Без новородено скрининг, кистозна фиброза (CF) не се диагностицира, докато симптомите не започнат да се появяват и са достатъчно напреднали, за да причинят забавен растеж и респираторни проблеми . Обикновено това се случва през първите две години от живота, но до момента, в който е направена диагнозата, щети вече е направено.
При новородено скриниране, обаче, CF се диагностицира през първите няколко седмици от живота и бебетата могат незабавно да започнат лечението , като по този начин се избягва недохранването и дихателната дистрес, които иначе биха били неизбежни.
Ранната диагноза и лечение също имат потенциала да увеличат продължителността на живота на хората с CF. Хората, които понастоящем живеят с муковисцидоза, могат реално да очакват да живеят в средата на тридесетте години, но някои проучвания прогнозират, че бебетата, родени днес с КФ, ще живеят на петдесетте си, поради ранна диагноза и по-добро лечение.
Процес на проверка
Новороденото скриниране за кистозна фиброза е тест за откриване на възможността да има кистозна фиброза. Това е първата стъпка в процеса, който в крайна сметка води до диагностика на кистозна фиброза, идентифициране на CF носители или елиминира и двете възможности. Ако резултатите от първоначалния скрининг са положителни, това не означава, че бебето има кистозна фиброза. Положителният скрининг просто означава, че трябва да се направят допълнителни тестове, за да се определи значението на положителния резултат.
Първа стъпка - Повишаване на червения знак
Първата стъпка на скрининга на новороденото е кръвен тест, който се прави няколко дни след раждането.
Кръвта се извлича от бебето и се изпраща в държавна лаборатория, за да се изследват няколко разстройства. Скрининговият тест за CF търси повишени нива на вещество, наречено имунореактивен трипсиноген (IRT), което е ензим, създаден от панкреаса. Бебетата, родени с муковисцидоза често имат високи нива на IRT в кръвта си, но други състояния също могат да причинят повишаване на ензима.
Ако новороденото скриниране за КФ е положително, това означава, че са открити високи нива на IRT. Всяка държава определя свои собствени насоки за нормални и необичайни нива на IRT. Някои държави имат фиксирана стойност, която представлява положително ниво и някои държави избират процент от най-високите нива на IRT, отчитани всеки ден.
Втора стъпка - генетично тестване
Ако първоначалният скрининг за новородено за IRT е положителен, повечето държави правят друг тест върху кръвта, за да установят дали бебето има мутация на регулатор на трансмисионна трансформация на муковисцидоза (CFTR). Има повече от 1 200 известни мутации в CFTR гена, които причиняват муковисцидоза. Не е практично или финансово осъществимо да се тества за всички, но повечето държави тестват няколко от най-често срещаните мутации. Отново, всяка държава решава кои мутации да се включат в панела за тестване.
Ако се открие мутация на CFTR гена, бебето е или CF носител, или има заболяване на кистозна фиброза. Държавната лаборатория ще уведоми основния лекар на бебето и в някои държави ще уведоми окръжния здравен отдел или друга агенция, която е одобрена и обучена да осигури последващи действия със семейства.
Ако нивата на IRT са повишени, но не се открива мутация на CFTR гена, резултатите от двата теста се изпращат на лекаря за първична помощ на бебето, който ще определи дали са необходими допълнителни тестове.
Трета стъпка - Изпитване на пот
Тестът за пот хлорид или тест за изпотяване е златният стандартен тест, използван за диагностициране на кистозна фиброза в продължение на много години. Тестът измерва количеството сол в потта на човек, което е по-високо от нормалното при хора с ПФ. Съдържанието на хлорид, по-голямо от 60 mmol / l, се счита за положителен резултат.
Когато лекарят по първична медицинска помощ получи резултатите от новороденото скриниране от държавната лаборатория, той или тя ще реши дали трябва да се извършат допълнителни тестове. Ако нивата на IRT са били повишени, но не е открита CFTR мутация, първичният лекар може да нареди тест за пот, само ако бебето има една от най-честите мутации, които не са включени в панела за генетично изследване.
Ако новороденото скринингово изследване открива CFTR мутация , лекарят по първичната медицинска помощ ще поръча тест за пот, за да определи дали бебето има CF заболяване. Ако тестът за пот хлорид е положителен, бебето има кистозна фиброза и обикновено ще бъде отнесено към акредитиран CF център, за да започне лечението. Ако генетичното изследване разкрива мутация в CFTR гена, но тестът за пот хлорид е отрицателен, бебето е CF носител, но няма заболяването и не се нуждае от лечение. И в двата случая генетичното консултиране обикновено се прави със семейството, за да се обяснят дългосрочните последици от резултатите.
Източник:
Комео, AM, PhD, Accurso, FJ, MD, бял, TB, доктор, Campbell, III, PW, MD, Хофман, Г., BS, Parad, RB, MD, MPH, Wilfond, BS, MD, Rosenfeld, M ., MD, MPH, Sontag, MK, PhD, Massie, J., MBBS, FRACP, PhD, Farrell, PM, MD, PhD и O'Sullivan, BP, MD. "Насоки за прилагане на муковисцидоза Проучвания на новородени програми: Доклад на семинара на Фондацията за муковисцидоза". Педиатрия. 2007. 119: 2 e495-e518. 6 юли 2008 г.