Обещаващи нови лечения
Досега няма лечение за муковисцидоза (КФ), но изследователите работят усилено, за да намерят такъв. Учените вече са по-близо от всякога. През последните няколко десетилетия огромно изследване доведе до разработването на много нови лекарства и лечения, които драстично подобриха продължителността на живота и качеството на живот. Всичко това е отворило врати за нови изследвания, които биха могли да доведат до лечение.
По-долу са само някои от възможните лекове, които се изследват.
Генна терапия
През 1989 г. е открит генът, който причинява причиняване на кистозна фиброза: генът CFTR . Това откритие беше вълнуващо за общността на ТФ. Мнозина смятаха, че откритието ще доведе до лечение чрез генна терапия.
За съжаление, това все още не е станало, но не и за липсата на опит. Бяха направени много изследвания, за да се поправи генетичният дефект, но нито един от тях не беше успешен. Най-големият проблем с генната терапия до момента е намирането на вектор, който може ефективно да пренесе коригирания ген в клетките.
Все пак може да има надежда за генна терапия. През юли 2009 г. група изследователи от университета в Северна Каролина в Чапъл Хил имаха много добри резултати, като използваха обикновен студен вирус като вектор за трансфер на гена в лабораторни проби от белодробна тъкан. Изследователският екип понастоящем работи по начин, по който да се отслаби студеният вирус, така че лечението да може да бъде тествано при хора с муковисцидоза.
VX-770
VX-770 е лекарство, което се тества от Vertex Pharmaceuticals при хора с муковисцидоза, които имат поне едно копие от мутацията G551D. Лекарството може действително да е в състояние да насочи дефекта в CFTR гена и да възстанови способността си да отваря хлоридни канали, като по този начин позволява на солта да влезе и излезе от клетките правилно.
За разлика от генната терапия, VX-770 няма да замести дефектния ген. По-скоро, ако успее, VX-770 ще ремонтира проблема в съществуващия ген.
VX-809
VX-809 е друго лекарство, което се тества от Vertex Pharmaceuticals при хора, които имат две копия от мутацията на DF508-CFTR. Той е подобен на VX-770, тъй като може да успее да получи сол, който тече добре през клетките, но работи малко по-различно. Ако тя работи по начин, по който изследователите се надяват, че ще го направи, VX-809 ще отвори хлоридни канали, като премести CFTR протеина на правилното си място в мембраната на дихателните пътища.
Миглустат
Миглустат е лекарство, произведено от Actelion Pharmaceuticals, което вече се използва за лечение на други състояния, но в момента се проучва за употреба при хора с муковисцидоза, които имат две копия от мутацията на DF508-CFTR. Изследването е малко (то се състои само от 15 участника), но досега резултатите са обещаващи. Миглустат успя да обърне дефекта на CFTR и да възстанови нормалната активност на клетките.
Ataluren
Ataluren, който някога е бил наричан PTC124, се проучва от PTC Therapeutics като възможен лек за хора с CF, които имат глупости. При глупави мутации се появява парче "безсмислен" код в средата на нормалния код в CFTR гена.
Глупавият код действа като знак за спиране, като не позволява на клетките да четат кода, който се случва след него. Ataluren може да е в състояние да коригира този проблем, като помага на клетките да пренебрегват знака за спиране и да продължат да четат кода, който се случва след него, като по този начин възстановяват нормалната функция на клетките.
> Източници:
> C. Norez, F. Antigny, S. Noel, C. Vandebrouck, F. Becq. "Рефлуксна епителна клетка на CF, хронично лекувана от миглустат, придобива не-CF като фенотип". American Journal of Respiratory Cell и Molecular Biology . Август 2009 г.
> Фондация за муковисцидоза. Юни 2009 г. Тръбопровод за разработване на лекарства. 24 юли 2009 г.
> Zhang L, Button B, Gabriel SE, Burkett S, Yan Y, et al. 2009 "Доставяне на CFTR до 25% от повърхностните епителни клетки възстановява нормалните скорости на мукусния транспорт към човешкия муковискуларен фиброзен епител на дихателните пътища". PLoS Biol 7 (7): е1000155. Дой: 10.1371 / journal.pbio.1000155. 24 юли 2009 г.