Какво представлява последователността на Пиер Робин?

Средата на Пиер Робин (или синдром) е вродено състояние, което води до комбинация от следните признаци, които присъстват в момента на раждането:

Тези аномалии по време на раждането често водят до проблеми с речта при деца с последователност на Пиер Робин. В 10-85% от случаите може да възникне друга системна проява, включително:

Честотата на поредицата "Пиер Робин" е приблизително 1 на 8500 раждания, засягащи мъжете и жените еднакво. Пиер Робин може да се появи сама по себе си, но се свързва с редица други генетични състояния, включително синдром на стипър, синдром на CHARGE, синдром на Shprintzen, синдром на Мобиус, синдром на тризомия 18, синдром на тризомия 11q, синдром на делеция 4q и други.

Има три теории за това, което причинява последователността на Пиер Робин. Първата е, че мандибуларната хипоплазия се случва по време на 7-11-тата седмица от бременността. Това води до това, че езикът остава висок в устната кухина, предотвратявайки затварянето на палтовите рафтове и предизвиквайки U-образно разцепване на небцето. Намалено количество амниотична течност може да бъде фактор.

Втората теория е, че има забавяне на неврологичното развитие на езиковата мускулатура, фарингеалните стълбове и небцето, придружени от забавяне на хипоглилозната нервна проводимост. Тази теория обяснява защо много симптоми се решават до около 6-годишна възраст.

Третата теория е, че възниква сериозен проблем по време на развитието, който води до дизнеулацията на ромбенсефалия (задния мозък - частта на мозъка, съдържаща мозъчния ствол и церебелума).

Няма лечение за последователността на Пиер Робин. Управлението на състоянието включва лечение на индивидуални симптоми. В повечето случаи долната челюст нараства бързо през първата година от живота и обикновено се появява нормално от детската градина. Естественият растеж също така често лекува всички респираторни (дихателни) проблеми, които може да са налице. Понякога трябва да се използва изкуствен дихателен път (като назофарингеален или орален дихателен път) за определен период от време. Разрушаването на небцето трябва да бъде ремонтирано хирургично, тъй като може да причини проблеми с храненето или дишането. Много деца с последователността на Пиер Робин ще изискват логична терапия.

Тежестта на последователността на Пиер Робин варира значително между отделните индивиди, тъй като някои хора могат да имат само няколко симптоми, свързани с това състояние, докато други могат да имат много от съпътстващите симптоми.

Симптомите на сърдечно-съдовата или централната нервна система също могат да бъдат по-трудни за управление, отколкото някои от краниофациалните аномалии, свързани с последователността на Пиер Робин. Проучванията показват, че изолираната последователност на Пиер Робин (когато състоянието се проявява без друг свързан синдром) обикновено не увеличава риска от смъртност, особено когато не са налице проблеми със сърдечно-съдовата система или централната нервна система.

> Източници:

> Фондация Cleft Palate. Пиер Робин Последователност. http://www.cleftline.org/parents-individuals/publications/pierre-robin-sequence/

> Medline Plus. Пиер Робин последователност. https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001607.htm

> Medscape. Синдром на Пиер Робин. http://emedicine.medscape.com/article/844143-overview#a4