Имайки CF ген не означава, че имате муковисцидоза
Кистозна фиброза е наследствено заболяване, което причинява инфекции на белите дробове и синусите, провал в процъфтяването като бебе и проблеми с храносмилането като мазнини, изпражнения от малабсорбция на мазнините в червата или тежка констипация.
Да изследваме наследствения модел на кистозна фиброза, както и статистическите шансове на детето да развие CF, ако и двамата родители са CF носители.
Кистозна фиброза: автозомно рецесивно заболяване
Всеки човек има 23 двойки хромозоми във всяка клетка. От тези 23 двойки една двойка е половите хромозоми (X хромозомата и Y хромозомата), а останалите 22 двойки хромозоми се наричат автозоми.
Всяка хромозомна двойка съдържа същите гени, но не непременно същият генен код. Например, и двете хромозоми в двойката, която определя цвета на косата, ще съдържа цветен ген, но може да е кафяв, а другият да е русо.
Кистозна фиброза се причинява от мутация на трансмембранен регулатор на муковисцидоза (CFTR). Ако сте носител на CF, това означава, че един от вашите CFTR гени е нормален, а другият съдържа мутация, за която е известно, че причинява кистозна фиброза.
Кистозна фиброза се появява само когато и двете копия на CFTR гена съдържат мутация - затова цистичната фиброза се нарича автозомно рецесивно заболяване, за разлика от автозомно доминантно заболяване (при което само едно копие на мутиралия ген е необходимо за развитието на болестта) ,
Клинкерът е, ако вие и партньорът ви са и двамата носители на CF, можете да преминете на детето си с CF. Това е така, защото детето ви ще наследи една хромозома от всяка двойка от вас и една от партньора ви. Ако детето ви получи и двете копия на хромозомата, съдържаща мутиралия CFTR ген, те ще имат две мутирали копия и ще бъдат родени с кистозна фиброза.
Ако детето ви наследява мутирала хромозома от единия и нормалния от друг, те ще бъдат CF носител, но нямат кистозна фиброза. Ако детето ви наследи нормалната хромозома и от двама ви, той ще има две нормални копия, което означава, че нито носи, нито има CF.
Кистозна фиброза: статистически възможности
Ето още един начин да погледнете какво означава да бъдете CF превозвач.
Възможните комбинации, които двама превозвачи на КФ могат да предадат на детето си, са:
- Нормален CFTR от mom + мутация от баща = носител
- Нормален CFTR от баща + мутация от mom = carrier
- Нормален CFTR от майка + нормален CFTR от баща = не е носител и няма CF.
- Мутантен CFTR от маймуно + мутирал CFTR от баща = циститна фиброза
Ако вие и вашият партньор сте носители, детето ви има 25% шанс да имате CF, 50% шанс да бъдете носител и 25% шанс нито да имате, нито да носите CF.
Ако вашият партньор не е CF превозвач, няма да бъде възможно Вашето дете да има CF, тъй като той може да наследи само нормални копия на CFTR гена от вашия партньор. Ако обаче детето ви получи от вас мутантния CFTR ген, той или тя ще има 25% шанс да бъде носител. В този случай вашето дете може да предаде признаците на КФ на децата си.
Какво означава да бъдеш здравен превозвач
Ако сте носител на CF, няма да имате симптоми на кистозна фиброза и не се притеснявайте за развитието на болестта. Освен това, ако сте CF превозвач, няма да скъсите живота си или да не ограничавате по никакъв начин (с изключение на семейното планиране).
Когато започнете да мислите, че имате деца , вие и вашият партньор трябва да потърсите генетично консултиране, за да определите комбинирания риск от преминаване на CF към бъдещите си деца. По-конкретно, можете да видите дали вие и вашият партньор сте CF носители чрез кръвен тест, за да проверите за CF ген.
Словото от
Едно окончателно предупреждение е, че преди началото на новородените скринингови програми, мнозинството от хората не са установили, че имат CF, докато не са имали симптоми.
Сега, ако детето има положителен скрининг за новородено CF, той или тя ще претърпи тест с пот за хлорид, за да потвърди диагнозата на CF.
При пот хлорид тест се измерва съдържанието на сол в потта на бебето. Хората с КФ имат ненормално високо ниво на сол в потта поради увредена функция на потните жлези.
При по-ранна диагноза, по-рано може да се започне лечение под специалния медицински екип на ЦЗ. Този екип често включва лекари (особено белодробен лекар с опит в КФ), медицински сестри, диетолог, дихателен терапевт, физиотерапевт, психолог и социален работник.
> Източници:
> Torpy JM, Lynm C, Glass RM. Кистозна фиброза. Пациент на JAMA. JAMA . 2009; 302 (10): 1130.
> Здравната система на Университета в Вирджиния. (2016 г.). Кистозна фиброза.