Преглед на наследствената хемохроматоза
Наследствена хемохроматоза е генетично или наследено заболяване, известно също като заболяване, свързано с претоварване с желязо . Това е резултат от прекомерното абсорбиране на желязо в червата (от храната), което води до съхраняване на желязо в органи, като черния дроб, сърцето и панкреаса.
Може да се изненадате да научите, че дисфункция на щитовидната жлеза може да се дължи и на наследствена хемохроматоза . Това е така, защото желязото може да се депозира в хипофизната жлеза, причинявайки централен хипотиреоидизъм, или по-рядко, щитовидната жлеза, причинявайки първичен хипотиреоидизъм.
Нека разгледаме по-отблизо хемохромата, включително как се проявява и се лекува това общо генетично състояние.
Рискови фактори
Съществуват редица рискови фактори за развитие на хемохроматоза. Тъй като хемохромата е автозомно рецесивно състояние, ще ви трябват две копия на генетичната мутация, за да я развиете.
Освен това, да бъдеш кавказки от северен европейски произход е рисков фактор. Освен това, като мъж, увеличавате шансовете си за развитие на хемохроматоза, тъй като жените губят желязо чрез менструация, така че те изграждат по-малко желязо претоварване. Рискът за жената обаче се повишава след менопаузата , когато тя вече не е с менструация.
Симптоми и признаци
Проявите на хемохроматоза обикновено не се развиват до по-голяма възраст и в зависимост от това кои органи са засегнати, човек може да има променливи симптоми. Много хора всъщност са диагностицирани с хемохроматоза (въз основа на фамилна анамнеза или случайни кръвни изследвания), преди да развият симптоми.
Също така е важно да отбележим, че натрупването на желязо може да се случи в рамките на орган без клинични прояви. Например, проучвания с аутопсия показват наличието на желязо в щитовидната жлеза на почти всички хора с хемохроматоза; въпреки това, повечето хора с хемохроматоза не развиват първичен хипотиреоидизъм (важно нещо, което трябва да имате предвид).
Като цяло обаче, по-честите симптоми и признаци на хемохроматоза включват:
- Текуща умора
- Артрит-подобна болка в ставите, по-специално, средните два пръста
- Промени в цвета на кожата, жълтеникави, бронзови, сиви, маслинови
- Слабост
- Коремна болка (вдясно от увеличен черен дроб)
- Повишени кръвни захари
- Анормални тестове за функцията на щитовидната жлеза
- Анормални чернодробни функционални тестове
- Високи нива на желязо в кръвта
С развитието на състоянието, ако не бъде лекувано, човек може да развие:
- Диабет
- Поражения на черния дроб
- Сърдечни щети
- Дисфункция на щитовидната жлеза
- импотентност
- Отсъствие или нередовна менструация
Диагностика и тестване
Ако имате симптоми на претоварване с желязо и Вашият лекар открива високи нива на желязо в кръвта, той може да нареди кръвен тест за гена на хемохромата.
Освен това, според Националния институт по диабет и храносмилателни заболявания и бъбречни заболявания следва да се следват следните насоки за тестване:
- Събраните на хора с хемохроматоза трябва да имат кръвен тест за мутацията C282Y (гена на хемохромата).
- Родителите, децата и близките роднини на хора с хемохроматоза трябва да обмислят изследването.
- Лекарите трябва да тестват хора с тежка и упорита умора, необяснимо чернодробно заболяване, болки в ставите, сърдечни проблеми, еректилна дисфункция или диабет.
На последно място, за да се установи специално участието на тироидната жлеза при хемохроматоза, ЯМР на щитовидната жлеза може да открие железни отлагания.
лечение
Хемохромата се лекува чрез "кръвотечение" или флеботомия - основно простият процес на даване на кръв. Вашият лекар ще разработи редовна схема за флеботомия като лечение на хемохроматоза.
Словото от
Хемохромата е най-често срещаното генетично заболяване в Съединените щати и добрата новина е, че сериозните му прояви, като черния дроб, сърцето и заболяването на щитовидната жлеза, често могат да бъдат предотвратени с подходяща грижа.
Ако имате фамилна анамнеза за претоварване с желязо или необясними симптоми, разумно е да се консултирате с Вашия лекар за това, дали сте подложени на тестове.
> Източници:
> Schrier SL, Bacon BR. (2018). Клинични прояви и диагностика на наследствена хемохроматоза. В: UpToDate, Mentzer WC (Ed), UpToDate, Waltham, МА.
> Tamagno G, De Carlo E, Murialdo G, Scandellari C. Възможна връзка между генетичната хемохроматоза и автоимунния тироидит. Minerva Med . 2007 Dec; 98 (6): 769-72.