Диагноза на кистозна фиброза

Опции за тестване

Ако не се лекува, циститната фиброза (CF) причинява необратими увреждания на тялото. Колкото по-ранният CF е диагностициран, толкова по-рано лечението може да започне да предотвратява увреждането и да забавя прогресирането на заболяването. В миналото хората станали много болни от муковисцидоза, преди да може да се направи диагноза. През последните няколко десетилетия са разработени тестове, които позволяват диагностицирането още преди появата на първия симптом.

Генетично тестване

Генетичното тестване е единственият начин да разберете дали човек носи характеристиката на кистозна фиброза. Също така понякога се прави, за да се установи дали човек има муковисцидоза, или да определи кои мутации има човек с ПФ.

Пренатално тестване

Генетичното тестване може да се извърши пренатално, за да се определи дали бебето ще се роди с муковисцидоза. Ако бъдещата двойка знае или подозира, че могат да бъдат носители на дефектния ген, те могат да изберат тестване, за да им помогнат да изберат дали да прекратят бременността. Ако една двойка планира да продължи бременността, диагностицирането на КФ ще бъде известно преди раждането и бебето ще има полза от ранното лечение.

Има две тестове, които могат да се правят в периода преди раждането. И двата теста са инвазивни и носят малка степен на риск, който трябва да се обсъди с лекаря преди тестването.

Вземане на проби от хорион (CVS): Малко количество тъкан се отстранява от плацентата и се изпраща в лаборатория, за да се определи дали е налице дефектният CFTR ген.

Този тест обикновено се извършва около 11-та седмица от бременността.

Амниоцентеза: Малко количество амниотична течност се отстранява с игла и спринцовка през корема и се изпраща в лаборатория, за да се определи дали е налице дефектният CFTR ген. Този тест обикновено се провежда около 16-та седмица от бременността.

Проверка на новороденото

Новороденото скриниране не диагностицира CF, но положителен резултат повдига червен флаг, за да предупреди лекаря да поиска допълнително тестване.

В Съединените щати повечето държави вече включват тестове за кистозна фиброза в рутинните тестове за новородено скриниране.

Тест за изпотяване

Изпитването на пот е златен стандартен диагностичен тест за CF в продължение на много години. Тестът за пот е бърз, неинвазивен, безболезнен тест, който измерва нивата на натрий и хлорид, отделяни в пот. Това е доста добър индикатор за муковисцидоза, но не е абсолютно сигурен.

Източник: Билтън, Д (2008). Кистозна фиброза. Medicine. 36, 273-278.