Като ниско ниво на холестерол често се смята, че е добро нещо за здравето. Но фамилната хипобеталипопротеинемия е рядко наследено състояние, което причинява леки до изключително ниски нива на LDL холестерол. Той може да причини симптоми, които може да се нуждаят от специална диета и добавки. (Друга болест, вероятно е показана при ниски нива на HDL, е фамилиарният алфа липопротеин дефицит или болестта на Танжер .)
Видове
Това разстройство най-често се дължи на мутация в протеина, аполипопротеин b (ароВ). Този протеин се свързва с LDL частици и помага за транспортирането на холестерола до клетките в тялото.
Има два вида хипобеталипопротеинемия: хомозиготна и хетерозиготна. Лица, които са хомозиготни за това състояние, имат мутации в двете копия на гена. Симптомите при тези индивиди ще бъдат по-тежки и ще настъпят по-рано в живота, обикновено през първите 10 години от живота.
Хетерозиготните индивиди, от друга страна, имат само едно копие на мутиралия ген. Техните симптоми са по-леки и понякога дори не знаят, че имат това заболяване, докато холестеролът им бъде изследван по време на зряла възраст.
Ниските нива на холестерола, особено LDL холестерола, могат да намалят риска от сърдечни заболявания. Ако обаче холестеролът Ви е твърде нисък, това може да доведе до различни здравословни усложнения.
Симптоми
Тежестта на симптомите ще зависи от вида на фамилната хипобеталипопротеинемия, която имате. Индивидите с хомозиготна фамилна хипобеталипопротеинемия имат по-тежки симптоми от хетерозиготния тип, които включват:
- диария
- Подуване на корема
- повръщане
- Наличие на мастни бледо оцветени изпражнения
Освен гастроинтестинални симптоми, едно бебе или дете с хомозиготна хипобеталопротеинемия показва други симптоми от много ниски нива на липиди в кръвта, подобни на състоянието на абеталопротеинемия. Тези симптоми включват:
- Неврологични проблеми. Това може да се дължи на ниски количества липиди или мастноразтворими витамини, циркулиращи в тялото. Тези симптоми могат да включват също бавно развитие, липса на дълбоки сухожилни рефлекси, слабост, трудности при ходене и треперене.
- Проблеми с кръвосъсирването . Това може да се дължи на ниски нива на витамин К. Червените кръвни клетки също могат да изглеждат абнормни.
- Дефицит на витамини. Мастноразтворимите витамини (А, К и Е) също са много ниски при тези индивиди. Липидите са важни при транспортирането на мастноразтворими витамини в различни части на тялото. Когато липидите, като холестерол и триглицериди , са ниски, те не могат да транспортират тези витамини там, където са необходими.
- Сензорни нарушения . Това включва проблеми със зрението и усещането за допир.
Хората с хетерозиготна хипобеталипопротеинемия могат да имат леки стомашно-чревни симптоми, въпреки че много от тях нямат симптоми.
И двете форми на тези състояния ще имат нисък общ и LDL холестерол.
диагноза
Ще се извърши липиден панел, за да се изследват нивата на холестерол, циркулиращи в кръвта.
Тестът за холестерол обикновено показва следните констатации:
Хомозиготност
- Общо ниво на холестерол <80 mg / dL
- Нивата на LDL холестерол <20 mg / dL
- Много ниски нива на триглицериди
хетерозиготни
- Общо нива на холестерола <120 mg / dL
- Нива на LDL холестерол <80 mg / dL
- Нивата на триглицериди обикновено са нормални (<150 mg / dL)
Нивата на аполипопротеин В могат да бъдат ниски до несъществуващи в зависимост от вида на хипобеталипопротеинемията. Биопсия на черния дроб също може да бъде взета, за да се определи дали чернодробното заболяване допринася за понижените нива на липидите. Тези фактори, в допълнение към симптомите, които индивидът изпитва, ще помогнат да се потвърди диагнозата фамилна хипобеталопротеинемия.
лечение
Лечението на фамилна хипобеталопопротеинемия зависи от вида на заболяването. При хората с хомозиготен тип, витаминните добавки - особено витамините А, К и Е - са важни. В тези случаи може да се направи консултация и с диетолог, тъй като може да се наложи да се приложи специална диета за добавяне на мазнини.
При хора, диагностицирани с хетерозиготен тип хипобеталипопротеинемия, лечението може да не е необходимо, ако не изпитват никакви симптоми от заболяването. Въпреки това, някои хетерозиготни индивиди може да се нуждаят от специална диета или да получат добавки с мастноразтворими витамини, ако са налице симптоми като диария или подуване на корема.
Източници:
Бири МЗ, Портър РС, Джоунс ТВ. Ръководство за диагностика и терапия на Merck. 19-о издание, 2011 г.
Fauci AC, Kasper DL, Longo DL et al. Принципите на вътрешната медицина на Харисън. 18-о издание, 2015 г.