Кистозна фиброза (CF) е наследствено заболяване, причинено от генетичен дефект, който пречи на способността на тялото да пренася сол и вода до и от клетките. Това води до натрупване на гъста слуз, която запушва белите дробове и храносмилателните органи. Много хора разпознават кистозна фиброза като белодробно заболяване, но не знаят, че натрупването на слуз засяга и други органи.
Органите, засегнати от CF, включват:
- Бели дробове
- панкреас
- Черен дроб
- черва
- синусите
- Репродуктивни органи
Кистозна фиброза е една от най-честите генетични заболявания и засяга около 1 на всеки 2500 бебета, родени в Съединените щати. Това е най-често срещано сред белокожи и испанци и рядко се среща при хора от африкански или азиатски произход.
Симптоми
Симптомите на КФ могат да варират в зависимост от стадия на заболяването и засегнатите органи.
Ранни симптоми:
- Повишен апетит
- Лош растеж
- Маслени, обемисти и неприятни движения на червата
- Солена дегустация на кожата
- Чести кашлица
- Чести респираторни инфекции
- Затруднено дишане
Разширените симптоми се появяват под формата на усложнения, включително:
- Неудовлетворена загуба на тегло
- Диабет
- Панкреатитът
- Чернодробно заболяване
- безплодие
диагноза
Кистозна фиброза се диагностицира чрез изследване на кръвни, потни или фетални клетки за наличието на вещества или гени, открити при пациенти с CF.
бременност
Ако бъдещата двойка знае или подозира, че тя може да е носител на чертата на CF , може да се направи проба за амниоцентеза или хорион вил по време на бременността, за да се определи дали бебето ще има заболяването.
Новородено
В момента 40 състояния включват муковисцидоза при новородените си скринингови тестове. Кръвта се взема от петата на бебето преди да се прибере от болницата. Кръвта се изпраща в държавна лаборатория и ако дефектът бъде открит, лекарят по първичната медицинска помощ и местните здравни агенции ще бъдат уведомени.
Детство и детство
Ако не се открият при раждането, кистозна фиброза често се диагностицира през първата или втората година от живота, когато детето започва да показва типичните предупредителни признаци. Традиционният тест за циститна фиброза е тестът за пот. Тъй като тялото не е в състояние да използва цялата сол, от която се нуждае, повечето хора с муковисцидоза обикновено изхвърлят по-голямо от нормалното количество сол в потта си.
При тест за изпотяване, върху кожата на пациента се поставят електроди, за да се стимулират потните жлези. Потта се събира и се изпраща в лаборатория за измерване съдържанието на сол. Изпитването на пот не е болезнено и е използвано от много години за диагностициране на кистозна фиброза.
лечение
Няма лечение за муковисцидоза. Лечението включва комбинация от лекарства, диета, упражнения и терапии, предназначени да контролират симптомите и да предотвратяват усложненията.
Медикаментите се предписват на:
- Предотвратява и контролира респираторните инфекции
- Дръжте дихателните пътища отворени и помагайте при дишането
- Разхлабете и премахнете лепкава лигавица
- Помогнете на тялото да абсорбира хранителните вещества
Плановете за хранене и хранене се предписват на:
- Заменете витамините, които не могат да се съхраняват
- Уверете се, че приемането на калории отговаря на високи енергийни изисквания
- Осигурете достатъчен прием на хранителни вещества за правилен растеж и развитие
- Заменете солта, която се губи от потта
Упражненията и терапиите се предписват на:
- Укрепване на сърцето и белите дробове
- Разхлабете и изчистете слузта
- Подобрете издръжливостта и цялостното физическо състояние
- Увеличете количеството кислород, който се доставя в тъканите
Причини
CF се причинява от дефект в ген на CFS ( CFTR ) на регулатора на муковисцидоза. Работата на CFTR гена е да направим протеин, който контролира движението на сол и вода във и извън клетките в тялото ни.
Всеки от нас има две копия от CFTR гена, защото имаме един от всеки от нашите родители. Понякога CFTR генът, който получаваме от нашите родители, е ненормален, но това не винаги означава, че ще имам CF.
Ако човек наследи:
- 2 нормални CFTR гени: Той или тя няма да има CF и няма да бъде носител.
- 1 нормален CFTR ген и 1 анормален CFTR ген: Той или тя няма да има CF, но ще носи дефектния ген и може да го предаде на своите деца.
- 2 анормални CFTR гени: Той или тя ще има CF заболяване.
Предотвратяване
Тъй като кистозната фиброза е наследствено заболяване, то не може да бъде предотвратено. Въпреки това, наличието на дефектен CFTR ген може да бъде открито чрез прост кръвен тест. Преди да заченат детето , двойките, които знаят или подозират, че един или двамата партньори може да носят дефект в ЦН, трябва да потърсят генетично консултиране, за да определят риска от предаване на болестта на КФ.
Живот с муковисцидоза
Това не е било толкова отдавна, че децата с муковисцидоза рядко са живели отвъд юношеството. Сега, много се знае за болестта, която не е била известна в миналото. Това познание е довело до режими на лечение, които позволяват на хората с муковисцидоза да живеят активно и продуктивно в зряла възраст. Хората, живеещи с муковисцидоза, трябва да вземат допълнителни предпазни мерки срещу инфекциите. Те също ще трябва да приемат храносмилателни ензими , инхалирани антибиотици и други лекарства до края на живота си. Мъжете обикновено са безплодни, жените могат да бъдат по-малко плодови, но все още могат да заченат.
Ако детето ви е диагностицирано
Вашият семеен лекар или педиатър най-вероятно ще продължи да предоставя грижи с помощта на екип от специалисти. Той или тя вероятно ще ви насочи към центъра за кистозна фиброза във вашия район. Ако не, помолете за препращане. Центровете за кистозна фиброза се управляват от лекари и специалисти в областта на здравеопазването, които се специализират в заболяването и са най-добре оборудвани да следят детето ви и да предписват лечение, базирано на най-актуалните изследвания. В центъра детето ви ще види екип от доставчици, включително пулмолог (специалист по белите дробове) и специалист по хранене. Центърът за кистозна фиброза също е добро място, където можете да получите информация за общността и националните ресурси .
Източник:
Кистозна фиброза. Национален институт за сърдечни бели дробове и кръв: Индекс на заболяванията и състоянията. Август 2007 г.