Ранни и напреднали признаци на КФ, прогресивно и генетично заболяване
Обикновено симптомите на кистозна фиброза се увеличават с прогресирането на заболяването. Състоянието, причинено от дефектен ген, причинява дебел слой от слуз, който се натрупва в белите дробове (запушване на дихателните пътища и водещо до инфекции, увреждане на белите дробове и дихателна недостатъчност), панкреас (предотвратявайки правилното разграждане на храната поглъщат хранителни вещества) и други органи.
Дефектният ген не позволява на тялото да прехвърля вода и сол към и от клетките, причинявайки секреции (обикновено тънки и воднисти при здрави хора, в сравнение с много дебели и лепкави при хора с CF). Дебелите секрети са това, което запушва органи и предотвратява гладкото функциониране на тялото.
Ранните симптоми на муковисцидоза
През повечето време новородените с кистозна фиброза (CF) изглеждат точно като здрави бебета, тъй като болестта не причинява видими аномалии в ранните етапи. Около 20% от случаите, бебетата с CF ще имат сериозна чревна обструкция при раждането, наречена мекониум илеус. Този вид обструкция рядко се проявява, освен ако бебето не е с CF, така че ако се случи, то обикновено се счита за първи симптом на заболяването.
Чести симптоми на муковисцидоза
Ако при раждането не се открие муковисцидоза, други симптоми обикновено започват да се появяват през първата или втората година от живота, като например:
- Недостатъчно тегло. Запушвания в панкреаса и чревните жлези предотвратяват правилното функциониране на храносмилателната система. Изядените храни преминават през тялото, без да се абсорбират много хранителни вещества, което води до слаб растеж. Ако бебето не е възвърнало теглото си при раждане от 4-6 седмична възраст или показва продължителен модел на лош растеж, лекарят може да започне да подозира CF.
- Огромен апетит. Тъй като хранителните вещества не се абсорбират от храни, мозъкът се опитва да задоволи енергийните нужди на тялото, като изпрати гладни сигнали. Хората с муковисцидоза често имат неприятни апетити и могат да консумират огромно количество храна, без това да доведе до увеличаване на теглото.
- Омекотени, мазни, миришещи движения на червата. Слабо функциониращата храносмилателна система има особени проблеми при усвояването на мазнини и протеини. Голяма част от това, което обикновено се абсорбира от здравата храносмилателна система, се екскретира от червата, което води до необичайни движения на червата, които често се появяват при пациенти с CF.
- Чести кашлица и респираторни инфекции. Кашлицата, затруднено дишане и честите респираторни инфекции често са първите симптоми, признати от родителите на деца с CF.
- Солена кожа. Генетичният дефект, който причинява кистозна фиброза, пречи на способността на организма да движи солта в клетките. Солта, която не може да бъде абсорбирана, се отделя през кожата от потните жлези, което води до разяснителен знак на потта от солена дегустация. Понякога дори може да има видими солени отлагания върху кожата. Изхвърлянето на сол от потните жлези е основата на най-често използвания тест за диагностициране на кистозна фиброза.
Разширени признаци и усложнения на КФ
Разширените симптоми на кистозна фиброза обикновено не са симптоми на самата болест, но симптоми на увреждането, което причинява CF във времето. Докато се появят тези състояния, повечето хора вече знаят, че имат кистозна фиброза и са живели с болестта от доста време. Следващите усложнения са напреднали симптоми на CF:
- Забавено пубертетство. Забавеният пубертет понякога се наблюдава при момичета с муковисцидоза в резултат на лошо хранене.
- Безплодието. Повечето мъже с кистозна фиброза са безплодни поради секрети, блокиращи преминаването на спермата. Жените могат да получат безплодие в резултат на дебела цервикална слуз, която блокира навлизането на спермата в репродуктивните органи.
- Диабет. С течение на времето увреждането на панкреаса с муковисцидоза води до спиране на производството на достатъчно инсулин. Около 15% от хората с циститна фиброза, които достигат до зряла възраст, ще развият инсулинозависим диабет .
- Чернодробно заболяване. Запушването на жлъчните пътища в черния дроб причинява белези и увреждане на черния дроб при около 5% от пациентите с муковисцидоза. Ако се появи чернодробно увреждане, обикновено се наблюдава при възрастни.
- Заболяване на жлъчния мехур. В жлъчния мехур се съхранява вещество, наречено жлъчка, което се създава от черния дроб и помага при храносмилането на мазнините. При много хора с муковисцидоза жлъчката е гъста и не може да премине през жлъчния канал, за да напусне жлъчния мехур . По-голямата част от времето това не предизвиква симптоми, но около 10% от кистозна фиброза ще развие камъни в жлъчката, изискващи операция.
- Панкреатит. Когато жлъчката напусне жлъчния мехур, тя преминава в тънките черва през общия жлъчен канал, който се споделя с панкреаса. Ако железен камък напусне жлъчния мехур и се забие в общия жлъчен канал, панкреасните секрети не могат да преминат. Това причинява много болезнено подуване и дразнене на панкреаса, известен като панкреатит, което изисква хирургическа интервенция.
Източник:
Фундамент за кистозна фиброза. За киптичната фиброза. 10 април 2016 г.