Видове мускулна дистрофия

Десетилетия наред мускулната дистрофия е свързана с децата на Джери. Това означава, че Джери Люис е заобиколен от деца по време на ежегодната асоциация на мускулната дистрофия на Telethon. От 1966 до 2010 г. Джери Люис е домакин на този годишен телетон, за да се възползва от тези с мускулна дистрофия. Мускулната дистрофия (MD) представлява група от девет наследени мускулни нарушения.

Telethon продължи без Луис от 2010 до 2014 г., като в крайна сметка приключи през 2015 г.

Въпреки че годишният телетон е свършил, мускулната дистрофия - всичките девет форми - все още съществува. Деветте форми са както следва.

1. Мускулна дистрофия на Дюшен

Мускулната дистрофия на Дюшен (DMD) е най-честата детска форма на мускулна дистрофия, като симптомите обикновено започват между 2 и 6 години. ДМД най-често засяга момчетата. Момичетата могат да носят състоянието и могат леко да бъдат засегнати. Първите признаци на ДМД могат да включват често падане, затруднение да се изправиш от седнало или легнало положение, и разходка, подобна на панделка. Дете с ДМД също може да изглежда, че има увеличени мускули на телета.

Болестта прогресира бавно, но в крайна сметка ще бъде необходимо оказване на помощ - водещо до инвалидна количка. Тъй като мускулите на тялото стават постепенно по-слаби, проблемите с дишането се развиват. Това може да доведе до респираторни инфекции като пневмония, което може да бъде трудно за борба с хора с ДМД.

Благодарение на напредъка в научните изследвания и технологиите, продължителността на живота на ДМД се е увеличила в началото на 30-те години.

2. Мускулна дистрофия на Бекер

Мускулната дистрофия на Бекер е много подобна на ДМД, с изключение на това, че симптомите на Becker MD могат да се появят по-късно при младите - до 25 години. Въпреки че подобно на DMD, симптомите на Becker MD напредват по-бавно от тези на ДМД.

3. Вродена мускулна дистрофия

Вродената мускулна дистрофия представлява група от мускулни дистрофии, които присъстват при раждането. Тази форма на MD може да засегне както момчетата, така и момичетата. Не всички вродени форми са идентифицирани. Една форма, вродена мускулна дистрофия на Фукуяма, причинява тежка слабост на мускулите и крайниците на лицето и може да включва съвместни контузии, умствени и говорни проблеми, както и конфискации .

4. Мускулна дистрофия на Emery-Dreifuss

Мускулната дистрофия на Emery-Dreifuss е по-рядка форма на детска болест, която засяга само момчетата. Тази форма се развива бавно. Въпреки това, за разлика от DMD, контрактури - съкращаване на мускулите - може да се появи по-рано в живота. Общата мускулна слабост също е по-малко тежка от тази на ДМД. Сериозните сърдечни проблеми, свързани с ДММ на Емери-Драйфус, може да изискват пейсмейкър.

5. Мускулна дистрофия на крайниците

Мускулната дистрофия на крайниците започва в периода на тийнейджърите или ранните възрасти и на двата пола. Болестта причинява мускулна слабост, която започва в бедрата, се придвижва до раменете и се простира навън към ръцете и краката. Болестта напредва бавно, но в крайна сметка води до трудности при ходене.

6. Фатикокапсулоумерна мускулна дистрофия

Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSH MD) започва в юношеска възраст или ранна възраст и засяга и двата пола.

FSH MD засяга главно мускулите на лицето ("facio-"), раменете ("scapulo-") и горната част на ръцете ("humeral"). Хората с ФСХ имат рамене, които се навеждат напред, което затруднява ръчното им вдигане на ръце. Мускулната слабост продължава по цялото тяло, когато болестта прогресира. FSH MD може да варира от много леки до тежки. Въпреки прогресивната мускулна слабост, много хора с FSH MD все още могат да ходят.

7. Миотонична мускулна дистрофия

Миотоничната мускулна дистрофия (болестта на Steinert) е най-честата форма на възрастни мускулна дистрофия. Тази форма на мускулна дистрофия започва с мускулна слабост в лицето и след това се придвижва към краката и ръцете.

Миотоничният МД също причинява миотония - продължителното втвърдяване на мускулите (като спазми) - симптом, който се появява само в тази форма на MD. Myotonic MD засяга централната нервна система, сърцето, храносмилателния тракт, очите и ендокринните жлези . Той прогресира бавно, като количеството мускулна слабост варира от лека до тежка. Жената с миотоничен ДД може да роди новородено с вродена форма на болестта.

8. Окулофарингеална мускулна дистрофия

Окулофарингеалната мускулна дистрофия обикновено започва през четвъртото или петото десетилетие от живота. Кръвните клепачи обикновено са първият признак на тази форма на дистрофия. Състоянието след това прогресира до мускулна слабост на лицето и затруднено преглъщане. Хирургията може да намали проблемите с преглъщането и да предотврати задушаване, както и пневмония .

9. Дистална мускулна дистрофия

Дисталната мускулна дистрофия включва множество мускулни заболявания, които започват в зряла възраст и имат подобни симптоми на слабост на предмишниците, ръцете, долните крака и краката. Тези заболявания - включително подформата Welander, Markesbury-Griggs, Nonaka и Miyoshi - са по-малко тежки и включват по-малко мускули от други видове мускулна дистрофия. Дисталната форма засяга както мъжете, така и жените.

Източници:

Мускулна дистрофия асоциация САЩ.

Newsweek. Мускулната дистрофия telethon сега само памет (2015).