Ефектът на дефектен ген върху тялото
Кистозна фиброза (КФ) е хронично заболяване, което намалява живота, което се проявява в резултат на генетичен дефект. Дефектният ген засяга способността на организма да прехвърля вода и сол към и от клетките, които произвеждат пот, слуз и храносмилателни ензими. Това причинява секрети, които обикновено са тънки и воднисти при здрави хора, да станат много дебели и лепкави.
Плътните секрети запушват органите и им попречат да работят правилно. Последиците от кистозна фиброза могат да засегнат няколко органа и системи.
Ефектът на муковисцидоза
В CF, много телесни органи и системи са засегнати, включително:
- Дихателна система (специфични органи като белите дробове и други структури в тялото, които ви позволяват да дишате и циркулирате кислородната кръв в тялото)
- Стомашно-чревна система (свързана със стомаха и червата)
- Мускулно-скелетната система (мускулите и скелета)
- Съдова система (свързана с гениталните и пикочните органи)
- Репродуктивна система (система от полови органи, включително течности, хормони и феромони)
Специфични органи, засегнати от CF.
Някои от основните органи, засегнати от CF, включват белите дробове, панкреаса, черния дроб и жлъчния мехур, червата и репродуктивните органи.
Бели дробове
Има ненормално производство на слуз по дихателния тракт, дължащо се на неправилен транспорт на електролити през тъканите на дихателните пътища.
Тази слуз изсъхва лесно и е трудно да се изчисти от дихателните пътища, което може да доведе до блокиране, да повреди алвеолите в белите дробове и да доведе до натрупване на чужди частици (причиняващи хронични белодробни инфекции).
Кистозна фиброза причинява проблеми в белите дробове, когато гъстата слуз се натрупва и се забива в дихателните пътища.
Когато това се случи:
Дихателните канали се блокират и въздухът не може да премине през тях.
Бактериите растат в муковите колекции и причиняват инфекция в белите дробове, носа и синусите.
Набъбречните полипи могат да се развият при някои пациенти с ФС.
панкреас
Панкреасът е част от храносмилателната система. Неговата задача е да се отделят ензими, които са необходими за смилане на храната и хормон, наречен инсулин, който контролира кръвната захар. Кистозна фиброза също така причинява дебелост на тези секрети.
Когато това се случи:
Панкреатичните канали се запушват.
Ензимите не могат да преодолеят препятствието.
Храната не се смила правилно и тялото не може да абсорбира хранителни вещества.
В крайна сметка, обструкцията на панкреаса може да предизвика белези, които увреждат клетките, произвеждащи инсулин, и им пречи да произвеждат инсулин. Инсулинът не е на разположение на клетките, което води до повишаване на нивото на кръвната захар. Това състояние се нарича инсулин-зависим диабет, което се случва при около 15% от всички пациенти с CF.
Черен дроб и жлъчен мехур
Въпреки че не е често срещано, удебелените секрети могат също да запушат жлъчните пътища на черния дроб и жлъчния мехур и да им попречат да работят правилно.
Ако запушването на каналите в черния дроб продължава продължително време, черният дроб може да стане трайно увреден.
Ако жлезите на жлъчния мехур се запушат, жлъчният жлъч обикновено се отстранява.
черва
Понякога червата са първият орган, който е засегнат от кистозна фиброза. При около 20% от всички новородени с CF се формират дебели секрети в червата, което причинява животозастрашаваща блокада на червата, известна като мекониум илеус.
Възпроизвеждащи органи
Кистозна фиброза засяга репродуктивните органи на мъжете и жените по различен начин и по следните начини:
- хора са почти безплодни, защото дебелите секрети в канала на сперматозоидите причиняват запушване, което пречи на преминаването на спермата.
- Жените често могат да заченат, но може да имат намалена плодовитост, поради дебела цервикална слуз, която блокира навлизането на спермата.
Източник:
Кистозна фиброза. Всички детска болница. Здравна информация.