Вътрешните клетки са малки части, наречени митохондрии (до 1000 клетки на клетка). Митохондриите произвеждат енергията, която нашите клетки трябва да развиват и функционират. Ако митохондриите са повредени или не функционират нормално, клетките не могат да изпълняват функциите си и могат да станат ранени или да умрат. Тези увредени или неефективни клетки в крайна сметка причиняват митохондриална болест.
Митохондриалното заболяване може да бъде трудно да се диагностицира, тъй като заболяването може да се проявява с голямо разнообразие от симптоми, вариращи от леки до тежки. Има стотици различни видове митохондриални заболявания. Типа, който имате, зависи от това кои клетки са засегнати. Проблемите могат да започнат при раждането или да настъпят по-късно. Повечето случаи се диагностицират в детска възраст, въпреки че случаите на рак на възрастни стават все по-чести. Митохондриалната болест засяга между 40 000 и 70 000 американци, настъпващи при един от 2500 до 4000 раждания.
Митохондриалната болест е генетично заболяване . Болестта може да бъде наследена от родителите ви или в резултат на случайна мутация в ДНК. Митохондрията също може да бъде наранена от употреба на наркотици или увреждане, причинено от свободни радикали (разрушителни молекули). Голям брой генетични мутации могат да причинят заболяването. Въпреки това, една и съща мутация в две различни хора може да не доведе до същите симптоми.
Знаци и симптоми
Тъй като митохондриите присъстват в 90% от клетките ни, може да се засегнат различни органи, включително мозъка и мускулите. Най-засегнатите системи обикновено са мозъкът, сърцето, черният дроб, скелетните мускули, бъбреците и ендокринните и дихателните системи. Симптомите, които имате, зависят от това кои клетки и органи са засегнати, те могат да включват:
- Мозък: забавяне на развитието, умствено изоставане, припадъци , деменция
- Нерви: слабост, болка
- Мускулите: слабост, нисък тонус, спазми, болка
- Сърдечно заболяване
- Очи: потрепване , загуба на зрение
- Заболяване на бъбреците
- Дихателни проблеми
- Загуба на слуха
Другите симптоми включват стомашно-чревни нарушения , затруднено преглъщане, сърдечно заболяване, чернодробно заболяване, диабет , лактатна ацидоза и повишена вероятност от инфекции. При децата заболяването може също да причини лош растеж и забавяне на развитието. Диагнозата на митохондриалното заболяване често е трудна, тъй като симптомите варират и могат да имитират други състояния. Участието на множество органи, три или повече области често е показателно за митохондриалното заболяване.
лечение
Повечето случаи на митохондриална болест могат да бъдат диагностицирани чрез мускулна биопсия. Други опции за тестване включват кръвни тестове , генетични тестове и ензимни тестове. Мускулните биопсии и други тестове могат да бъдат много скъпи, оставяйки случаите да бъдат диагностицирани само при клинично представяне.
Няма лечение за митохондриална болест. Някои добавки - тиамин ( В1 ), рибофлавин (В12), витамин С , витамин Е, липоева киселина и коензим Q10 - могат да помогнат при лечението на някои аспекти на заболяването. Избягването на стреса също може да помогне за намаляване на симптомите.
Изследователите в момента търсят лекарства, които биха блокирали натрупването на млечна киселина, свързано с митохондриалното заболяване. Други се опитват много ниско въглехидратни диети, за да намалят работното натоварване на митохондриите.
Свързване на митохондриална дисфункция към други заболявания
Изследователите изследват митохондриалната болест за следи за други състояния като рак, болест на Паркинсон, болести на Алцхаймер и сърдечни заболявания. Очевидно е, че увреждането на митохондриите е свързано с всички тези условия. Животът на митохондриалните увреждания може да бъде част от процеса на стареене.
> Източници:
> Foreman, J. Болестите могат да засегнат силата в клетките ни. Бостън Глоуб , 17 юни 2003 г.
> Обединена фондация "Митохондриална болест".