Децата се нуждаят от желязо в диетата си, поради което повечето родители се опитват да се уверят, че децата им ядат много богати на желязо храни всеки ден. Без желязо, те се излагат на риск от анемия с дефицит на желязо .
Какво ще стане, ако получите твърде много желязо?
За щастие, това не е проблем за повечето деца, тъй като тялото им регулира колко желязо абсорбира и съхранява. Но ако имат хемохроматоза, генетично заболяване, което може да бъде наследено от родителите на детето, детето може да абсорбира прекалено много желязо, което води до съхраняване на допълнително желязо в черния дроб, сърцето, панкреаса и други органи на детето.
Симптомите на хемохромата
Признаците, симптомите и проблемите, свързани с хемохроматозата, в крайна сметка могат да включват:
- ставна болка (артралгия) и артрит
- умора
- намалена енергия
- отслабване
- болка в корема
- косопад
- сърдечни проблеми, включително кардиомиопатия със сърдечна недостатъчност и аритмии
- чернодробно заболяване, увеличен черен дроб (хепатомегалия), цироза и чернодробна недостатъчност
- сиво или бронзово обезцветяване на кожата
- хипотиреоидизъм
- диабет
- импотентност
- аменорея (липса на период)
Повечето деца с хемохроматоза нямат никакви симптоми, въпреки че симптомите може да не се развият много по-късно в живота, тъй като допълнително количество желязо се натрупва в тялото им.
Диагностициране на хемохромата
Тъй като децата с хемохроматоза често нямат никакви симптоми, те трудно могат да бъдат диагностицирани. Често срещан сценарий е, че един по-възрастен близък роднина е диагностициран с хемохроматоза и след това защото е генетично заболяване, други членове на семейството се подлагат на тестове.
Така че детето може да бъде изпитано от неговия педиатър дори преди да има някакви симптоми, само заради фамилната си история.
Тестовете за хемохроматоза могат да включват кръвни тестове за измерване на количеството желязо в тялото на детето, включително търсене на:
- повишено насищане на трансферин
- повишен феритин
- повишено серумно желязо
- намалява общия капацитет на свързване с желязо (TIBC)
Това се нарича железен панел в повечето лаборатории.
Генетично тестване на хемохромата
Също така е възможно да се направи генетично изследване, за да се търси дефектен ген (HFE ген), който причинява наследствена хемохроматоза, включително мутации C282Y, H63D и S65C. Децата с две копия на мутираните HFE гени ще имат хемохроматоза (те са най-изложени на риск от симптоми, ако имат две копия на същия мутирал ген), докато ако имат само един от мутиралите гени, те ще бъдат носител и няма да развие нито един от симптомите на хемохроматоза.
Ролята на генетичното тестване на децата обаче е малко противоречива. Имайте предвид, че Американската академия по педиатрия заявява, че "намаляването на заболеваемостта или смъртността в резултат на генетично изследване не е доказано при много условия, за които има налични предразполагащи тестове" и че "знанието за повишен риск може да предизвика неблагоприятни психологически реакции и, потенциално, дискриминация от страна на застрахователи, работодатели или други. "
По принцип при много условия, включително хемохроматоза, те препоръчват отлагане на генетичните тестове, докато детето не е възрастен или може да направи компетентно, информирано решение.
Друга добра причина за отлагане на генетичните тестове е, че само 50% от хората, които са положителни за хемохроматоза, имат симптоми.
От друга страна, експертите от Националния институт за изследване на човешкия геном заявяват, че "тъй като ранната диагноза означава ранно лечение и ефективно управление на заболяванията, може да има ползи при идентифицирането на децата в риск". Те твърдят също така, че "генетичните тестове се считат за полезни за двойките, планиращи да имат семейство".
Като цяло децата обикновено се нуждаят само от тестване за хемохроматоза, ако:
- и двамата родители имат хемохроматоза (и детето ще има хемохроматоза)
- единият родител има хемохроматоза, а другият е носител за хемохроматоза (50% шанс на детето да има хемохроматоза)
- и двамата родители са носители на хемохроматоза (25% шанс на детето да има хемохроматоза)
Когато родителят не е налице за генетично изследване, можете да прецените риска от човек да има гени за хемохроматоза, в зависимост от това кой член на семейството има хемохроматоза:
- ако леля или чичо ви имат хемохроматоза, тогава вашият шанс да имате и двата гена за хемохроматоза е около 1%
- ако един от родителите ви има хемохроматоза, тогава вашият шанс да имате и двата гена за хемохроматоза е около 5%
- ако вашият брат или сестра има хемохроматоза, тогава вашият шанс да имате и двата гена за хемохроматоза е около 25%
И имайте предвид, че много експерти препоръчват генетичните тестове да бъдат запазени за възрастни членове на семейството на хора с хемохроматоза, вместо да правят генетични тестове върху децата в семейството.
Също така, ако един родител има хемохроматоза и след това друг родител има генетично изследване и се окаже, че е отрицателен за хемохроматозните гени, тогава детето вероятно няма нужда да бъде тествано, тъй като той е само носител. Ако един родител е носител и другият родител е отрицателен, то в даден момент детето може да има тестване, за да види дали е превозвач или не.
Лечение на хемохромата
Основното лечение на хемохроматозата е терапевтичната флеботомия, при която пациентът има част от кръвта си (около 500 ml), отстранена всяка седмица. Тъй като много от желязото в тялото им е кръвта, това е добър начин да получите допълнително желязо от тялото си, което продължава да прави повече кръв.
Други лечения могат да включват хелатотерапия с дефероксамин и ограничаване на храни с високо съдържание на желязо, витамини с желязо, витамин С (който може да увеличи абсорбцията на желязо), алкохол и сурови черупчести мекотели (поради риска от инфекции от бактерии в суровите черупчести) ,
Какво да знаете за наследствена хемохроматоза
Други неща, които трябва да знаете за наследствената хемохроматоза, включват:
- Наследствената хемохроматоза е автозомно рецесивно генетично заболяване и е най-разпространена при хора със северноевропейски произход.
- Един от всеки 8 до 12 души е носител на хемохроматоза, но тъй като и двамата родители трябва да бъдат носители и след това всеки трябва да премине гена за хемохроматоза към детето си, рискът от развитие на хемохроматоза е нисък за повечето деца.
- Ако детето е изложено на риск от хемохроматоза и решите да отложите генетичното изследване, може да помислите за редовно кръвно изследване (на всеки две до пет години), включително серумно желязо, TIBC, насищане на трансферин и ниво на феритин, за да сте сигурни, че не е не развиват признаци на претоварване с желязо.
- Други видове хемохроматоза включват ювенилна хемохроматоза и неонатална хемохроматоза.
- Може да се наложи извършването на чернодробна биопсия за измерване на количеството желязо в черния дроб, ако детето има или има съмнение, че има хемохроматоза.
Хематологът и / или гастроентерологът може да ви помогне, ако смятате, че детето ви е изложено на риск от хемохроматоза.
Източници:
Heeney MM. Желязна хомеостаза и наследени смущения на натоварването на желязо: Общ преглед. Hematol Oncol Clin North Am 01-DEC-2004; 18 (6): 1379-403
Hoffman: Hematology: Basic Principles and Practice, 4th ed.
Национален изследователски институт за човешкия геном. Обучение за наследствената хемохроматоза. Достъп до май 2016 г.
Нелсън и др., Американска академия по педиатрия Комитет по биоетика: етични въпроси с генетично изследване в педиатрията. Pediatrics (2001) 107: pp 1451-1455.