зрението или слуха. Химични или радиационни обработки могат да се използват за намаляване на размера на туморите.
В NF2, ако операцията, извършена за премахване на вестибуларния шваном, причинява загуба на слуха, може да се използва звуков мозъчен имплант за подобряване на слуха.
Други симптоми като болка, главоболие или гърчове могат да бъдат управлявани с медикаменти или други лечения.
Копиране и поддръжка
Грижата за някого, особено за дете, с хронично състояние, като например неврофиброматоза, може да бъде предизвикателство.
За да ви помогнем да се справите:
- Намерете лекар, който може да се довери и който може да координира грижите на детето ви с други специалисти.
- Присъединете се към група за подкрепа на родители, които се грижат за деца с неврофиброматоза, ADHD, специални нужди или хронични заболявания като цяло.
- Приемете помощ за ежедневните нужди, като готвене, почистване, грижа за останалите ви деца или просто да ви даде необходимата почивка.
- Потърсете академична подкрепа за деца с умствени увреждания.
> Източници:
"Информационен лист за неврофиброматоза". Нарушения. 13 декември 2007 г. Национален институт по неврологични заболявания и инсулт.
"Обучение за неврофиброматоза". Специфични генетични нарушения. 27 ноември 2007 г. Национален изследователски институт по човешки геноми.