Има ли мускулна фиброза свързана със секс?

Как се проявява дефектът от Генното гени в семействата

Може да се изненадате да научите, че муковисцидоза (CF) не е рядко заболяване. Засягайки около 30 000 души в Съединените щати и 100 000 души по света, това е най-честата автозомно рецесивна наследствена болест сред кавказките. Болестта се проявява и в други раси, но много по-рядко.

Кистозна фиброза се причинява от дефект в ген за CFS (CFTR) на муковисцидоза .

Има повече от 1200 известни мутации на CFTR гена, които могат да причинят кистозна фиброза. Начинът, по който този дефект на CFTR се предава от родители на деца, зависи от няколко фактора.

Автозомно рецесивно и без секс

Всички човешки същества имат 22 двойки не-свързани с пола хромозоми и две свързани с пола хромозоми. 22-те не-свързани двойки се наричат ​​автозомни хромозоми. Генът, който е дефектен при кистозна фиброза (CFTR ген), се среща в седмата двойка хромозоми. Тъй като се среща в една от първите 22 двойки хромозоми, дефицитът на кистозна фиброза е автозомен. Тя не е свързана с пола, така че болестта не е била предадена само от майката или бащата и може да се появи и в двата пола.

Рецесивно означава, че и двете хромозоми в двойка трябва да бъдат дефектни, за да имат заболяването - и двамата родители трябва да бъдат носители на гена, за да има детето CF. Ако човек има само една дефектна хромозома, той или тя ще бъде носител, но всъщност няма да има заболяването.

Как може едно дете да наследи CF, ако никой друг в семейството не го има?

Тъй като CF е рецесивна черта, детето трябва да получи два дефектни гени, за да се роди с болестта. Както при всички двойки хромозоми, едно от нас е наследено от майката и едно е наследено от бащата. Това означава, че и двамата родители трябва да носят черта на кистозна фиброза или да имат сами CF, за да имат бебе с CF.

Хората, които са носители, имат само един дефектен ген. Те няма да имат CF и няма да имат никакви симптоми. Около 4% от всички кавказки са CF превозвачи.

Ако и двамата родители са носители на мутирал CFTR ген, тогава има 25% шанс бебето им да има CF или 50% шанс бебето да носи ген, но да няма заболяването и 25% шанс, че бебето изобщо няма да бъде превозвач.

Може да има много поколения носители в едно семейство, без никой да има болестта. Често хората не знаят, че са носители, докато бебето им не се роди с CF. Генетични тестове са на разположение, за да се определи дали дадено лице носи CF дефект, но обикновено не се прави, освен ако двойката има причина да подозира, че могат да бъдат носители.

Всъщност както децата, така и възрастните могат да бъдат тествани за мутиралия CF ген чрез тампон или кръвна проба, за да видят дали са носители. Въпреки че тестването на носители е много точна, някои мутации не се откриват - така че човек, който тества отрицателно за мутация с ФД може всъщност да бъде носител.

Източници:

Бойл, депутат, MD. "Кистозна фиброза за възрастни", вестник на Американската медицинска асоциация. 2007 298: 1787-1793.

Генетиката на муковисцидоза. Университет на Вирджиния здравна система. 7 ноември 2005 г.